Funktionelle Assays verstehen

Wenn eine genetische Mutation entdeckt wird, stellt sich die entscheidende Frage: Was bewirkt sie tatsächlich? Hier kommen funktionelle Assays ins Spiel.

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Was ist ein funktioneller Assay?

Ein funktioneller Assay testet, wie eine Mutation die Funktion eines Proteins und der Zelle beeinflusst. Es ist der Unterschied zwischen dem Wissen, dass es ein Problem gibt, und dem Verständnis, was falsch läuft.

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Arten von funktionellen Assays

 

🧬 Proteinexpression und Lokalisation

Diese Assays bewerten, ob das mutierte Protein ordnungsgemäß produziert und innerhalb der Zelle positioniert wird. Eine Mutation könnte zu Fehlfaltung, verringerter Stabilität oder falscher Lokalisation führen und damit seine Funktion beeinträchtigen.

 

🤝 Molekulare Interaktionen

Forscher verwenden diese Assays, um festzustellen, ob die Mutation die Fähigkeit des Proteins stört, mit anderen kritischen zellulären Molekülen zu interagieren.

 

🚛 Intrazellulärer Transport

Da einige Proteine am Transport oder der Verstoffwechselung spezifischer Moleküle beteiligt sind, können funktionelle Assays messen, ob diese Prozesse durch die Mutation verändert werden.

 

🔬 Zell- und Tiermodelle

Modelle mit Mutationen (wie von Patienten stammende Zellen oder genetisch veränderte Tiere) ermöglichen es Forschern, die Auswirkungen der Mutation in einem komplexen biologischen System zu untersuchen und die Wirksamkeit potenzieller Therapien zu testen.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Warum dies wichtig ist

Funktionelle Assays sind die Grundlage bahnbrechender Entdeckungen. Sie liefern die Daten, die benötigt werden, um:

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• Die Verbindung zwischen genetischen Mutationen und Krankheitssymptomen zu klären

• Potenzielle Ziele für Therapien zu identifizieren

• Die Entwicklung lebensverändernder Behandlungen zu beschleunigen

 

Das Beispiel der LMBRD2-Genmutation

LMBRD2-bezogene Erkrankungen sind selten und noch nicht vollständig verstanden. Für dieses kürzlich entdeckte Gen würden funktionelle Assays helfen:

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• Die normale Rolle des LMBRD2-Proteins zu verstehen

• Zu bestimmen, wie Mutationen seine Funktion stören

• Potenzielle therapeutische Ansätze zu identifizieren

 

Die Realität der Forschung zu seltenen Krankheiten

Funktionelle Assays erfordern spezialisierte Ausrüstung, erfahrene Forscher und Jahre engagierter Arbeit. Eine umfassende Studie kann Hunderttausende von Dollar kosten und mehrere Labore einbeziehen. Bei ultra-seltenen Erkrankungen, die weltweit nur eine Handvoll Familien betreffen, sind traditionelle Finanzierungsquellen oft unzureichend.

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Im Gegensatz zu häufigen Krankheiten, die große pharmazeutische Investitionen anziehen, sind seltene genetische Erkrankungen stark von Stiftungsfinanzierung, Familienunterstützung und engagierten Forschern abhängig, die glauben, dass jedes Kind Antworten verdient.

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Wie Sie helfen können

Ihre Unterstützung finanziert direkt die Wissenschaft, die diese Rätsel in medizinische Durchbrüche verwandeln könnte:

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• Entwicklung fortschrittlicher funktioneller Assays zum Verständnis, wie Mutationen funktionieren

• Finanzierung innovativer Forschung an führenden Institutionen

• Unterstützung von Familien auf ihrem Weg zu Antworten

 

Gemeinsam können wir die Geheimnisse dieser seltenen Krankheiten entschlüsseln und den Weg für Hoffnung und Heilung für diejenigen ebnen, die mit diesen Erkrankungen leben.

 

Funktionelle Assays verwandeln genetische Entdeckungen in medizinisches Verständnis und Verständnis in Hoffnung auf Behandlung.