PROIECTE LMBRD2

Suntem o asociație mondială fără scop lucrativ.

Proiectele Noastre de Cercetare

​

De ce să finanțăm cercetarea privind LMBRD2?

​

O boală invizibilă pentru industria farmaceutică

LMBRD2 este o boală genetică ultra-rară. Pentru marile grupuri farmaceutice, bolile atât de rare nu justifică nicio investiție. Niciun studiu clinic finanțat de industrie. Niciun tratament... cu excepția cazului în care îl creăm noi înșine.

​

Aceasta este realitatea brutală a bolilor ultra-rare: speranța nu va veni din exterior. Va veni de la noi.

​

Fără cercetare, niciun progres

Astăzi, nu știm:

​

• De ce unii copii dezvoltă o spasticitate severă, în timp ce alții nu

• Cât de repede progresează boala

• Care funcții celulare sunt perturbate

• Care molecule ar putea ameliora simptomele

Fără aceste cunoștințe, niciun tratament nu este posibil. Nu putem vindeca ceea ce nu înțelegem.

​

Donațiile dumneavoastră finanțează trei obiective esențiale

🎯 Înțelegerea progresiei bolii

Stabilirea unei cartografieri precise a evoluției simptomelor. Aceste date sunt indispensabile pentru a măsura eficacitatea viitoarelor tratamente. Fără a cunoaște evoluția naturală, este imposibil să știm dacă un medicament funcționează.

​

🔬 Descoperirea mecanismelor celulare

Identificarea funcțiilor perturbate în neuroni. Înțelegerea biologiei LMBRD2 este premisa oricărei abordări terapeutice.

​

🚀 Pregătirea tratamentelor de mâine

Construirea bazei științifice care va permite testarea unor terapii inovatoare precum oligonucleotidele antisens sau terapia genică. Marile progrese terapeutice se construiesc pe ani de cercetare fundamentală.

​

Un model care funcționează

Alte asociații pentru boli ultra-rare au urmat cu succes acest drum: cercetare finanțată de familii, parteneriate academice, colectare de date, apoi dezvoltare terapeutică.

Diferența dintre speranță și resemnare este finanțarea cercetării.

​

Proiectele noastre în curs

Descoperiți mai jos proiectele pe care sprijinul dumneavoastră le face posibile. Fiecare este o piesă esențială a puzzle-ului care ne aduce mai aproape de răspunsuri concrete.

​