.png)
Facilitarea Instrumentelor de Comunicare pentru Copiii cu Mutația Genei LMBRD2
- David Deraedt
- acum 3 zile
- 8 min de citit
Actualizată în: acum 15 ore
Mulți copii cu mutații ale genei LMBRD2 se confruntă cu provocări semnificative în dobândirea limbajului verbal. Această absență a comunicării orale afectează capacitatea lor de a-și exprima nevoile, de a interacționa cu ceilalți și de a dezvolta relații sociale. Pentru părinți, aceasta poate fi o provocare zilnică care necesită răbdare, adaptare și sprijin. Din fericire, există mai multe abordări și instrumente pentru a ajuta acești copii să comunice diferit. În acest articol, prezentăm principalele soluții folosite de familii și profesioniști, cu sfaturi practice pentru implementarea lor în viața de zi cu zi.
Puncte cheie de reținut:
Mutația nu a fost moștenită de la părinți; a apărut pentru prima dată la copil. Mutațiile de novo sunt rare și imprevizibile. Nu sunt cauzate de acțiunile umane. Deși această mutație poate prezenta provocări pentru copil, progresele în știința genetică îi ajută pe cercetători să înțeleagă și să gestioneze mai bine aceste afecțiuni.
Provocări de Comunicare
De ce este dificilă vorbirea?
Copiii afectați de mutația genei LMBRD2 pot prezenta:
✅ Întârziere severă sau absență completă a vorbirii
✅ Înțelegerea limbajului adesea mai dezvoltată decât capacitatea lor de a se exprima
✅ Dificultăți în articulare sau coordonarea mișcărilor gurii necesare pentru vorbire
✅ Apraxie oro-facială (dificultate în planificarea și executarea mișcărilor gurii)
✅ Frustrare crescută din cauza incapacității lor de a-și exprima nevoile și emociile
🧠 Ce ar trebui să știe părinții
Cercetările arată că, chiar și în absența limbajului verbal, copiii înțeleg adesea mult mai mult decât pot exprima. Iată câteva puncte importante de reținut:
Dezvoltarea cognitivă poate progresa normal în ciuda absenței vorbirii
Inteligența nu este în mod necesar afectată de dificultățile de limbaj
Fiecare copil are un potențial unic care poate fi exprimat prin căi alternative
Comunicarea non-verbală este o formă de comunicare în sine
Introducerea timpurie a instrumentelor alternative de comunicare poate reduce frustrarea și problemele comportamentale
Instrumente Alternative de Comunicare LMBRD2
Soluții Soluțiile de mai jos nu înlocuiesc achiziția limbajului oral, dar le permit copiilor să-și exprime nevoile, să învețe să-și structureze gândurile și să interacționeze cu ceilalți. Scopul este de a-i oferi copilului dumneavoastră o voce, indiferent de forma pe care o ia.
1️⃣ MAKATON: Un Sistem de Comunicare Multi-Modal
Makaton este o metodă de comunicare care combină:
Semne inspirate din limbajul semnelor
Simboluri vizuale simple pentru a reprezenta cuvinte
Limbaj oral care însoțește sistematic semnele și imaginile
✅ De ce este util Makaton?
Permite copiilor să asocieze un gest sau o imagine cu un cuvânt
Facilitează înțelegerea și învățarea vocabularului
Folosește mai multe canale senzoriale (vizual, auditiv, kinestezic)
Ajută la reducerea frustrării oferind un mijloc imediat de exprimare
Poate fi folosit de la o vârstă foarte fragedă
📚 Cum să începeți cu Makaton?
Începeți prin a învăța 5-10 semne corespunzătoare nevoilor esențiale ale copilului dumneavoastră (a mânca, a bea, a dormi, îmbrățișare, a se juca)
Folosiți sistematic aceste semne în comunicarea dumneavoastră zilnică
Afișați simbolurile corespunzătoare în toată casa (de exemplu, simbolul "a mânca" pe masă)
Încurajați întreaga familie și persoanele apropiate să folosească aceste semne
Lăudați fiecare încercare de comunicare, chiar și pe cele imperfecte
📌 Provocarea:
Makaton necesită implicarea părinților, profesorilor și rudelor, deoarece, pentru a fi eficient, trebuie folosit zilnic în contexte diferite. Se recomandă ca părinții să primească formare.
🔍 Comparație a aplicațiilor și site-urilor populare
The Makaton Charity (UK): https://makaton.org/ – Oferă formare, resurse și materiale în engleză
AAD Makaton (Franța): https://www.makaton.fr/ – Asociația franceză oficială pentru Makaton
MyChoicePad: https://www.mychoicepad.com/ Aplicație care conține peste 4000 de semne și simboluri Makaton
💡 Mărturie de părinte
"Audrey despre Jules: La început, eram sceptici cu privire la utilitatea semnelor. Dar după câteva săptămâni de utilizare constantă, fiul nostru a început să reproducă semnul 'mai mult' în timpul meselor. A fost prima lui modalitate intenționată de a comunica cu noi!"
🔗 Resurse:
Asociații Makaton în mai multe țări
Formare pentru părinți și profesioniști
Aplicații și cărți adaptate
2️⃣ PECS (Picture Exchange Communication System): Comunicare prin Imagini
PECS este o metodă structurată de comunicare prin schimb de imagini. Copilul învață să ofere o imagine pentru a obține ceea ce își dorește, apoi treptat să construiască propoziții vizuale.
✅ Cum funcționează?
Faza 1: Schimb fizic
Copilul învață să ofere o imagine reprezentând un obiect foarte dorit
Inițial pot fi necesari doi adulți: un partener de comunicare și un "solicitator fizic"
Faza 2: Dezvoltarea spontaneității
Copilul învață să meargă să-și ia dosarul de comunicare și să găsească imaginea dorită
Distanța dintre copil și partenerul de comunicare crește treptat
Faza 3: Discriminarea imaginilor
Copilul învață să aleagă între mai multe imagini
Ei dezvoltă capacitatea de a recunoaște și diferenția simboluri
Faza 4-6: Construcția de propoziții și comentarii
Copilul învață să structureze propoziții combinând mai multe imagini (de exemplu, "Vreau" + "suc de mere")
Treptat, pot învăța să comenteze, să răspundă la întrebări și să-și extindă vocabularul
📋 Cum să creați un sistem PECS acasă?
Materiale necesare:
Un dosar cu inele cu benzi cu velcro
Imagini laminate reprezentând obiectele/activitățile favorite
Velcro adeziv (partea moale și partea aspră)
O bandă de propoziții pentru construirea afirmațiilor
Pașii de implementare:
Identificați 5-8 articole foarte motivante pentru copilul dumneavoastră
Creați imagini clare, de dimensiune adecvată (aproximativ 5×5 cm)
Plasați aceste imagini pe copertă sau pe prima pagină a dosarului
Stabiliți o rutină de utilizare consecventă
📌 Provocarea:
Răbdarea și consecvența sunt esențiale: inițial, copilul trebuie ghidat fizic pentru a înțelege legătura dintre imagine și obiect. Implementarea PECS necesită adesea sprijinul unui profesionist (logoped, educator specializat) pentru o configurare optimă.
🔍 Comparație a aplicațiilor și site-urilor populare
Pyramid Educational Consultants: https://pecsusa.com/ (SUA)
PECS® IV+ App pentru iPad® => https://www.pecs.com/PECSIV/
Aplicația Let me Talk : https://apps.apple.com/us/app/letmetalk/id919990138
💡 Principiul PECS:
"Obținerea imediată a obiectului solicitat este esențială. Această imedialitate întărește puterea comunicării și motivează copilul să continue să folosească sistemul."
🔗 Resurse:
Pyramid Educational Consultants
Ghiduri practice pentru părinți
Formare online și în persoană
3️⃣ AAC (Augmentative and Alternative Communication): Tehnologii și Aplicații
Dispozitivele de comunicare augmentativă și alternativă (AAC) includ aplicații pentru tablete și sintetizatoare de voce care le permit copiilor să selecteze imagini, cuvinte sau fraze pentru a se exprima.
✅ De ce să folosiți AAC?
Portabilitate și acceptare socială (utilizarea unei tablete este discretă și împuternicește)
Personalizare avansată (posibilitatea de a folosi fotografii reale din mediul copilului)
Scalabilitate (de la câteva imagini la mii de simboluri organizate pe categorii)
Sinteză vocală care permite copilului să fie auzit de toată lumea
Posibilitatea de a salva și urmări progresul comunicării
📱 Alegerea aplicației AAC potrivite
Alegerea aplicației depinde de mai mulți factori:
Nivelul cognitiv și motor al copilului:
Capacitatea de a indica precis
Înțelegerea categoriilor și navigării
Capacitatea vizuală și auditivă
Caracteristici importante:
Personalizarea vocabularului
Capacitatea de a folosi fotografii reale
Predicția cuvintelor/frazelor
Compatibilitatea cu diferite accesorii (comutatoare, urmărire oculară)
Progresie posibilă:
De la simplu la complex
De la imagine la text
De la fraze preînregistrate la construcție liberă
📌 Provocarea:
Învățarea unui sistem AAC necesită timp și răbdare. În plus, costul aplicațiilor și echipamentelor poate fi ridicat, deși soluțiile de finanțare există adesea prin sistemele de sănătate sau asociații.
🔍 Comparație a aplicațiilor populare
4️⃣ Comunicare Multimodală – Abordarea hibridă
Mulți specialiști recomandă acum o abordare care combină mai multe metode de comunicare, adaptate punctelor forte și preferințelor fiecărui copil.
✅ De ce o abordare multimodală?
🔹 Fiecare copil are preferințe și abilități diferite (unii sunt mai vizuali, alții mai gestuali)
🔹 Contexte diferite pot necesita instrumente diferite (o tabletă nu este practică la piscină!)
🔹 Redundanța între sisteme întărește învățarea
🔹 Copilul poate alege modul preferat de exprimare în funcție de situație
📊 Exemplu de abordare multimodală
Acasă: Combinație de semne Makaton și table PECS pe pereți
La școală: Utilizarea unei aplicații AAC pe o tabletă cu același vocabular
În deplasare: Mini dosar portabil PECS și semne de bază
Pentru familia extinsă: Carduri vizuale simple cu semnele corespunzătoare
💡 Sfatul expertului
"Nu vă faceți griji că îl 'confundați' pe copilul dumneavoastră folosind mai multe sisteme. Cercetările arată că copiii pot naviga în general între diferite moduri de comunicare fără dificultate. Important este consecvența în vocabularul folosit."
👨👩👧👦 Rolul Central al Familiei
🏠 Crearea unui mediu propice comunicării
Structurați vizual spațiul de locuit:
Etichetați obiectele de zi cu zi cu imagini
Creați table de activități pentru rutine (dimineață, mese, culcare)
Instalați table de comunicare în fiecare cameră
Implicați toți membrii familiei:
Organizați "ateliere de semne" în familie
Creați un "cuvânt/semn al săptămânii" pe care toată lumea îl învață
Prețuiți frații și surorile ca "experți în comunicare"
Adaptați-vă propria comunicare:
Vorbiți mai încet și cu propoziții simple
Însoțiți sistematic cuvintele cu semne/imagini
Oferiți copilului timp să răspundă (numărați până la 10 mental)
Interpretați și verbalizați încercările de comunicare
💪 Confruntarea provocărilor emoționale
Absența comunicării verbale este adesea o sursă de îngrijorare și durere pentru părinți. Iată câteva sfaturi:
Acceptați-vă emoțiile ca fiind normale și legitime
Alăturați-vă grupurilor de sprijin pentru părinții copiilor cu LMBRD2
Sărbătoriți fiecare mic progres, indiferent de forma sa
Documentați progresele (jurnal, fotografii, videoclipuri) pentru a vedea evoluția
Aveți grijă de dumneavoastră – bunăstarea dumneavoastră este esențială
👩⚕️ Importanța Monitorizării Medicale și Paramedicale
Indiferent de modul de comunicare ales, sprijinul profesioniștilor este esențial pentru a ajuta copilul să progreseze:
✅ Echipă multidisciplinară ideală
Logopezi: Specialiști în tulburări de comunicare care evaluează abilitățile și adaptează strategiile în funcție de profilul copilului Cum să lucrați cu ei: Cereți exerciții de făcut acasă, împărtășiți observațiile dumneavoastră, stabiliți împreună obiective realiste
Terapeuți ocupaționali: Ajută la manipularea instrumentelor de comunicare și adaptează mediul pentru a promova autonomia Cum să lucrați cu ei: Discutați dificultățile motorii specifice, cereți adaptări pentru acasă și școală
Terapeuți psihomotrici: Lucrează pe coordonare, motricitate globală și integrare senzorială Cum să lucrați cu ei: Împărtășiți preferințele senzoriale ale copilului dumneavoastră, cereți activități senzoriomotorii adaptate
Psihologi: Sprijină copilul și familia în aspectele emoționale și sociale ale comunicării Cum să lucrați cu ei: Nu ezitați să împărtășiți propriile dificultăți și îngrijorări
Medici geneticieni: Oferă urmărire medicală specifică mutației LMBRD2 Cum să lucrați cu ei: Păstrați un dosar medical detaliat, notați toate schimbările, chiar și minore
🏫 Coordonarea cu mediul școlar
Școala este un loc esențial pentru socializare și învățare.
Pentru a promova incluziunea:
Document de legătură:
Creați un document simplu care explică sistemul de comunicare folosit
Includeți fotografii/exemple concrete
Oferiți o sesiune scurtă de formare pentru profesori și asistenți didactici Material adaptat:
Furnizați un duplicat al sistemului de comunicare pentru școală
Oferiți suporturi vizuale pentru activitățile școlare
Asigurați-vă că materialul este accesibil permanent
Monitorizare regulată:
Organizați întâlniri trimestriale cu echipa educațională
Folosiți un caiet de comunicare zilnică
Împărtășiți progresele observate acasă
🌱 Perspective de Evoluție și Speranță
Traiectorii de dezvoltare
Fiecare copil cu o mutație LMBRD2 urmează propria cale, dar pot fi observate anumite tendințe:
Unii copii dezvoltă un limbaj verbal limitat, dar funcțional după mai mulți ani de intervenție
Alții prosperă cu comunicare alternativă permanentă
Majoritatea fac progrese semnificative în abilitățile lor generale de comunicare
Progresul continuă adesea mult dincolo de copilărie, în adolescență și la vârsta adultă
🔬 Cercetare și inovații
Cercetarea avansează rapid în mai multe domenii:
Genetică: Înțelegere mai bună a mecanismelor legate de LMBRD2
Tehnologii adaptive: Dezvoltarea interfețelor creier-computer, aplicații mai intuitive
Terapii țintite: Abordări specifice pentru tulburările de comunicare legate de mutații genetice
💙 Mărturie inspirațională
"Antonio despre Jules: Fiul nostru a primit diagnosticul LMBRD2 la vârsta de 4 ani. La 4 ani, nu vorbea și comunicarea noastră era foarte limitată. Astăzi, la 7 ani, folosește o combinație de semne și câteva cuvinte. Călătoria a fost lungă, dar personalitatea lui radiantă poate fi acum tot mai mult exprimată."
💡 Concluzie
Comunicarea este un drept fundamental pentru fiecare copil. Chiar și în absența limbajului oral, instrumente precum Makaton, PECS și dispozitivele AAC le permit să aibă o voce și să rupă izolarea.
Pentru părinți, calea poate fi dificilă, dar este posibil să oferiți copilului modalități de a-și exprima emoțiile, nevoile și dorințele. Cu răbdare, sprijin profesional și un mediu nutritiv, progrese semnificative sunt posibile.
Comentarii