Comprendre les tests fonctionnels
Lorsqu'une mutation génétique est découverte, la question cruciale devient : quel est son effet réel ? C'est là qu'interviennent les tests fonctionnels.

Qu'est-ce qu'un test fonctionnel ?
Un test fonctionnel évalue comment une mutation affecte la fonction d'une protéine et de la cellule. C'est la différence entre savoir qu'il y a un problème et comprendre ce qui ne va pas.

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Types de tests fonctionnels

🧬 Expression et localisation des protéines

Ces tests évaluent si la protéine mutée est correctement produite et positionnée dans la cellule. Une mutation peut entraîner un mauvais repliement, une stabilité réduite ou une localisation incorrecte, altérant ainsi sa fonction.

 

🤝 Interactions moléculaires

Les chercheurs utilisent ces tests pour déterminer si la mutation perturbe la capacité de la protéine à interagir avec d'autres molécules cellulaires essentielles.

 

🚛 Études du transport intracellulaire

Certaines protéines étant impliquées dans le transport ou le métabolisme de molécules spécifiques, les tests fonctionnels peuvent mesurer si ces processus sont altérés par la mutation.

 

🔬 Modèles cellulaires et animaux

Les modèles porteurs de mutations (tels que les cellules dérivées de patients ou les animaux génétiquement modifiés) permettent aux chercheurs d'étudier les effets de la mutation dans un système biologique complexe et de tester l'efficacité de thérapies potentielles.​​​​​​​​​​
 

Pourquoi c'est important

Les tests fonctionnels sont le fondement des découvertes révolutionnaires. Ils fournissent les données nécessaires pour :

• Clarifier le lien entre les mutations génétiques et les symptômes de la maladie

• Identifier les cibles thérapeutiques potentielles

• Accélérer le développement de traitements qui changent des vies

 

L'exemple de la mutation du gène LMBRD2

Les pathologies liées à LMBRD2 sont rares et pas encore complètement comprises. Pour ce gène récemment découvert, les tests fonctionnels permettraient de :

• Comprendre le rôle normal de la protéine LMBRD2

• Déterminer comment les mutations perturbent sa fonction

• Identifier des approches thérapeutiques potentielles

 

La réalité de la recherche sur les maladies rares

Les tests fonctionnels nécessitent des équipements spécialisés, des chercheurs experts et des années de travail dévoué. Une étude complète peut coûter des centaines de milliers de dollars et impliquer plusieurs laboratoires. Pour les pathologies ultra-rares n'affectant qu'une poignée de familles dans le monde, les sources de financement traditionnelles sont souvent insuffisantes.

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Contrairement aux maladies courantes qui attirent d'importants investissements pharmaceutiques, les pathologies génétiques rares dépendent fortement du financement par des fondations, du soutien des familles et de chercheurs dévoués qui croient que chaque enfant mérite des réponses.

 

Comment vous pouvez aider

Votre soutien finance directement la science qui pourrait transformer ces mystères en avancées médicales :

• Développer des tests fonctionnels avancés pour comprendre comment fonctionnent les mutations

• Financer la recherche innovante dans les institutions de premier plan

• Accompagner les familles dans leur parcours vers des réponses

 

Ensemble, nous pouvons percer les mystères de ces maladies rares et ouvrir la voie à l'espoir et à la guérison pour ceux qui vivent avec ces pathologies.

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Les tests fonctionnels transforment les découvertes génétiques en compréhension médicale, et la compréhension en espoir de traitement.