.png)
LMBRD2 Супергерои
Невидимые воины
В мире, где сила часто измеряется мощью и скоростью, наши величайшие герои проявляют стойкость, которую большинство не замечает. Они сражаются не на грандиозных сценах, а в повседневной жизни, преодолевая испытания, с которыми большинство никогда не столкнётся.
Каждый ребёнок, столкнувшийся с мутацией гена LMBRD2, — настоящий герой. Их повседневная жизнь — это битва, приключение, полное испытаний, где каждый маленький прогресс — победа, а каждая улыбка — луч света.
Они противостоят невидимому, неизвестному с силой, превосходящей всякое воображение. За их взглядом скрывается несокрушимая решимость и стойкость, вызывающая восхищение. Они учат нас видеть мир по-новому, ценить каждое мгновение и по-новому понимать, что такое настоящее мужество.
ИСТОРИЯ СУПЕРГЕРОЯ
Кэннон
22 марта 2021 г.
Кэннон — весёлый, милый, наблюдательный и игривый четырёхлетний мальчик, родившийся со спонтанной генетической мутацией в гене LMBRD2. Это генетическое заболевание существенно повлияло на речевое и моторное развитие Кэннона. Родители впервые заметили, что у Кэннона отсутствуют ключевые этапы развития, примерно в 6 месяцев, когда он не мог самостоятельно сидеть и переворачиваться. Они сообщили об этом его педиатру, и его направили к нейроразвивающей команде, которая первоначально диагностировала у Кэннона детский церебральный паралич смешанного типа из-за низкого мышечного тонуса туловища и кора со спастичностью в ногах. Результаты МРТ и ЭЭГ оказались без особенностей, никаких повреждений головного мозга или судорог обнаружено не было. Затем его семью познакомили с командой генетиков, которые провели полноэкзомный тест, выявивший чрезвычайно редкую генетическую мутацию, известную как LMBRD2. Родители немедленно записали Кэннона на физиотерапию, трудотерапию и логопедию. Они считают, что раннее вмешательство сыграло ключевую роль в его развитии. Сейчас Кэннон ползает, ходит с поддержкой, посещает детский сад и начинает общаться устно. В целом, Кэннон чувствует себя хорошо и продолжает медленно, но уверенно прогрессировать в развитии моторики и речи. Больше всего он любит играть с другими детьми, качаться на качелях, кататься на трёхколёсном велосипеде, читать книги, танцевать и проводить время с семьёй. Кэннон – самый трудолюбивый человек из всех, кого мы знаем, и он стал настоящим благословением для нашей семьи. Мы благодарны нашему сообществу LMBRD2 и стремимся к дальнейшему исследованию этого заболевания. История Кэннона уникальна, и мы рады поделиться ею со всем миром.