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Lorsqu'un enfant de la famille est atteint de LMBRD2, la réalité est que la vie familiale change pour tous, y compris pour les frères et sœurs. En tant que parents, nous sommes souvent débordés par la gestion des rendez-vous médicaux, des thérapies et des soins quotidiens. Pendant ce temps, les frères et sœurs tentent de comprendre leurs propres sentiments complexes et la nouvelle dynamique familiale. Ce guide ne vise pas à créer une situation idéale – car soyons honnêtes, ce

Ces dernières années, les thérapies par oligonucléotides antisens (ASO) ont profondément transformé le paysage des maladies génétiques rares. Plusieurs traitements ont été approuvés et des dizaines d'autres sont en cours de développement. Bien que l'applicabilité de cette approche au gène LMBRD2 reste à déterminer, il est essentiel de comprendre ces avancées et leurs implications.

Du gène à la protéine : le parcours normal Pour comprendre la thérapie ASO, il faut d'abord comprendre comment nos cellules fabriquent les protéines. Tout commence dans le noyau avec l'ADN, notre « livre de recettes » permanent. Lorsqu'une cellule a besoin d'une protéine, elle ne lit pas directement l'ADN. Elle en produit une copie temporaire appelée ARN messager (ARNm), un peu comme on photocopie une recette pour la cuisine. Entre l'ADN et l'ARNm, l'épissage a lieu : la cell

De nombreux enfants porteurs de mutations du gène LMBRD2 rencontrent des difficultés importantes dans l'acquisition du langage oral. Cette absence de communication orale les empêche d'exprimer leurs besoins, d'interagir avec autrui et de développer des relations sociales. Pour les parents, cela peut représenter un défi quotidien exigeant patience, adaptation et soutien. Heureusement, plusieurs approches et outils existent pour aider ces enfants à communiquer différemment. Dan

Recevoir un diagnostic lié à la mutation LMBRD2 peut être bouleversant, surtout compte tenu de la rareté de cette maladie et des connaissances encore limitées à son sujet. Ce guide vise à fournir des conseils clairs et pratiques, ainsi qu'un soutien aux familles confrontées à cette situation. Bien que nous ne soyons pas des experts en génétique, notre objectif est de proposer des informations fiables, accessibles et rassurantes. Notre association est actuellement la seule au

Les mutations du gène LMBRD2 sont rares et peuvent entraîner des troubles complexes du développement chez l'enfant. Ces mutations, souvent qualifiées de « de novo » (non héritées des parents), provoquent divers symptômes, allant des retards moteurs aux anomalies neurologiques. Cet article vise à expliquer clairement les conséquences de ces mutations et à apporter un soutien informationnel aux familles concernées.

Qu'est-ce qu'un gène ? Un gène est un petit segment de notre ADN qui contient les instructions nécessaires à la fabrication d'une protéine. Ces protéines jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement de notre organisme, notamment dans la construction musculaire, la transmission des signaux et la lutte contre les maladies. Chaque gène est comme une « recette » dans un vaste livre de cuisine appelé génome.