Introduction aux mutations génétiques et « de novo »

Qu'est-ce qu'un gène ? Un gène est un petit segment de notre ADN qui contient les instructions nécessaires à la fabrication d'une protéine. Ces protéines jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement de notre organisme, notamment dans la construction musculaire, la transmission des signaux et la lutte contre les maladies. Chaque gène est comme une « recette » dans un vaste livre de cuisine appelé génome.

Qu'est-ce qu'un gène ?

Un gène est un petit segment de notre ADN qui contient les instructions nécessaires à la fabrication d'une protéine. Ces protéines jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement de notre organisme, notamment dans la construction musculaire, la transmission des signaux et la lutte contre les maladies. Chaque gène est comme une « recette » dans un vaste livre de cuisine appelé génome.

Qu'est-ce que l'ADN ?

L'ADN, ou acide désoxyribonucléique, est une longue molécule qui ressemble à un escalier en colimaçon. Chaque marche de cet escalier est composée de « lettres » chimiques (A, T, C, G) qui forment des « mots ». Ces mots codent pour des protéines. L'ADN est stocké dans les cellules et contient le plan complet de construction et de fonctionnement du corps humain.

Expression génique

L'expression des gènes s'apparente à la lecture d'une recette. Une cellule « lit » un gène pour fabriquer une protéine. Cela commence par la copie du gène en une version simplifiée appelée ARN messager (ARNm), qui sert ensuite de matrice pour l'assemblage de la protéine correspondante. Ce processus est finement régulé, un peu comme l'activation ou la désactivation d'un interrupteur.

Qu'est-ce qu'une mutation génétique ?

Une mutation est une modification de la « recette » d'un gène. Imaginez remplacer une lettre ou un mot dans une recette de gâteau : le résultat final en serait altéré. Parfois, ces modifications sont sans effet, mais d'autres fois, elles peuvent empêcher une protéine de fonctionner correctement, voire de fonctionner tout court, ce qui peut entraîner des maladies.

Hérédité et transmission

Nos gènes proviennent pour moitié de notre mère et pour moitié de notre père. Certaines mutations sont transmises directement des parents à l'enfant (hérédité), tandis que d'autres apparaissent spontanément lors de la conception, comme les mutations de novo. Comprendre la transmission génétique est essentiel pour saisir l'origine de certaines maladies.

tests génétiques

Les tests génétiques analysent l'ADN pour détecter des mutations spécifiques. Ces tests peuvent contribuer à confirmer un diagnostic, à comprendre les risques pour les autres membres de la famille ou à orienter les options de traitement. Cependant, l'interprétation des résultats peut s'avérer complexe et un avis médical est toujours nécessaire.

Comment se produit une mutation « de novo » ?

Une mutation « de novo » signifie qu’une modification génétique est apparue spontanément chez un enfant et n’a pas été héritée directement des parents. Voici comment cela se produit :

L'origine : une erreur lors de la copie de l'ADN

Lors de la conception, l'enfant reçoit la moitié de son ADN de sa mère et l'autre moitié de son père. Pour transmettre ce matériel génétique, l'ADN des spermatozoïdes et des ovules des parents doit être copié. C'est au cours de ce processus de copie que des erreurs peuvent survenir. Une seule « lettre » du code génétique (A, T, C ou G) peut être accidentellement remplacée, ajoutée ou supprimée. Cette erreur est appelée mutation.

Pourquoi ces erreurs se produisent-elles ?

Ces mutations sont naturelles et peuvent survenir simplement parce que le processus de réplication de l'ADN n'est pas parfait. La plupart du temps, ces erreurs ne causent aucun problème, mais il arrive qu'elles affectent un gène important comme LMBRD2. La mutation est donc aléatoire et n'est due à aucune action ou omission des parents. Il n'y a pas de faute lorsqu'une mutation de novo se produit.

Quand la mutation se produit-elle ?

La mutation peut survenir soit dans le spermatozoïde ou l'ovule avant la conception, soit juste après, lorsque l'ADN de l'embryon commence à se diviser et à se développer. Une petite erreur survenant au début du développement peut alors être transmise à toutes les cellules du corps de l'enfant.

Comment la mutation LMBRD2 provoque-t-elle des problèmes ?

Le gène LMBRD2 code normalement pour une protéine essentielle à certaines fonctions cellulaires (comme le transport de molécules ou la communication intercellulaire). Lorsqu'il est altéré, la protéine qu'il est censé produire risque d'être mal synthétisée. Ceci peut perturber des processus importants de l'organisme et potentiellement affecter le développement ou le métabolisme.

Étant donné que le gène LMBRD2 possède des fonctions spécifiques, les problèmes causés par la mutation peuvent varier d'un enfant à l'autre en fonction de la gravité de la mutation.

Points clés à retenir :

La mutation n'a pas été héritée des parents ; elle est apparue pour la première fois chez l'enfant. Les mutations de novo sont rares et imprévisibles. Elles ne sont pas dues à l'activité humaine. Bien que cette mutation puisse présenter des difficultés pour l'enfant, les progrès de la génétique permettent aux chercheurs de mieux comprendre et de prendre en charge ces affections.