.png)
Эпилепсия и LMBRD2: разбираемся в том, что мы знаем, и не остаёмся с этим один на один
- 13 июл.
- 7 мин. чтения
Тема, которую упоминали вскользь, но никогда не объясняли отдельно
Если перечитать статьи этого блога, эпилепсия то и дело всплывает на периферии. В материале о двигательных трудностях и спастичности упоминается, что детский невролог «занимается эпилепсией, если она присутствует». В другой статье отмечается, что определённое лечение «влияет на судорожный порог». Тем не менее, у эпилепсии как таковой здесь никогда не было отдельной статьи — хотя для некоторых семей нашего сообщества она является частью повседневной жизни, а для многих родителей остаётся одним из самых конкретных страхов: приступ, который наступает без предупреждения — дома, в школе, в машине.
Эта статья не претендует на исчерпывающие ответы — наука о LMBRD2 всё ещё делает первые шаги. Что она предлагает: чёткую границу между тем, что конкретно задокументировано для LMBRD2, и тем, что относится к общим медицинским знаниям об эпилепсии у детей, жизненно важные действия, которые нужно знать, и ориентиры, когда действовать. Мы не врачи и ничего не назначаем. Только медицинская команда вашего ребёнка может поставить диагноз, выбрать лечение и адаптировать уход к его ситуации.
Что наука на самом деле говорит о LMBRD2 и эпилепсии
На сегодняшний день мутацию LMBRD2 документирует единственная рецензируемая публикация: Malhotra, Ziegler et al., Journal of Medical Genetics, 2021. В ней описаны 10 неродственных пациентов в возрасте от 21 месяца до 25 лет, являющихся носителями de novo вариантов гена LMBRD2.
Согласно клиническим данным, приведённым в этой публикации (указанным в базе данных OMIM, запись № 619694), эпилепсия входила в число признаков, наблюдавшихся примерно у половины этих первых 10 описанных пациентов — наряду с задержкой моторного развития (присутствовала почти у всех), микроцефалией (примерно у 7 из 10) и истончением мозолистого тела по данным нейровизуализации (примерно у 7 из 10).
Чего эта публикация не уточняет — и мы предпочитаем сказать об этом прямо, а не придумывать — так это тип(ы) приступов, возраст их дебюта, частоту или то, как они меняются со временем. Поскольку в мире описано всего 10 человек, установить типичный профиль невозможно. То, что переживает ваш собственный ребёнок, пока относится скорее к пережитому семейному опыту, чем к опубликованной науке.
Разбираемся, что такое приступ на самом деле
Эпилептический приступ — это аномальная, избыточная электрическая активность в мозге. Согласно классификации Международной противоэпилептической лиги (ILAE), приступы в целом делятся на:
Фокальные приступы: начинаются в определённой области мозга. Ребёнок может оставаться в сознании (необычные локализованные движения или ощущения) либо иметь нарушенное сознание (застывший взгляд, автоматические движения, спутанность).
Генерализованные приступы, которые с самого начала затрагивают оба полушария:
Тонико-клонические приступы (напряжение мышц, за которым следуют ритмичные подёргивания, потеря сознания);
Абсансы (кратковременное застывание с пустым взглядом на несколько секунд, часто встречаются у детей);
Миоклонические приступы (короткие внезапные мышечные подёргивания);
Атонические приступы (внезапная потеря мышечного тонуса, приводящая к падению);
Тонические приступы (напряжение мышц без подёргиваний).
Некоторые эпилептические синдромы сочетают несколько типов приступов (например, синдром Леннокса-Гасто). Только ЭЭГ (электроэнцефалограмма), интерпретированная детским неврологом, может определить тип приступа и направить лечение — никакое, даже самое точное наблюдение не заменяет это исследование.
Жизненно важные действия: что делать во время приступа
Эти рекомендации следуют протоколам, опубликованным ведущими организациями по эпилепсии (Epilepsy Foundation, CDC, Французская лига против эпилепсии). Они применимы к большинству судорожных приступов; невролог вашего ребёнка может дать дополнительные указания, специфичные для вашего ребёнка, — всегда следуйте им в первую очередь.
Сохраняйте спокойствие и засеките время. Отметьте время начала приступа. Это самая полезная информация для принятия решения о том, когда обращаться за экстренной помощью.
Обезопасьте пространство. Уберите твёрдые или острые предметы. Подложите что-нибудь мягкое под голову (сложенную одежду, подушку).
Никогда не удерживайте человека силой. Удерживание ребёнка во время приступа не останавливает его и может привести к травме.
Никогда не кладите ничего в рот. Ни пальцы, ни предмет, ни воду. «Проглатывание языка» — это миф, реальный риск — травма или удушье.
Ослабьте всё, что может затруднять дыхание (воротник, шарф).
Как можно скорее поверните ребёнка на бок, ртом к земле (восстановительное положение), чтобы дыхательные пути оставались свободными — особенно после того, как подёргивания прекратились.
Оставайтесь с ребёнком после приступа. Период спутанности после приступа может длиться несколько минут. Говорите мягко, успокойте ребёнка и не оставляйте его одного, пока сознание полностью не восстановится.
Когда вызывать скорую помощь
Это вопрос, который больше всего беспокоит родителей, и ответ основан на хорошо установленных критериях неотложной медицины:
Приступ длится более 5 минут. После этого момента состояние называют эпилептическим статусом: это неотложное состояние, поскольку риск осложнений возрастает с продолжительностью.
Вскоре после первого приступа происходит ещё один, без восстановления сознания между ними.
После приступа возникают трудности с дыханием или пробуждением — а именно, если ребёнок не начинает приходить в себя или остаётся без реакции более 10–15 минут после прекращения судорог.
Ребёнок получил травму во время приступа.
Приступ произошёл в воде.
Это первый приступ в жизни ребёнка.
Если у вашего ребёнка уже есть индивидуальный протокол неотложной помощи, назначенный неврологом (спасательный препарат при затяжных приступах), следуйте ему, при необходимости одновременно вызывая скорую помощь.
Специалисты, участвующие в процессе, и диагностика
Детский невролог остаётся главным врачом на этом пути: он назначает ЭЭГ, диагностирует тип приступа, а также подбирает и корректирует лечение.
ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует электрическую активность мозга. Она может проводиться как короткое амбулаторное исследование, а иногда — как продлённая запись в стационаре (видео-ЭЭГ) для фиксации и точной характеристики эпизода.
Противоэпилептические препараты включают множество различных действующих веществ; выбор зависит от типа приступа, возраста ребёнка, переносимости и других сопутствующих состояний. Эта корректировка — дозировка, действующее вещество, возможное сочетание препаратов — полностью относится к компетенции медицинской команды вашего ребёнка. Мы намеренно не даём здесь никаких указаний по дозировкам или названиям препаратов: это строго индивидуальные решения.
При фармакорезистентной эпилепсии (которая недостаточно поддаётся медикаментозному лечению) некоторые команды детской неврологии рассматривают другие подходы, описанные в общей литературе по детской эпилепсии, такие как кетогенная диета (диета под медицинским наблюдением) или, реже, хирургические варианты. Они актуальны лишь для части детей и могут рассматриваться только специализированным центром.
Школа: задокументированный план действий
В какой бы стране вы ни жили, большинство систем образования имеют формальный способ внедрить в школе письменный протокол на случай приступа/по вопросам здоровья, разработанный совместно со школой и медицинской командой вашего ребёнка. Обычно он определяет, что делать во время приступа, кто уполномочен давать экстренный препарат, и какие корректировки нужны в школьном дне. Название этого документа отличается в зависимости от страны:
Франция: the Projet d'Accueil Individualisé (PAI), согласованный со школьным врачом.
США: a Seizure Action Plan, часто сочетающийся с 504 Plan или IEP.
Великобритания: an Individual Healthcare Plan (IHP), согласованный со школой и медсестрой, специализирующейся на эпилепсии.
В других странах: спросите в школе вашего ребёнка или в местном органе здравоохранения/образования, как называется аналог — в большинстве стран он есть, пусть и под другим названием.
Стоит оформить его сразу же, как только приступы становятся частью жизни вашего ребёнка: это избавляет от необходимости заново объяснять ситуацию каждому новому учителю и чётко определяет, кто уполномочен действовать в экстренной ситуации.
Простой инструмент: дневник приступов
Многие семьи в нашем сообществе ведут дневник приступов — на бумаге или в приложении. Обязательного формата не существует, но наиболее полезная для невролога информация обычно включает:
дату и время приступа;
его точную продолжительность;
что предшествовало ему (лихорадка, недостаток сна, изменение лечения);
описание наблюдавшихся движений;
состояние ребёнка и время восстановления после приступа.
Даже неидеальный дневник часто помогает намного больше, чем ожидалось, при корректировке лечения или выявлении провоцирующего фактора.
Слово для родителей
Жизнь с постоянной вероятностью приступа меняет повседневность: неотступная фоновая настороженность, сон, прерываемый тревогой, трудность доверить присмотр за ребёнком другим людям, усталость от бесконечных объяснений ситуации семье, школе и новым медицинским специалистам. Эта нагрузка реальна, даже если она невидима со стороны. Это не признак того, что вы преувеличиваете — это тяжесть, неотъемлемая от самой ситуации. Забота о собственном благополучии остаётся законной и необходимой частью заботы о вашем ребёнке.
Что известно сообществу
На сегодняшний день наука почти не даёт специфичных для LMBRD2 ответов об эпилепсии: нет типичного профиля, нет данных о том, как она развивается, нет лечения, подтверждённого именно для этой мутации. Но семьи накапливают реальный опыт — какой тип приступов у их ребёнка, что помогло, какой невролог по-настоящему понял ситуацию. Сегодня эти знания нигде не собраны воедино.
Если эпилепсия — часть повседневной жизни вашего ребёнка, ваш опыт важен, в какой бы форме он ни был. Поделитесь им с нами по адресу contact@lmbrd2.org или в наших закрытых каналах (Facebook/Discord). То, что вы описываете, даже неформально, помогает каждой недавно столкнувшейся с диагнозом семье не начинать с нуля.
Главное
Существует лишь одна научная публикация о LMBRD2 (2021 год, 10 пациентов); эпилепсия зафиксирована примерно у половины описанных случаев, без уточнения типа или течения.
Меры первой помощи во время приступа хорошо изучены и применимы независимо от причины эпилепсии: обезопасить пространство, не класть ничего в рот, не удерживать силой, повернуть на бок после прекращения подёргиваний.
Вызывайте скорую помощь, если приступ длится более 5 минут, если вскоре следует ещё один приступ, если после этого затруднено дыхание или пробуждение, если есть травма или приступ произошёл в воде, либо если это первый приступ в жизни.
Детский невролог остаётся единственным специалистом для диагностики (ЭЭГ) и корректировки лечения.
В большинстве стран существует формальный школьный план действий при эпилепсии — стоит уточнить, как он называется в вашей стране.
Опыт нашего сообщества — ценный ресурс, который научная литература пока не документирует, и он заслуживает того, чтобы им делились.
Как поддержать нашу работу
Каждый путь, подобный описанным здесь, требует индивидуальной поддержки и значительных ресурсов. Нашей ассоциации нужна ваша помощь, чтобы продолжать поддерживать семьи, затронутые этой редкой мутацией, финансировать исследования и создавать информационные и вспомогательные инструменты. Любое пожертвование, даже небольшое, имеет значение.
1- Французская онлайн-платформа для пожертвований: https://www.helloasso.com/associations/lmbrd2-france/formulaires/3
2- Международная гибкая платформа для пожертвований: https://gofund.me/9167cfe03
Заранее спасибо!
Источники
Malhotra A, Ziegler A, Shu L, et al. "De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features." Journal of Medical Genetics, 2021;58(10):712-716. PMID: 32820033 · OMIM® Entry #619694 (DENBA) · CDC — First Aid for Seizures (cdc.gov/epilepsy/first-aid-for-seizures) · CDC — Types of Seizures (cdc.gov/epilepsy/about/types-of-seizures) · Fisher RS, Cross JH, French JA, et al. "Operational classification of seizure types by the ILAE." Epilepsia. 2017;58(4):522-530 · Cleveland Clinic — Status Epilepticus (my.clevelandclinic.org/health/diseases/24729-status-epilepticus) · Epilepsy Action (UK) — School support, Individual Healthcare Plans (epilepsy.org.uk/living/education-and-epilepsy/school-support) · American Academy of Pediatrics — Supporting Children and Youth with Epilepsy at School (aap.org) · Ligue Française contre l'Épilepsie — Épilepsie et scolarité, le PAI (epilepsie-info.fr).
Все указанные выше источники были получены и полностью прочитаны перед цитированием.
Комментарии