Le projet de recherche « CLIMB-LMBRD2 »
 

Chaque enfant atteint de LMBRD2 évolue différemment. Certains développent des difficultés à marcher qui s’aggravent avec le temps, tandis que d’autres restent stables. Aujourd’hui, nous ne pouvons pas prédire qui sera affecté ni à quelle vitesse les symptômes progresseront.
 

Le problème ? Sans connaître l’histoire naturelle de la maladie, il est impossible de tester des traitements. Comment savoir si un médicament fonctionne si l’on ne sait pas comment la maladie aurait évolué sans lui ?

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Notre solution : une technologie portable de grade médical

Plutôt que de se baser uniquement sur des évaluations hospitalières ponctuelles (qui ne capturent que des instantanés et ne reflètent pas la vie quotidienne), nous utilisons Syde®, une plateforme de capteurs portables qualifiée réglementairement, développée par SYSNAV spécialement pour les essais cliniques dans les maladies rares.
 

Pourquoi Syde® est révolutionnaire :

• Premier critère d’évaluation numérique validé par l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour mesurer l’efficacité des traitements

• 97 % de précision dans la détection des pas avec une précision centimétrique

• Déjà utilisé dans des essais cliniques sur la dystrophie musculaire de Duchenne

• Plus de 90 % d’adhésion des patients, tous âges confondus

• Conçu en collaboration avec des associations de patients

 

Comment cela fonctionne :

• Deux petits capteurs portables (cheville et poignet) portés naturellement au quotidien

• Collecte continue et passive des données pendant les activités normales des enfants

• Téléversement automatique chaque nuit via une station d’accueil — sans contrainte pour les familles

• Mesures en conditions réelles sur 24 mois, et non en laboratoire

• Conception respectueuse de la vie privée : pas de GPS, pas de microphone, aucune donnée personnelle

 

L’objectif

Créer une cartographie précise de l’évolution de la mobilité de chaque enfant. Ces données deviendront une référence essentielle pour évaluer tout futur traitement — non seulement pour les participants, mais pour toute la communauté LMBRD2 dans le monde.
 

Ce que nous allons découvrir :

• À quelle vitesse la mobilité diminue-t-elle chez chaque enfant ?

• Quels sont les signes précoces avant une détérioration majeure ?

• Peut-on prédire quels enfants risquent de développer une spasticité ?

• Comment les troubles de la marche sont-ils liés à la qualité de vie et aux capacités cognitives ?

• Quels sont les critères objectifs, validés réglementairement, pour mesurer l’efficacité des traitements ?

 

Une étude française à impact mondial

Ce projet suit tous les enfants français enregistrés auprès de notre association. Grâce au suivi à distance, aucune famille n’est exclue pour des raisons géographiques.

Mais l’impact dépasse largement la France. Les données d’histoire naturelle que nous collectons établiront la référence de base pour tous les patients LMBRD2 dans le monde. Lorsque des familles aux États-Unis, en Australie ou ailleurs demanderont : « comment la spasticité de mon enfant va-t-elle évoluer ? », cette étude apportera les premières réponses scientifiques. Lorsque des chercheurs développeront un traitement, ces mesures deviendront la référence mondiale pour l’évaluer — quel que soit le lieu de l’essai clinique.

Nous construisons la feuille de route pour la communauté mondiale LMBRD2.

Pourquoi c’est stratégique

Les thérapies futures — qu’il s’agisse d’oligonucléotides antisens, de thérapie génique ou d’autres approches — auront besoin de données de référence pour prouver leur efficacité. CLIMB-LMBRD2 crée cette base avec une précision conforme aux exigences réglementaires.
 

Sans cela, même si un traitement était disponible demain, nous ne disposerions pas des outils validés pour l’évaluer correctement chez nos enfants. Avec cela, nous aurons des critères validés par l’EMA prêts à être utilisés dans des essais cliniques partout dans le monde.
 

Partenariat : la science rencontre l’expertise

• SYSNAV Healthcare apporte une technologie éprouvée (certifications ISO9001, ISO13485, ISO27001), déjà validée dans des essais sur les maladies rares

• Une équipe de recherche académique spécialisée dans les maladies neurologiques rares fournit l’expertise scientifique

• Les familles LMBRD2 apportent une perspective réelle indispensable à la faisabilité et à la pertinence de l’étude

 

Budget : ~10 000 €

• Plateforme de capteurs Syde® et infrastructure de données

• Suivi continu sur 24 mois pour tous les participants

• Analyse experte des données et validation clinique

• Coordination du projet et conformité réglementaire

• Rédaction scientifique et publication

 

Coûts supplémentaires non couverts

Les déplacements des familles pour l’étalonnage initial des capteurs et les sessions de formation, ainsi que les évaluations hospitalières complémentaires.

Notre association prend en charge ces frais grâce à vos dons afin qu’aucune famille ne soit exclue.