Le projet de recherche «DECOD-LMBRD2»

Nous savons que le gène LMBRD2 est muté. Mais nous ignorons précisément les conséquences de cette mutation sur les neurones de nos enfants. Pourquoi certains neurones sont-ils touchés ? Quelles fonctions sont perturbées ? Sans ces réponses, aucun traitement ciblé n’est possible.

Notre solution : recréer la maladie en laboratoire

Grâce aux technologies CRISPR et iPSC (vous en avez peut-être entendu parler ; il s’agit des « ciseaux génétiques » et des cellules souches), nous pouvons désormais :

1. Commencez par des cellules cutanées normales

2. Reprogrammez-les en cellules souches

3. Introduire des mutations de LMBRD2 avec une précision chirurgicale

4. Transformer ces cellules en neurones

5. Comparer les neurones malades et les neurones sains

Ce que nous allons découvrir :

• La protéine LMBRD2 mutée se trouve-t-elle au bon endroit dans la cellule ?

• Est-il produit en quantités suffisantes ?

• Quelles autres protéines sont concernées ?

• Les neurones se développent-ils normalement ?

• Comment réagissent-elles aux différentes molécules ?

Pourquoi c'est stratégique

Plutôt que d'attendre des mois pour mettre en place une biobanque officielle (approbations éthiques, logistique), notre partenaire scientifique, le Dr Alban Ziegler, peut démarrer immédiatement cette approche. Les résultats seront ensuite validés avec des cellules de patients.

Budget : 15 000 €

• Création de lignées cellulaires CRISPR

• Culture et différenciation en neurones

• Analyses fonctionnelles

• équipements et consommables de laboratoire