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Mélanie, 32 ans : Un parcours de vie avec la mutation LMBRD2
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👶 Les premiers signes
Née à terme le 20 juin 1992, Mélanie présente dès la naissance un ictère néonatal très élevé nécessitant une photothérapie (traitement par lampe UV). Rapidement, des difficultés alimentaires apparaissent : elle a du mal à prendre ses biberons, ce qui conduit sa maman à passer très vite aux bouillies et potages. Ces difficultés seront expliquées quelques années plus tard par un problème lié à sa langue.
🧩 Vivre avec une déficience intellectuelle sévère
Aujourd'hui adulte, Mélanie fonctionne cognitivement comme une enfant de 5-6 ans dans le corps d'une adulte. Elle ne sait ni lire, ni écrire, ni compter, et ne peut pas gérer de documents administratifs. Très influençable, elle nécessite un accompagnement constant pour la protéger.
⚠️ Une particularité à surveiller : Mélanie est "très dure au mal" - son insensibilité à la douleur fait qu'on peut passer à côté de choses graves. Cette caractéristique nécessite une vigilance de tous les instants.
Mélanie est l'aînée d'une fratrie de trois enfants.
📚 Un parcours de vie adapté à ses besoins
🎨 Petite enfance (0-7 ans)
Le parcours de Mélanie commence en nourrice, puis à l'école maternelle dans une classe à petits effectifs et multi-niveaux dans son village, avec une orthophonie bi-hebdomadaire. Sur conseil de la psychologue scolaire, elle intègre ensuite une classe à niveau unique dans une autre commune.
À 4 ans, elle est orientée vers une classe avec une enseignante sensibilisée au handicap et bénéficie d'une AVS (Auxiliaire de Vie Scolaire). La première année se passe très bien.
⚠️ Un traumatisme qui marque : La deuxième année, le changement d'enseignante et plusieurs négligences professionnelles conduisent à plusieurs traumatismes crâniens nécessitant des hospitalisations. Ces événements provoquent chez Mélanie un syndrome d'abandon et une phobie des pompiers qui persistent encore aujourd'hui.
🏫 Scolarité et jeunesse (7-24 ans)
À 7 ans, suite à un déménagement pour se rapprocher de la famille maternelle, Mélanie intègre une CLIS (Classe pour l'Inclusion Scolaire) dans un autre département. De 8 à 24 ans, elle est accueillie en IME (Institut Médico-Éducatif) avec internat partiel, où elle poursuit son développement et son autonomie.
🏠 La vie d'adulte (24 ans à aujourd'hui)
24-30 ans : Foyer de vie. Cette période est malheureusement marquée par une agression par un homme souffrant de troubles psychiatriques, qui provoque une dépression chez Mélanie.
Depuis 30 ans : Accueil de jour à 80%, solution qui lui convient bien.
💔 Les défis de l'accompagnement au quotidien
L'accompagnement de Mélanie représente une charge importante qui repose sur sa maman. Les défis sont d'autant plus grands qu'elle traverse actuellement un traitement contre le cancer, une épreuve qui vient s'ajouter à la gestion quotidienne du handicap de sa fille.
🏡 Des solutions de répit : Mélanie séjourne occasionnellement en famille d'accueil, permettant à sa maman de se reposer et de se soigner.
🎯 Son autonomie aujourd'hui
✅ Les acquis
📖 Lecture et repérage :
Reconnaît les lettres de l'alphabet
Connaît son nom et prénom (sans savoir les écrire)
Comprend les pictogrammes
🚶♀️ Déplacements et vie sociale :
Se déplace seule dans les endroits familiers
Reconnaît les personnes de son entourage et leurs fonctions
Sait demander de l'aide si besoin
🍽️ Vie quotidienne :
Mange seule
S'habille avec une aide selon les vêtements (ne sait pas faire ses lacets)
🛁 Hygiène :
Connaît son schéma corporel, mais seulement les parties visibles, ce qui pose problème pour les shampoings et le coiffage (nécessite une guidance)
Propre en journée dès 18 mois (très précoce !), a porté des protections nocturnes jusqu'à 14 ans
💬 L'évolution de sa communication
De 0 à 7 ans : les débuts
Son mode de communication était principalement les cris et les gestes. Progressivement, des mots-phrases apparaissent. Sa famille utilise la méthode Makaton (langage par signes avec comme support l'imagier du Père Castor), qui l'aide considérablement.
À l'adolescence : les progrès
Mélanie commence à faire des phrases simples et enrichit son vocabulaire grâce à une prise en charge orthophonique intensive (2 séances par semaine jusqu'à 18 ans).
Aujourd'hui : un langage qui se maintient
Elle s'exprime en phrases simples avec un vocabulaire élargi. L'orthophonie reste indispensable. Fréquence : 1 séance par semaine
⚠️ Important : Les pauses ne doivent pas excéder 1 à 2 mois, sinon elle perd vite ses acquis
🧠 Un nouveau besoin : l'accompagnement psychologique
Depuis 6 mois, Mélanie bénéficie d'un suivi psychologique mensuel. Elle a en effet de plus en plus de mal à gérer ses sentiments et sa frustration, ce qui peut aboutir à des crises de colère.
🏃 Particularités motrices
👣 La marche sur la pointe des pieds
Mélanie a marché à 10 mois, mais sur la pointe des pieds. Elle tombait pour s'arrêter. Aujourd'hui, elle court beaucoup mais la pose du talon n'est toujours pas aisée.
Évolution : Enfant hyperlaxe, elle présente maintenant des raideurs aux jambes nécessitant une kinésithérapie hebdomadaire.
⚠️ Aucune conscience du danger
C'est lors des séances de bébé nageur (vers 6 mois) que sa famille découvre que Mélanie n'a pas conscience du danger ni des risques qu'elle prend. Cette caractéristique demande une surveillance permanente.
🚴♀️ Des apprentissages laborieux
L'apprentissage du vélo a été très laborieux, avec une tendance à la vitesse et à la précipitation, sans notion de prudence.
✋ Motricité fine
Absence de latéralisation établie
Problèmes de motricité fine
Activités qu'elle aime : puzzles et coloriages codés, excellents pour travailler la concentration et la dextérité
🏅 Le sport comme thérapie et comme fierté
Depuis ses 7 ans, Mélanie pratique l'athlétisme, d'abord en milieu ordinaire puis en sport adapté. Le sport est devenu bien plus qu'une activité : c'est un véritable outil thérapeutique qui l'aide à canaliser son hyperactivité et à développer sa concentration.
Ses disciplines :
🏃 L'athlétisme : pour gérer son hyperactivité et se dépenser
🎯 La pétanque : pour travailler la concentration et la patience
Ses exploits sportifs :
Mélanie participe régulièrement à des compétitions de course à pied en sport adapté, où elle se distingue par sa détermination et son énergie débordante. Elle a remporté plusieurs épreuves et collectionne les médailles, chaque victoire étant une source immense de fierté pour elle et sa maman. Ces événements sportifs sont aussi des moments précieux de socialisation et de partage avec d'autres athlètes en situation de handicap.
📋 Son suivi actuel
🗣️ Orthophonie : 1 séance/semaine (essentielle pour maintenir le langage)
🧠 Psychologie : 1 séance/mois (gestion des émotions)
💪 Kinésithérapie : 1 séance/semaine (souplesse et motricité)
🏃 Sport adapté : pratique régulière (canalisation de l'énergie)
🏠 Accueil de jour : 80% du temps (socialisation et activités)
🏡 Famille d'accueil : séjours occasionnels (répit pour l'aidante)
💙 Le message de sa maman
"Mélanie est une battante. Malgré tous les obstacles, elle avance avec son sourire. Son parcours n'a pas été simple, et le nôtre non plus en tant que famille. Mais chaque petit progrès est une victoire. Je suis seule à m'occuper d'elle. J'espère que son histoire pourra aider d'autres familles à se sentir moins seules face à cette mutation rare."
Le parcours de Mélanie illustre l'importance d'un accompagnement pluridisciplinaire adapté et continu. Malgré les défis quotidiens, elle mène une vie riche en activités et en relations sociales.
🤝 Comment soutenir notre action
Chaque parcours comme celui de Mélanie nécessite un accompagnement adapté et des ressources considérables. Notre association a besoin de votre soutien pour continuer à accompagner les familles touchées par cette mutation rare, financer la recherche et créer des outils d'information et d'entraide. Chaque don, même modeste, fait la différence.
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