Cannon

Cannon est un petit garçon de 4 ans joyeux, doux, observateur et joueur, né avec une mutation génétique spontanée du gène LMBRD2. Cette maladie génétique a considérablement affecté son développement moteur et langagier. Ses parents ont remarqué pour la première fois un retard dans son développement vers l'âge de 6 mois, lorsqu'il était incapable de s'asseoir ou de se retourner seul. Inquiets, ils ont consulté son pédiatre, qui les a mis en relation avec une équipe de neurodéveloppement. Celle-ci a initialement diagnostiqué chez Cannon une paralysie cérébrale mixte, due à une hypotonie musculaire du tronc et des muscles abdominaux, associée à une spasticité des jambes. Les résultats de son IRM et de son EEG étaient normaux, et aucune lésion cérébrale ni crise d'épilepsie n'a été constatée. Sa famille a ensuite été orientée vers une équipe de génétique qui a réalisé un test de l'exome entier, révélant une mutation génétique extrêmement rare, connue sous le nom de LMBRD2. Ses parents ont immédiatement inscrit Cannon à des séances de kinésithérapie, d'ergothérapie et d'orthophonie. Ils sont convaincus que cette intervention précoce a été essentielle à son développement. Aujourd'hui, Cannon rampe, marche avec de l'aide, fréquente l'école maternelle et commence à communiquer verbalement. Dans l'ensemble, Cannon est en excellente santé et continue de progresser lentement mais sûrement vers ses objectifs moteurs et langagiers. Il adore jouer avec les autres enfants, se balancer, faire du tricycle, lire des livres, danser et passer du temps en famille. Cannon est la personne la plus courageuse que nous connaissions et une véritable bénédiction pour notre famille. Nous sommes reconnaissants envers la communauté LMBRD2 et nous nous engageons à soutenir la recherche sur cette maladie. L'histoire de Cannon est unique et nous sommes ravis de la partager avec le monde entier.