LMBRD2 Blog - All Posts

Découvrez le témoignage touchant de Mélanie, 32 ans, vivant avec une déficience intellectuelle sévère liée à une mutation LMBRD2. De ses premiers signes à la naissance jusqu'à sa vie d'adulte, son parcours illustre l'importance d'un accompagnement pluridisciplinaire : orthophonie, psychologie, kinésithérapie et sport adapté. Malgré les défis quotidiens, Mélanie mène une vie riche grâce au soutien de sa maman et aux structures d'accueil de jour.

Мутации в гене LMBRD2 встречаются редко и могут приводить к сложным нарушениям развития у детей. Эти мутации, часто называемые «de novo» (не унаследованные от родителей), вызывают ряд симптомов: от задержки моторного развития до неврологических нарушений. Цель данной статьи — наглядно объяснить последствия этих мутаций и оказать информационную поддержку семьям, столкнувшимся с этими мутациями.

Получение диагноза, связанного с мутацией LMBRD2, может быть ошеломляющим, особенно учитывая редкость и ограниченность знаний об этом заболевании. Цель данного руководства – предоставить чёткие практические советы и поддержку семьям, находящимся в этом сложном положении. Хотя мы не являемся экспертами в области генетики, наша цель – предоставить достоверную, доступную и обнадеживающую информацию. Наша ассоциация в настоящее время является единственной в мире, занимающейся эти

Многие дети с мутациями гена LMBRD2 сталкиваются со значительными трудностями в освоении устной речи. Отсутствие устной коммуникации влияет на их способность выражать свои потребности, взаимодействовать с другими людьми и развивать социальные отношения. Для родителей это может стать ежедневной проблемой, требующей терпения, адаптации и поддержки. К счастью, существует несколько подходов и инструментов, помогающих таким детям общаться по-другому. В этой статье мы представляем

Когда у одного ребёнка в семье обнаруживается ЛМБРД2, жизнь семьи меняется для всех, включая братьев и сестёр. Как родители, мы часто испытываем нехватку сил, справляясь с визитами к врачу, терапиями и ежедневным уходом. Тем временем братья и сёстры пытаются разобраться в своих собственных сложных чувствах и изменившейся семейной динамике. Это руководство не призвано создать идеальную ситуацию — давайте будем честны, это нереально. Вместо этого оно предлагает практические стр

Чтобы понять суть терапии АСО, необходимо сначала понять, как наши клетки производят белки. Всё начинается в ядре с ДНК, нашей постоянной «книги рецептов». Когда клетке нужен белок, она не считывает ДНК напрямую. Она создаёт временную копию, называемую матричной РНК (мРНК), подобно фотокопированию рецепта, чтобы взять его с собой на кухню.

In recent years, ASO (antisense oligonucleotide) therapies have been transforming the landscape of rare genetic diseases. Several treatments have been approved and dozens more are in development. Although we don't yet know whether this approach will be applicable to the LMBRD2 gene, it's important to understand these advances and their implications.

What is a gene? A gene is a small segment of our DNA that contains the instructions to make a protein. These proteins play essential roles in the functioning of our body, such as building muscles, transmitting signals, or fighting diseases. Each gene is like a "recipe" in a large cookbook called the genome.