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Receiving an LMBRD2 mutation diagnosis for your child often feels like an emotional tsunami. One moment, you're in your usual routine, and the next, you're thrust into a world of unfamiliar medical terms, dizzying uncertainty, and questions without immediate answers. The shock, fear, anger, grief—everything you're feeling is absolutely normal. You are not alone, and this reaction is an integral part of adapting to a reality you never imagined.

Découvrez le témoignage touchant de Mélanie, 32 ans, vivant avec une déficience intellectuelle sévère liée à une mutation LMBRD2. De ses premiers signes à la naissance jusqu'à sa vie d'adulte, son parcours illustre l'importance d'un accompagnement pluridisciplinaire : orthophonie, psychologie, kinésithérapie et sport adapté. Malgré les défis quotidiens, Mélanie mène une vie riche grâce au soutien de sa maman et aux structures d'accueil de jour.

By combining CRISPR knock-in with iPSC technology, researchers can model genetic diseases in the lab, opening new research paths for ultra-rare conditions like LMBRD2.

CRISPR has transformed genetic research by enabling precise DNA correction. A major breakthrough bringing new hope for rare genetic diseases such as LMBRD2.

A brief history: From discovery to Nobel Prize. In 2006, Japanese scientist Shinya Yamanaka made a breakthrough that would transform biomedical research. Working at Kyoto University with his student Kazutoshi Takahashi, Yamanaka showed that adult mouse cells could be reprogrammed back into an embryonic-like state by introducing just four genes—now called the "Yamanaka factors."

Introduction Vous comprenez désormais ce que sont les thérapies ASO et comment elles agissent au niveau moléculaire. Cet article répond aux questions que se posent les familles : « Quelles sont les étapes nécessaires avant qu’un traitement ASO soit disponible ? Et s’il l’est, en quoi consiste-t-il concrètement ? » D'après la présentation du Dr Ziegler aux familles touchées par le LMBRD2, voici les faits. Pourquoi les familles se battent pour la recherche sur les thérapies ASO

Lorsqu'un enfant de la famille est atteint de LMBRD2, la réalité est que la vie familiale change pour tous, y compris pour les frères et sœurs. En tant que parents, nous sommes souvent débordés par la gestion des rendez-vous médicaux, des thérapies et des soins quotidiens. Pendant ce temps, les frères et sœurs tentent de comprendre leurs propres sentiments complexes et la nouvelle dynamique familiale. Ce guide ne vise pas à créer une situation idéale – car soyons honnêtes, ce

Ces dernières années, les thérapies par oligonucléotides antisens (ASO) ont profondément transformé le paysage des maladies génétiques rares. Plusieurs traitements ont été approuvés et des dizaines d'autres sont en cours de développement. Bien que l'applicabilité de cette approche au gène LMBRD2 reste à déterminer, il est essentiel de comprendre ces avancées et leurs implications.

Du gène à la protéine : le parcours normal Pour comprendre la thérapie ASO, il faut d'abord comprendre comment nos cellules fabriquent les protéines. Tout commence dans le noyau avec l'ADN, notre « livre de recettes » permanent. Lorsqu'une cellule a besoin d'une protéine, elle ne lit pas directement l'ADN. Elle en produit une copie temporaire appelée ARN messager (ARNm), un peu comme on photocopie une recette pour la cuisine. Entre l'ADN et l'ARNm, l'épissage a lieu : la cell

De nombreux enfants porteurs de mutations du gène LMBRD2 rencontrent des difficultés importantes dans l'acquisition du langage oral. Cette absence de communication orale les empêche d'exprimer leurs besoins, d'interagir avec autrui et de développer des relations sociales. Pour les parents, cela peut représenter un défi quotidien exigeant patience, adaptation et soutien. Heureusement, plusieurs approches et outils existent pour aider ces enfants à communiquer différemment. Dan

Recevoir un diagnostic lié à la mutation LMBRD2 peut être bouleversant, surtout compte tenu de la rareté de cette maladie et des connaissances encore limitées à son sujet. Ce guide vise à fournir des conseils clairs et pratiques, ainsi qu'un soutien aux familles confrontées à cette situation. Bien que nous ne soyons pas des experts en génétique, notre objectif est de proposer des informations fiables, accessibles et rassurantes. Notre association est actuellement la seule au

Les mutations du gène LMBRD2 sont rares et peuvent entraîner des troubles complexes du développement chez l'enfant. Ces mutations, souvent qualifiées de « de novo » (non héritées des parents), provoquent divers symptômes, allant des retards moteurs aux anomalies neurologiques. Cet article vise à expliquer clairement les conséquences de ces mutations et à apporter un soutien informationnel aux familles concernées.

Qu'est-ce qu'un gène ? Un gène est un petit segment de notre ADN qui contient les instructions nécessaires à la fabrication d'une protéine. Ces protéines jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement de notre organisme, notamment dans la construction musculaire, la transmission des signaux et la lutte contre les maladies. Chaque gène est comme une « recette » dans un vaste livre de cuisine appelé génome.