.png)
Разработка инструментов коммуникации для детей с мутацией гена LMBRD2
- David Deraedt
- 10 часов назад
- 7 мин. чтения
Многие дети с мутациями гена LMBRD2 сталкиваются со значительными трудностями в освоении устной речи. Отсутствие устной коммуникации влияет на их способность выражать свои потребности, взаимодействовать с другими людьми и развивать социальные отношения. Для родителей это может стать ежедневной проблемой, требующей терпения, адаптации и поддержки. К счастью, существует несколько подходов и инструментов, помогающих таким детям общаться по-другому. В этой статье мы представляем основные решения, используемые семьями и специалистами, а также практические советы по их внедрению в повседневную жизнь.
Основные моменты, которые следует помнить:
Мутация не была унаследована от родителей; она впервые проявилась у ребёнка. Мутации de novo редки и непредсказуемы. Они не вызваны действиями человека. Хотя эта мутация может представлять собой проблему для ребёнка, достижения генетики помогают исследователям лучше понимать и контролировать эти состояния.
Проблемы коммуникации
Почему затруднена речь?
У детей с мутацией гена LMBRD2 могут наблюдаться:
✅ Сильная задержка или полное отсутствие речи
✅ Понимание языка часто более развито, чем способность выражать свои мысли
✅ Трудности с артикуляцией или координацией движений рта, необходимых для речи
✅ Орально-лицевая апраксия (затруднения в планировании и выполнении движений рта)
✅ Повышенное разочарование из-за невозможности выразить свои потребности и эмоции
🧠 Что нужно знать родителям
Исследования показывают, что даже при отсутствии вербального языка дети часто понимают гораздо больше, чем могут выразить. Вот несколько важных моментов, которые следует помнить:
Когнитивное развитие может нормально протекать, несмотря на отсутствие речи.
Интеллект не обязательно страдает от языковых трудностей
У каждого ребенка есть уникальный потенциал, который можно реализовать через альтернативные пути.
Невербальное общение само по себе является формой общения.
Раннее внедрение альтернативных средств коммуникации может снизить уровень фрустрации и поведенческих проблем.
Альтернативные решения для средств связи LMBRD2
Приведённые ниже решения не заменяют освоение устной речи, но позволяют детям выражать свои потребности, учиться структурировать мысли и взаимодействовать с другими. Цель — дать ребёнку возможность высказаться, какой бы формой это ни было.
1️⃣ MAKATON: мультимодальная система связи
Макатон — это метод общения, который сочетает в себе:
Знаки, вдохновлённые языком жестов
Простые визуальные символы для представления слов
Устный язык, который систематически сопровождает знаки и изображения
✅ Чем полезен Макатон?
Позволяет детям ассоциировать жест или изображение со словом
Облегчает понимание и изучение словарного запаса
Использует несколько сенсорных каналов (визуальный, слуховой, кинестетический)
Помогает уменьшить разочарование, предоставляя непосредственные средства выражения
Можно использовать с самого раннего возраста.
📚 Как начать работу с Makaton?
Начните с изучения 5–10 жестов, соответствующих основным потребностям вашего ребенка (есть, пить, спать, обниматься, играть).
Систематически используйте эти знаки в повседневном общении.
Разместите соответствующие символы по всему дому (например, символ «есть» на столе)
Поощряйте использование этих знаков всей семьей и близкими.
Хвалите каждую попытку общения, даже несовершенную.
📌 Задача:
Макатон требует участия родителей, учителей и родственников, поскольку для эффективности его необходимо применять ежедневно в разных контекстах. Родителям рекомендуется пройти обучение.
🔍 Сравнение популярных приложений и сайтов
Благотворительная организация «Макатон» (Великобритания): https://makaton.org/ – предлагает обучение, ресурсы и материалы на английском языке.
AAD Makaton (Франция): https://www.makaton.fr/ – Официальная французская ассоциация Макатон.
MyChoicePad : https://www.mychoicepad.com/ Приложение, содержащее более 4000 знаков и символов Макатона
💡 Отзыв родителя
« Одри о Жюле: Сначала мы скептически отнеслись к пользе жестов. Но через несколько недель постоянного использования наш сын начал воспроизводить жест «ещё» во время еды. Это был его первый осознанный способ общения с нами!»
🔗 Ресурсы:
Ассоциации макатонов в нескольких странах
Обучение для родителей и специалистов
Адаптированные приложения и книги
2️⃣ PECS (система обмена изображениями): общение посредством изображений
PECS — это структурированный метод общения посредством обмена изображениями. Ребёнок учится использовать изображение для получения желаемого, а затем постепенно строить визуальные предложения.
✅ Как это работает?
Фаза 1: Физический обмен
Ребенок учится давать изображение, представляющее собой желаемый объект
На начальном этапе могут понадобиться двое взрослых: партнер по общению и «физический суфлёр».
Этап 2: Развитие спонтанности
Ребенок учится брать папку для общения и находить нужное изображение
Дистанция между ребенком и партнером по общению постепенно увеличивается.
Фаза 3: Различение изображений
Ребенок учится выбирать между несколькими изображениями
Они развивают способность распознавать и различать символы
Этап 4–6: Построение предложений и комментарии
Ребенок учится структурировать предложения, комбинируя несколько изображений (например, «Я хочу» + «яблочный сок»).
Постепенно они могут научиться комментировать, отвечать на вопросы и расширять свой словарный запас.
📋 Как создать систему PECS дома?
Необходимые материалы:
Папка-регистратор с липучками
Ламинированные изображения, представляющие любимые предметы/занятия
Липкая застежка-липучка (мягкая и шершавая сторона)
Полоска предложений для построения высказываний
Этапы реализации:
Определите 5–8 наиболее мотивирующих вещей для вашего ребенка.
Создавайте четкие изображения подходящего размера (примерно 5×5 см)
Поместите эти изображения на обложку или первую страницу папки.
Установите последовательный режим использования
📌 Задача:
Терпение и последовательность крайне важны: на начальном этапе ребёнка необходимо физически направлять, чтобы он понял связь между изображением и объектом. Внедрение PECS часто требует поддержки специалиста (логопеда, дефектолога) для оптимальной настройки.
🔍 Сравнение популярных приложений и сайтов
Pyramid Educational Consultants: https://pecsusa.com/ (США)
Приложение PECS® IV+ для iPad® => https://www.pecs.com/PECSIV/
Приложение Let me Talk: https://apps.apple.com/us/app/letmetalk/id919990138
💡 Принцип PECS:
«Немедленное получение запрошенного объекта имеет решающее значение. Эта немедленность усиливает силу коммуникации и мотивирует ребёнка продолжать использовать систему».
🔗 Ресурсы:
Образовательные консультанты Pyramid
Практические руководства для родителей
Онлайн и очное обучение
3️⃣ AAC (Дополняющая и альтернативная коммуникация): технологии и приложения
Устройства альтернативной и усиливающей коммуникации (AAC) включают приложения для планшетов и синтезаторы речи, которые позволяют детям выбирать изображения, слова или фразы для самовыражения.
✅ Зачем использовать AAC?
Портативность и социальное принятие (использование планшета незаметно и расширяет возможности)
Расширенные возможности настройки (возможность использования реальных фотографий из окружения ребенка)
Масштабируемость (от нескольких изображений до тысяч символов, организованных по категориям)
Синтез речи, позволяющий ребенку быть услышанным всеми
Возможность сохранения и отслеживания хода общения
📱 Выбор правильного приложения AAC
Выбор области применения зависит от нескольких факторов:
Когнитивный и двигательный уровень ребенка:
Умение точно указывать
Понимание категорий и навигации
Зрительные и слуховые способности
Важные особенности:
Настройка словарного запаса
Возможность использования реальных фотографий
Прогнозирование слов/фраз
Совместимость с различными аксессуарами (переключатели, отслеживание движения глаз)
Возможный вариант развития событий:
От простого к сложному
От изображения к тексту
От заранее записанных фраз до свободного конструирования
📌 Задача:
Освоение системы AAC требует времени и терпения. Кроме того, стоимость приложений и оборудования может быть высокой, хотя финансирование часто доступно через системы здравоохранения или ассоциации.
🔍 Сравнение популярных приложений
4️⃣ Мультимодальная коммуникация – гибридный подход
Сегодня многие специалисты рекомендуют подход, сочетающий несколько методов общения, адаптированных к сильным сторонам и предпочтениям каждого ребенка.
✅ Почему мультимодальный подход?
🔹 У каждого ребенка разные предпочтения и способности (некоторые более визуальные, другие более жестовые)
🔹 В разных ситуациях могут потребоваться разные инструменты (планшет непрактичен в бассейне!)
🔹 Избыточность между системами усиливает обучение
🔹 Ребенок может выбрать предпочтительный способ выражения в зависимости от ситуации.
📊 Пример мультимодального подхода
Дома : сочетание знаков Макатон и досок PECS на стенах.
В школе : использование приложения AAC на планшете с тем же словарным запасом
В дорогу : портативная мини-папка PECS и базовые знаки
Для большой семьи : простые наглядные карточки с соответствующими знаками.
💡 Советы экспертов
Не беспокойтесь о том, что вы «запутаете» ребёнка, используя несколько систем. Исследования показывают, что дети, как правило, без труда переключаются между разными способами общения. Важно соблюдать последовательность в используемой лексике.
👨👩👧👦 Центральная роль семьи
🏠 Создание благоприятной для общения среды
Визуально структурируйте жилое пространство:
Маркируйте предметы повседневного обихода изображениями
Создайте доски действий для распорядка дня (утро, прием пищи, отход ко сну)
Установить коммуникационные щиты в каждой комнате
Привлеките всех членов семьи:
Организуйте семейные «мастерские жестов»
Создайте «слово/знак недели», который все выучат.
Цените братьев и сестер как «экспертов в общении»
Адаптируйте свою собственную коммуникацию:
Говорите медленнее и простыми предложениями.
Систематически сопровождайте свои слова знаками/изображениями
Дайте ребенку время ответить (посчитайте в уме до 10).
Интерпретировать и вербализовать попытки коммуникации
💪 Столкновение с эмоциональными проблемами
Отсутствие вербального общения часто становится источником беспокойства и огорчения для родителей. Вот несколько советов:
Примите свои эмоции как нормальные и законные.
Присоединяйтесь к группам поддержки для родителей детей с LMBRD2
Отмечайте каждый небольшой прогресс, какой бы он ни был
Документируйте достижения (журнал, фотографии, видео), чтобы увидеть эволюцию
Позаботьтесь о себе – ваше благополучие имеет решающее значение.
👩⚕️ Важность медицинского и парамедицинского мониторинга
Какой бы способ общения ни был выбран, поддержка со стороны специалистов крайне важна для содействия развитию ребенка:
✅ Идеальная многопрофильная команда
Логопеды: специалисты по расстройствам коммуникации, которые оценивают способности и адаптируют стратегии в соответствии с профилем ребенка. Как с ними работать: просите упражнения для выполнения дома, делитесь своими наблюдениями, вместе ставьте реалистичные цели.
Эрготерапевты: помогают использовать инструменты коммуникации и адаптировать среду для развития самостоятельности. Как с ними работать: обсуждают конкретные двигательные трудности, просят адаптировать их для дома и школы.
Психомоторные терапевты: работают над координацией, общей моторикой и сенсорной интеграцией. Как с ними работать: делятся сенсорными предпочтениями вашего ребенка, просят об адаптированных сенсомоторных упражнениях.
Психологи: поддерживают ребенка и семью в вопросах эмоционального и социального общения. Как с ними работать: не стесняйтесь делиться своими трудностями и проблемами.
Врачи-генетики: обеспечивают медицинское наблюдение, специфичное для мутации LMBRD2. Как с ними работать: ведут подробную медицинскую карту, отмечают все изменения, даже незначительные.
🏫 Взаимодействие со школьной средой
Школа — важнейшее место для социализации и обучения. Для содействия инклюзивности:
Документ связи:
Создайте простой документ, описывающий используемую систему связи.
Включите фотографии/конкретные примеры
Предложить короткую обучающую сессию для учителей и помощников учителей
Адаптированный материал:
Предоставить дубликат системы связи для школы
Предлагайте визуальную поддержку школьным мероприятиям
Обеспечить постоянный доступ к материалу
Регулярный мониторинг:
Организовывать ежеквартальные встречи с образовательной командой
Используйте ежедневный блокнот для общения
Поделитесь прогрессом, который вы наблюдаете дома
🌱 Перспективы эволюции и надежда
Траектории развития
Каждый ребенок с мутацией LMBRD2 развивается по своему собственному пути, но можно проследить определенные тенденции:
У некоторых детей после нескольких лет вмешательства развивается ограниченная, но функциональная устная речь.
Другие процветают, используя постоянное альтернативное общение.
Большинство из них добились значительного прогресса в развитии своих общих коммуникативных способностей
Прогресс часто продолжается и после детства, в подростковом возрасте и во взрослой жизни.
🔬 Исследования и инновации
Исследования быстро развиваются в нескольких областях:
Генетика: лучшее понимание механизмов, связанных с LMBRD2
Адаптивные технологии: разработка интерфейсов «мозг-компьютер», более интуитивных приложений
Целевые терапии: специфические подходы к расстройствам коммуникации, связанным с генетическими мутациями
💙 Вдохновляющий отзыв
« Антонио о Жюле : Наш сын получил диагноз LMBRD2 в 4 года. В 4 года он не говорил, и наше общение было очень ограниченным. Сегодня, в 7 лет, он использует комбинацию жестов и несколько слов. Путь был долгим, но теперь его яркая личность может всё больше и больше выражаться».
💡 Заключение
Общение — основополагающее право каждого ребёнка. Даже при отсутствии устной речи такие инструменты, как устройства Makaton, PECS и AAC, позволяют им высказать своё мнение и преодолеть изоляцию.
Для родителей этот путь может быть трудным, но можно дать ребёнку возможность выражать свои эмоции, потребности и желания. Терпение, профессиональная поддержка и благоприятная атмосфера позволяют добиться значительного прогресса.
Комментарии