Мелани, 32 года: Жизненный путь с мутацией LMBRD2

29 янв.
5 мин. чтения

Обновлено: 31 янв.

👶 Первые признаки

Мелани родилась в срок 20 июня 1992 года. С рождения у нее была тяжелая неонатальная желтуха, потребовавшая фототерапии (лечения ультрафиолетовой лампой). Вскоре возникли трудности с кормлением: ей было трудно пить из бутылочки, поэтому ее мать очень рано перешла на пюре и супы. Несколько лет спустя эти трудности были объяснены проблемой, связанной с языком.

🧩 Жизнь с тяжелой умственной отсталостью

Теперь, будучи взрослой, Мелани в когнитивном плане функционирует как 5- или 6-летний ребенок во взрослом теле. Она не умеет читать, писать, считать и не может работать с административными документами. Очень впечатлительная, она нуждается в постоянной поддержке для защиты.

⚠️ Одна особенность, на которую следует обратить внимание: у Мелани очень высокий болевой порог – из-за ее нечувствительности к боли серьезные проблемы могут остаться незамеченными. Эта особенность требует постоянной бдительности.

Мелани — старшая из троих детей.

📚 Жизненный путь, адаптированный к её потребностям

🎨 Раннее детство (0-7 лет)

Путь Мелани начался с няни, затем она посещала небольшой многоуровневый детский сад в своей деревне, где дважды в неделю занималась с логопедом. По совету школьного психолога она перешла в одноуровневый класс в другом городе.

В возрасте 4 лет ее определили в класс к учителю, который чутко относился к детям с ограниченными возможностями, и ей помогала помощница учителя. Первый год прошел очень хорошо.

⚠️ Травма, не оставившая следа: на втором году обучения смена учителя и несколько случаев профессиональной халатности привели к многочисленным травмам головы, потребовавшим госпитализации. Эти события вызвали у Мелани проблемы, связанные с боязнью быть покинутой, и фобию перед пожарными, которая сохраняется до сих пор.

🏫 Школьное образование и молодежь (7-24 года)

В возрасте 7 лет, после переезда, чтобы быть ближе к семье по материнской линии, Мелани поступила в класс для инклюзивного образования (CLIS) в другом регионе. С 8 до 24 лет она проживала в медицинско-образовательном институте (IME) с частичным пансионом, где продолжала развиваться и обретать самостоятельность.

🏠 Взрослая жизнь (с 24 лет по настоящее время)

24-30 лет: Дом престарелых. Этот период, к сожалению, омрачен нападением мужчины, страдающего психическим расстройством, которое вызывает депрессию у Мелани.

Уже 30 лет: 80% времени он проводит в детском саду, и это решение её вполне устраивает.

💔 Трудности оказания ежедневной поддержки

Уход за Мелани — это огромная нагрузка, которая ложится на плечи её матери. Трудности усугубляются тем, что в настоящее время она проходит лечение от рака, что добавляет сложности к ежедневному уходу за дочерью, страдающей от инвалидности.

🏡 Временные решения: Мелани иногда останавливается в принимающей семье, что позволяет ее матери отдохнуть и позаботиться о себе.

🎯 Сегодня её автономия

✅ Достижения

📖 Чтение и идентификация:

Распознаёт буквы алфавита
Знает свое имя и фамилию (но не знает, как их написать).
Включает пиктограммы

🚶♀️ Путешествия и общественная жизнь:

Самостоятельно передвигается в знакомых местах.
Умеет распознавать окружающих и понимать их роли.
Умеет просить о помощи, когда она необходима.

🍽️ Повседневная жизнь:

Ест в одиночестве
Одевается с помощью взрослых в зависимости от одежды (не умеет завязывать шнурки).

🛁 Гигиена:

Она знает свою фигуру, но только видимые части, что создает проблемы при мытье головы и укладке (требуется помощь).
Приучилась к горшку днем с 18 месяцев (очень рано сообразительная!), носила ночные прокладки от недержания мочи до 14 лет.

💬 Эволюция её коммуникации

От 0 до 7 лет: начало

Основным способом общения для неё были плач и жесты. Постепенно начали появляться слова и предложения. Её семья использует метод Макатон (язык жестов, основанный на иллюстрированной книге отца Кастора), что ему очень помогает.

В подростковом возрасте: прогресс

Благодаря интенсивной логопедической терапии (2 занятия в неделю до 18 лет) Мелани начинает составлять простые предложения и обогащает свой словарный запас.

Сегодня: язык, который выживает

Она выражает свои мысли простыми предложениями, обладая расширенным словарным запасом. Логопедическая терапия по-прежнему необходима. Частота: 1 сеанс в неделю.

⚠️ Важно: перерывы не должны превышать 1-2 месяца, иначе она быстро потеряет достигнутый прогресс.

🧠 Новая потребность: психологическая поддержка

В течение последних шести месяцев Мелани ежемесячно получает психологическую помощь. Ей становится все труднее справляться со своими чувствами и разочарованием, что может приводить к вспышкам гнева.

🏃 Характеристики двигателя

👣 Ходьба на цыпочках

Мелани начала ходить в 10 месяцев, но на цыпочках. Она падала, чтобы остановиться. Сегодня она много бегает, но поставить пятку на землю ей по-прежнему непросто.

Прогресс: В детстве у девочки наблюдалась гипермобильность суставов, теперь она испытывает скованность в ногах, требующую еженедельных сеансов физиотерапии.

⚠️ Отсутствие осведомленности об опасности

Во время занятий по плаванию для малышей (примерно в 6 месяцев) семья обнаружила, что Мелани не осознает опасности и риска, которым подвергается. Эта особенность требует постоянного присмотра.

🚴♀️ Трудоемкое обучение

Научиться ездить на велосипеде было очень сложно, с упором на скорость и спешку, без всякого понятия об осторожности.

✋ Развитие мелкой моторики

Отсутствие сформированной латерализации
проблемы с мелкой моторикой
Любимые занятия: головоломки и раскраски по номерам, которые отлично развивают концентрацию и ловкость рук.

🏅 Спорт как терапия и как повод для гордости

С 7 лет Мелани занимается легкой атлетикой, сначала в обычных спортивных секциях, а затем в адаптированных видах спорта. Спорт стал для нее гораздо больше, чем просто занятием: это настоящий терапевтический инструмент, который помогает ей направлять свою гиперактивность и развивать концентрацию.

Её специализация:

🏃 Легкая атлетика: для контроля гиперактивности и сжигания энергии.

🎯 Петанк: для развития концентрации и терпения

Её спортивные достижения:

Мелани регулярно участвует в соревнованиях по бегу в рамках адаптированных видов спорта, где она выделяется своей целеустремленностью и неиссякаемой энергией. Она выиграла несколько забегов и завоевала медали, каждая победа является источником огромной гордости для нее и ее матери. Эти спортивные мероприятия также являются ценной возможностью для общения и взаимодействия с другими спортсменами с ограниченными возможностями.

📋 Её текущий статус отслеживания

🗣️ Логопедическая терапия : 1 сеанс в неделю (необходима для поддержания языковых навыков)

🧠 Психология : 1 сеанс в месяц (управление эмоциями)

💪 Физиотерапия : 1 сеанс в неделю (гибкость и двигательные навыки)

🏃 Адаптированный спорт : регулярные тренировки (направление энергии)

🏠 Дневной уход : 80% времени (социализация и занятия)

🏡 Принимающая семья : периодические визиты (временная передышка для опекуна)

💙 Сообщение от её матери

«Мелани — настоящий боец. Несмотря на все препятствия, она движется вперед с улыбкой. Ее путь был непростым, как и наш семейный. Но каждый маленький шаг вперед — это победа. Я единственная, кто заботится о ней. Я надеюсь, что ее история поможет другим семьям почувствовать себя менее одинокими перед лицом этого редкого изменения».

История Мелани иллюстрирует важность индивидуальной и непрерывной междисциплинарной поддержки. Несмотря на повседневные трудности, она ведет насыщенную жизнь, полную разнообразных занятий и социальных связей.

🤝 Как поддержать нашу работу

Каждый опыт, подобный опыту Мелани, требует индивидуальной поддержки и значительных ресурсов. Нашей ассоциации необходима ваша поддержка, чтобы продолжать помогать семьям, пострадавшим от этой редкой мутации, финансировать исследования и создавать информационные и вспомогательные инструменты. Каждое пожертвование, каким бы маленьким оно ни было, имеет значение.

Варианты пожертвований

Мы предлагаем несколько способов поддержать нашу работу:

1. Французская онлайн-платформа для пожертвований