Исследовательский проект "DECOD-LMBRD2"

DE шифрование клеточных результатов и дефектов в LMBRD2

Мы знаем, что ген LMBRD2 мутирован. Но мы точно не знаем, к чему это приводит в нейронах наших детей. Почему страдают определенные нейроны? Какие функции нарушаются? Без ответов на эти вопросы невозможно разработать целенаправленное лечение.

Наше решение: воссоздание заболевания в лабораторных условиях.

Благодаря технологиям CRISPR и iPSC (возможно, вы о них слышали — это «генетические ножницы» и стволовые клетки), теперь мы можем:

1. Начните с нормальных клеток кожи.

2. Перепрограммируйте их в стволовые клетки.

3. Введение мутаций LMBRD2 с хирургической точностью.

4. Превратите эти клетки в нейроны.

5. Сравните больные и здоровые нейроны.

Что мы узнаем:

• Находится ли мутированный белок LMBRD2 в нужном месте в клетке?

• Производится ли это в достаточном количестве?

• Какие ещё белки затронуты?

• Развиваются ли нейроны нормально?

• Как они реагируют на различные молекулы?

Почему это стратегически важно

Вместо того чтобы ждать несколько месяцев создания официального биобанка (этические разрешения, логистика), наш научный партнер, доктор Альбан Циглер, может немедленно приступить к этому подходу. Результаты затем будут подтверждены с использованием реальных клеток пациентов.

Бюджет: 15 000 евро

• Создание клеточных линий с использованием технологии CRISPR.

• Культивирование и дифференциация в нейроны

• Функциональный анализ

• Лабораторное оборудование и расходные материалы