Proiectul de Cercetare „CLIMB-LMBRD2"

 

CLIMB-LMBRD2: Caracterizarea Longitudinală a tulburărilor de Mers induse de Mutațiile LMBRD2 folosind senzori Bioconectați
Fiecare copil cu LMBRD2 evoluează diferit.

 

Unii dezvoltă dificultăți de mers care se agravează în timp, alții rămân stabili. Astăzi, nu putem prezice cine va fi afectat sau cât de rapid vor progresa simptomele.

Problema? Fără a cunoaște istoricul natural al bolii, testarea tratamentelor devine imposibilă. Cum putem ști dacă un medicament funcționează dacă nu știm cum ar fi evoluat boala fără el?

Soluția Noastră: Tehnologie Purtabilă de Calitate Medicală
În loc să ne bazăm exclusiv pe evaluări ocazionale în spital (care surprind doar instantanee și nu reflectă viața de zi cu zi), folosim Syde®, o platformă de senzori purtabili calificată de autoritățile de reglementare, dezvoltată de SYSNAV special pentru studiile clinice privind bolile rare.

De ce Syde® este revoluționar:

 

• Primul endpoint digital calificat de Agenția Europeană a Medicamentelor (EMA) pentru măsurarea eficacității tratamentului

• Acuratețe de 97% în detectarea pașilor cu precizie centimetrică

• Dovedit în studii clinice pentru distrofia musculară Duchenne

• 90% conformanță a pacienților în toate grupele de vârstă

• Conceput în colaborare cu asociații de pacienți

Cum funcționează:

1. Doi senzori purtabili mici (gleznă și încheietura mâinii) purtați natural în activitățile zilnice

2. Colectare continuă și pasivă a datelor în timp ce copiii își trăiesc viața normală

3. Încărcare automată nocturnă prin stație de andocare — fără nicio povară pentru familii

4. Măsurători în condiții reale pe parcursul a 24 de luni, nu în condiții artificiale de laborator

5. Design axat pe confidențialitate: fără urmărire GPS, fără microfon, fără date personale

Scopul: Crearea unei hărți precise a progresiei mobilității fiecărui copil. Aceste date vor deveni referința esențială pentru evaluarea oricărui tratament viitor — nu doar pentru participanți, ci pentru întreaga comunitate LMBRD2 din lume.

Ce Vom Descoperi:

 

• Cât de rapid scade mobilitatea la fiecare copil?

• Care sunt semnele precoce de avertizare înainte de deteriorarea majoră?

• Putem prezice care copii sunt expuși riscului de a dezvolta spasticitate?

• Cum se corelează dificultățile de mers cu calitatea vieții și abilitățile cognitive?

• Care sunt criteriile obiective, de calitate reglementară, pentru măsurarea eficacității tratamentului?

Un Studiu Francez cu Impact Global
Acest proiect urmărește toți copiii francezi înregistrați la asociația noastră. Datorită monitorizării de la distanță, nicio familie nu este exclusă din cauza geografiei.

Dar impactul depășește cu mult Franța. Datele privind istoricul natural pe care le colectăm vor stabili referința de bază pentru toți pacienții LMBRD2 din lume. Când familiile din SUA, Australia sau oriunde altundeva întreabă „cum va progresa spasticitatea copilului meu?", acest studiu va oferi primele răspunsuri științifice. Când cercetătorii vor dezvolta un tratament, aceste măsurători vor fi standardul de aur pentru testarea sa — indiferent de locul în care se desfășoară studiul. Construim foaia de parcurs pentru comunitatea globală LMBRD2.

De Ce Acest Lucru Este Strategic
Terapiile viitoare — fie că sunt oligonucleotide antisens, terapie genică sau alte abordări — vor necesita date de referință pentru a dovedi că funcționează. CLIMB-LMBRD2 creează această fundație cu precizie de calitate reglementară.

Fără aceasta, chiar dacă un tratament devine disponibil mâine, nu vom avea instrumentele validate pentru a-l testa corespunzător pe copiii noștri. Cu aceasta, vom avea endpoints calificați EMA gata de utilizat în studii clinice oriunde în lume.

Parteneriat: Știința Întâlnește Expertiza
SYSNAV Healthcare aduce tehnologie dovedită (certificată ISO9001, ISO13485, ISO27001), deja validată în studii clinice privind bolile rare.
Echipa de cercetare academică specializată în boli neurologice rare oferă expertiză științifică.
Familiile LMBRD2 oferă perspectiva esențială din lumea reală care face acest studiu fezabil și semnificativ.

 

Buget: ~10.000 €

• Platforma de senzori Syde® și infrastructura de date

• Monitorizare continuă pe 24 de luni pentru toți participanții

• Analiză expertă a datelor și validare clinică

• Coordonarea proiectului și conformitatea reglementară

• Raportare științifică și publicare

Costuri suplimentare neacoperite: Deplasarea familiilor pentru sesiunile inițiale de calibrare și instruire a senzorilor, evaluări spitalicești suplimentare. Asociația noastră acoperă aceste cheltuieli prin donațiile dumneavoastră pentru a se asigura că nicio familie nu este exclusă.