LMBRD2 Blog - All Posts

Когда болезнь затрагивает менее 100 человек во всём мире, она не привлекает внимания крупных фармацевтических компаний. Нет ни огромных бюджетов на исследования, ни клинических испытаний, финансируемых государством, ни известных фондов, выписывающих чеки на миллионы. Есть кое-что более мощное и личное: сообщество семей, которые отказываются ждать.

Вы знаете, что такое LMBRD2. Объяснить это кому-то другому — совсем другое испытание. Одно только название останавливает людей. Тишина, которая следует за этим. Неловкое «о, я никогда об этом не слышал». И тогда нужно решить: углубляться, упрощать или просто идти дальше? Это руководство даёт вам слова — для любой ситуации, любого человека, любого уровня детализации.

Взросление с LMBRD2? Это вопрос, который многие родители несут в себе молча. Не во время медицинских консультаций, не в группах поддержки. Вопрос, который возникает ночью или в момент глубокого изнеможения. Что станет с моим ребёнком, когда меня не будет? Это самый тяжёлый вопрос из всех. И наименее обсуждаемый — потому что он одновременно касается будущего ребёнка и смертности самих родителей.

Часто бывает точный момент. Фраза врача, результат анализа, слово, произнесённое впервые. И до этого момента — месяцы, иногда годы, в течение которых вы знали, что что-то не так, но никто не мог вам сказать что именно.

28 февраля — День редких заболеваний, международный день, посвящённый редким болезням. Для большинства людей это просто дата в календаре. Для нашего сообщества LMBRD2 это ГЛАВНЫЙ день года, когда мир слушает.

Получение диагноза мутации LMBRD2 для вашего ребёнка нередко ощущается как эмоциональное цунами. Только что вы жили в привычном ритме — и вдруг оказались в мире незнакомых медицинских терминов, пугающей неопределённости и вопросов без немедленных ответов. Шок, страх, гнев, горе — всё, что вы чувствуете, абсолютно нормально. Вы не одни, и эта реакция — неотъемлемая часть адаптации к реальности, которую вы никогда не могли себе представить.

Découvrez le témoignage touchant de Mélanie, 32 ans, vivant avec une déficience intellectuelle sévère liée à une mutation LMBRD2. De ses premiers signes à la naissance jusqu'à sa vie d'adulte, son parcours illustre l'importance d'un accompagnement pluridisciplinaire : orthophonie, psychologie, kinésithérapie et sport adapté. Malgré les défis quotidiens, Mélanie mène une vie riche grâce au soutien de sa maman et aux structures d'accueil de jour.

Объединяя нокин CRISPR с технологией iPSC, исследователи могут моделировать генетические заболевания в лаборатории, открывая новые пути исследования для ультраредких состояний, таких как LMBRD2.

CRISPR преобразовал генетические исследования, обеспечив точную коррекцию ДНК. Это крупный прорыв, дающий новую надежду при редких генетических заболеваниях, таких как LMBRD2.

Краткая история: от открытия до Нобелевской премии. В 2006 году японский учёный Синъя Яманака совершил прорыв, который должен был изменить биомедицинские исследования. Работая в Университете Киото со своим студентом Казутоши Такахаши, Яманака показал, что взрослые клетки мыши можно перепрограммировать обратно в эмбриональноподобное состояние, введя всего четыре гена, теперь известных как «факторы Яманаки».

Введение. Теперь вы понимаете, что такое АСО-терапии и как они работают на молекулярном уровне. Эта статья отвечает на вопрос, который задают семьи: «Что должно произойти, прежде чем появится АСО-лечение? И если оно станет доступным, что оно реально предполагает?» На основе презентации д-ра Зиглера для семей с LMBRD2 — вот факты.

Мутации в гене LMBRD2 встречаются редко и могут приводить к сложным нарушениям развития у детей. Эти мутации, часто называемые «de novo» (не унаследованные от родителей), вызывают ряд симптомов: от задержки моторного развития до неврологических нарушений. Цель данной статьи — наглядно объяснить последствия этих мутаций и оказать информационную поддержку семьям, столкнувшимся с этими мутациями.

Получение диагноза, связанного с мутацией LMBRD2, может быть ошеломляющим, особенно учитывая редкость и ограниченность знаний об этом заболевании. Цель данного руководства – предоставить чёткие практические советы и поддержку семьям, находящимся в этом сложном положении. Хотя мы не являемся экспертами в области генетики, наша цель – предоставить достоверную, доступную и обнадеживающую информацию. Наша ассоциация в настоящее время является единственной в мире, занимающейся эти

Многие дети с мутациями гена LMBRD2 сталкиваются со значительными трудностями в освоении устной речи. Отсутствие устной коммуникации влияет на их способность выражать свои потребности, взаимодействовать с другими людьми и развивать социальные отношения. Для родителей это может стать ежедневной проблемой, требующей терпения, адаптации и поддержки. К счастью, существует несколько подходов и инструментов, помогающих таким детям общаться по-другому. В этой статье мы представляем

Когда у одного ребёнка в семье обнаруживается ЛМБРД2, жизнь семьи меняется для всех, включая братьев и сестёр. Как родители, мы часто испытываем нехватку сил, справляясь с визитами к врачу, терапиями и ежедневным уходом. Тем временем братья и сёстры пытаются разобраться в своих собственных сложных чувствах и изменившейся семейной динамике. Это руководство не призвано создать идеальную ситуацию — давайте будем честны, это нереально. Вместо этого оно предлагает практические стр

Чтобы понять суть терапии АСО, необходимо сначала понять, как наши клетки производят белки. Всё начинается в ядре с ДНК, нашей постоянной «книги рецептов». Когда клетке нужен белок, она не считывает ДНК напрямую. Она создаёт временную копию, называемую матричной РНК (мРНК), подобно фотокопированию рецепта, чтобы взять его с собой на кухню.

In recent years, ASO (antisense oligonucleotide) therapies have been transforming the landscape of rare genetic diseases. Several treatments have been approved and dozens more are in development. Although we don't yet know whether this approach will be applicable to the LMBRD2 gene, it's important to understand these advances and their implications.

What is a gene? A gene is a small segment of our DNA that contains the instructions to make a protein. These proteins play essential roles in the functioning of our body, such as building muscles, transmitting signals, or fighting diseases. Each gene is like a "recipe" in a large cookbook called the genome.