Melanie, 32 de ani: O călătorie de viață cu mutația LMBRD2

acum 2 zile
5 min de citit

👶 Primele semne

Născută la termen pe 20 iunie 1992, Mélanie a prezentat icter neonatal sever încă de la naștere, necesitând fototerapie (tratament cu o lampă UV). Dificultățile de hrănire au apărut rapid: i-a fost greu să ia biberonul, ceea ce a determinat-o pe mama ei să treacă foarte devreme la piureuri și supe. Aceste dificultăți au fost explicate câțiva ani mai târziu printr-o problemă legată de limbă.

🧩 Viața cu o dizabilitate intelectuală severă

Acum adultă, Mélanie funcționează cognitiv ca un copil de 5 sau 6 ani în corpul unui adult. Nu poate citi, scrie sau face calcule și nu poate gestiona documente administrative. Foarte impresionabilă, are nevoie de sprijin constant pentru a se proteja.

⚠️ O particularitate la care trebuie să fii atent: Mélanie are o toleranță foarte mare la durere – insensibilitatea ei la durere înseamnă că problemele grave pot trece neobservate. Această caracteristică necesită vigilență constantă.

Mélanie este cea mai mare dintre trei copii.

📚 O cale de viață adaptată nevoilor sale

🎨 Copilăria timpurie (0-7 ani)

Călătoria Mélaniei a început cu o bonă, apoi la grădiniță, într-o clasă mică, cu mai multe niveluri, în satul ei, cu logopedie de două ori pe săptămână. La sfatul psihologului școlar, s-a înscris apoi într-o clasă cu un singur nivel, într-un alt oraș.

La vârsta de 4 ani, a fost plasată într-o clasă cu un profesor sensibil la dizabilități și a beneficiat de un asistent didactic. Primul an a decurs foarte bine.

⚠️ O traumă de durată: În al doilea an, o schimbare de profesor și mai multe cazuri de neglijență profesională au dus la multiple leziuni la cap care au necesitat spitalizare. Aceste evenimente au determinat-o pe Mélanie să dezvolte probleme de abandon și o fobie față de pompieri, care persistă până în ziua de azi.

🏫 Școlarizare și tineret (7-24 ani)

La vârsta de 7 ani, în urma unei mutări pentru a fi mai aproape de familia maternă, Mélanie s-a alăturat unui CLIS (Clasă pentru Incluziune Școlară) într-o altă regiune. De la 8 la 24 de ani, a fost cazată într-un IME (Institut Medico-Educativ) cu internat parțial, unde și-a continuat dezvoltarea și independența.

🏠 Viața de adult (24 de ani până în prezent)

24-30 ani: Cămin de bătrâni. Această perioadă este marcată din păcate de un atac comis de un bărbat care suferă de tulburări psihiatrice, care îi provoacă lui Mélanie depresie.

Timp de 30 de ani: Creșă la 80%, o soluție care i se potrivește de minune.

💔 Provocările oferirii de sprijin zilnic

Îngrijirea lui Mélanie reprezintă o povară semnificativă pentru mama ei. Provocările sunt cu atât mai mari cu cât aceasta este în prezent supusă unui tratament pentru cancer, o încercare care se adaugă la gestionarea zilnică a dizabilității fiicei sale.

🏡 Soluții de respiro: Mélanie stă ocazional la o familie gazdă, permițându-i mamei sale să se odihnească și să aibă grijă de ea însăși.

🎯 Autonomia sa de astăzi

✅ Realizările

📖 Citire și identificare:

Recunoaște literele alfabetului
Își știe prenumele și numele de familie (fără să știe să le scrie)
Include pictograme

🚶♀️ Călătorii și viață socială:

Se mișcă singură în locuri familiare
Recunoaște oamenii din jurul său și rolurile lor
Știe cum să ceară ajutor atunci când este nevoie

🍽️ Viața de zi cu zi:

Mănâncă singur
Se îmbracă cu ajutor în funcție de haine (nu știe cum să-și lege șireturile)

🛁 Igienă:

Își cunoaște schema corporală, dar doar părțile vizibile, ceea ce pune probleme la șamponare și coafare (necesită îndrumare)
Antrenată la olita în timpul zilei de la 18 luni (foarte precoce!), a purtat absorbante de incontinență nocturnă până la vârsta de 14 ani

💬 Evoluția comunicării sale

De la 0 la 7 ani: începuturile

Principalul său mod de comunicare erau plânsetele și gesturile. Treptat, au început să apară cuvinte și propoziții. Familia sa folosește metoda Makaton (limbajul semnelor folosind cartea ilustrată Père Castor), care îl ajută considerabil.

În adolescență: progres

Mélanie începe să formeze propoziții simple și își îmbogățește vocabularul datorită terapiei logopedice intensive (2 ședințe pe săptămână până la vârsta de 18 ani).

Astăzi: o limbă care dăinuie

Se exprimă în propoziții simple cu un vocabular extins. Logopedia rămâne esențială. Frecvență: 1 ședință pe săptămână

⚠️ Important: Pauzele nu trebuie să depășească 1 până la 2 luni, altfel își va pierde rapid progresul.

🧠 O nouă nevoie: sprijin psihologic

În ultimele șase luni, Mélanie a primit sprijin psihologic lunar. Îi este din ce în ce mai greu să-și gestioneze sentimentele și frustrarea, ceea ce poate duce la izbucniri de furie.

🏃 Caracteristicile motorului

👣 Mersul pe vârfuri

Mélanie mergea la 10 luni, dar pe vârfuri. Cădea ca să se oprească. Astăzi aleargă mult, dar să-și pună călcâiul în pământ încă nu-i este ușor.

Progres: Fiind un copil hipermobil, prezintă acum rigiditate la picioare care necesită fizioterapie săptămânală.

⚠️ Lipsa conștientizării pericolului

În timpul sesiunilor de înot pentru bebeluși (în jurul vârstei de 6 luni), familia ei a descoperit că Mélanie nu era conștientă de pericolul și riscurile pe care și le asuma. Această caracteristică necesită o supraveghere constantă.

🚴♀️ Învățare laborioasă

Învățarea mersului pe bicicletă a fost foarte laborioasă, cu o tendință spre viteză și grabă, fără nicio noțiune de prudență.

✋ Abilități motorii fine

Lipsa lateralizării stabilite
Probleme de motricitate fină
Activități care îi plac: puzzle-uri și cărți de colorat după numere, excelente pentru dezvoltarea concentrării și a dexterității.

🏅 Sportul ca terapie și ca mândrie

Încă de la vârsta de 7 ani, Mélanie practică atletismul, mai întâi în medii obișnuite, apoi în sporturi adaptate. Sportul a devenit mult mai mult decât o activitate: este un adevărat instrument terapeutic care o ajută să-și canalizeze hiperactivitatea și să-și dezvolte concentrarea.

Disciplinele sale:

🏃 Atletism: pentru a gestiona hiperactivitatea și a arde energia

🎯 Pétanque: pentru a lucra la concentrare și răbdare

Realizările sale sportive:

Mélanie participă în mod regulat la competiții de alergare sportivă adaptată, unde se remarcă prin determinarea și energia sa nemărginită. A câștigat mai multe curse și a adunat medalii, fiecare victorie fiind o sursă de imensă mândrie pentru ea și mama ei. Aceste evenimente sportive sunt, de asemenea, oportunități prețioase de socializare și de împărtășire cu alți sportivi cu dizabilități.

📋 Monitorizarea sa actuală

🗣️ Logopedie : 1 ședință/săptămână (esențială pentru menținerea limbajului)

🧠 Psihologie : 1 ședință/lună (management emoțional)

💪 Fizioterapie : 1 ședință/săptămână (flexibilitate și abilități motorii)

🏃 Sport adaptat : practică regulată (canalizarea energiei)

🏠 Creșă : 80% din timp (socializare și activități)

🏡 Familie gazdă : sejururi ocazionale (răgaz pentru îngrijitor)

💙 Un mesaj de la mama sa

„Mélanie este o luptătoare. În ciuda tuturor obstacolelor, merge mai departe cu zâmbetul pe buze. Călătoria ei nu a fost ușoară și nici a noastră ca familie. Dar fiecare mic progres este o victorie. Sunt singura care are grijă de ea. Sper că povestea ei poate ajuta alte familii să se simtă mai puțin singure în fața acestei schimbări rare.”

Călătoria Mélaniei ilustrează importanța sprijinului multidisciplinar personalizat și continuu. În ciuda provocărilor zilnice, ea duce o viață bogată în activități și relații sociale.

🤝 Cum să ne susțineți munca

Fiecare călătorie precum cea a Mélaniei necesită sprijin personalizat și resurse considerabile. Asociația noastră are nevoie de sprijinul dumneavoastră pentru a continua să ajute familiile afectate de această mutație rară, să finanțeze cercetări și să creeze informații și instrumente de sprijin. Fiecare donație, oricât de mică, face diferența.

Opțiuni de donație

Oferim mai multe modalități de a ne susține munca:

1- Platformă franceză de donații online