Proiectul de cercetare „DECOD-LMBRD2”

Cifrarea DE a rezultatelor și efectelor celulare în LMBRD2

Știm că gena LMBRD2 este mutată. Dar nu știm exact ce cauzează acest lucru în neuronii copiilor noștri. De ce suferă anumiți neuroni? Ce funcții sunt perturbate? Fără aceste răspunsuri, niciun tratament țintit nu este posibil.

Soluția noastră: Recrearea bolii în laborator

Datorită tehnologiilor CRISPR și iPSC (poate ați auzit de ele - sunt „foarfecele genetice” și celulele stem), acum putem:

1. Începeți cu celulele normale ale pielii

2. Reprogramează-le în celule stem

3. Introducerea mutațiilor LMBRD2 cu precizie chirurgicală

4. Transformă aceste celule în neuroni

5. Comparați neuronii bolnavi și cei sănătoși

Ce vom descoperi:

• Este proteina LMBRD2 mutată la locul potrivit în celulă?

• Este produs în cantități suficiente?

• Ce alte proteine sunt afectate?

• Neuronii se dezvoltă normal?

• Cum reacționează acestea la diferite molecule?

De ce este strategic acest lucru

În loc să aștepte luni întregi pentru a înființa o biobancă oficială (aprobări etice, logistică), partenerul nostru științific, Dr. Alban Ziegler, poate începe imediat cu această abordare. Rezultatele vor fi apoi validate cu celule reale ale pacienților.

Buget: 15.000 €

• Crearea liniilor celulare CRISPR

• Cultură și diferențiere în neuroni

• Analize funcționale

• Echipamente și consumabile de laborator