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Um die ASO-Therapie zu verstehen, muss man zunächst begreifen, wie unsere Zellen Proteine herstellen. Alles beginnt im Zellkern mit der DNA, unserem permanenten „Rezeptbuch“. Benötigt eine Zelle ein Protein, liest sie die DNA nicht direkt ab. Sie erstellt eine temporäre Kopie, die sogenannte Boten-RNA (mRNA), ähnlich wie beim Kopieren eines Rezepts für die Küche.

In den letzten Jahren haben ASO-Therapien (Antisense-Oligonukleotide) die Behandlung seltener genetischer Erkrankungen grundlegend verändert. Mehrere Therapien sind bereits zugelassen, und Dutzende weitere befinden sich in der Entwicklung. Auch wenn noch nicht bekannt ist, ob dieser Ansatz auf das LMBRD2-Gen anwendbar sein wird, ist es wichtig, diese Fortschritte und ihre Auswirkungen zu verstehen.

Wenn ein Kind in der Familie an LMBRD2 leidet, verändert sich das Familienleben für alle, auch für die Geschwister. Als Eltern sind wir oft überfordert mit Arztterminen, Therapien und der täglichen Pflege. Gleichzeitig versuchen die Geschwister, ihre eigenen komplexen Gefühle und die neue Familiendynamik zu verstehen. Dieser Ratgeber will keine ideale Situation schaffen – denn seien wir ehrlich, das ist unrealistisch.

Viele Kinder mit Mutationen im LMBRD2-Gen haben große Schwierigkeiten beim Spracherwerb. Diese fehlende mündliche Kommunikationsfähigkeit beeinträchtigt ihre Fähigkeit, Bedürfnisse auszudrücken, mit anderen zu interagieren und soziale Beziehungen aufzubauen. Für Eltern kann dies eine tägliche Herausforderung sein, die Geduld, Anpassungsfähigkeit und Unterstützung erfordert. Glücklicherweise gibt es verschiedene Ansätze und Hilfsmittel, die diesen Kindern helfen, auf andere We

Eine Diagnose im Zusammenhang mit der LMBRD2-Mutation kann sehr belastend sein, insbesondere aufgrund der Seltenheit und des begrenzten Wissensstands über diese Erkrankung. Dieser Leitfaden bietet Familien, die diesen Weg gehen, klare und praktische Ratschläge und Unterstützung. Obwohl wir keine Genetikexperten sind, ist es unser Ziel, verlässliche, verständliche und beruhigende Informationen bereitzustellen.

Mutationen im LMBRD2-Gen sind selten und können bei Kindern zu komplexen Entwicklungsstörungen führen. Diese Mutationen, oft als „de novo“ (nicht von den Eltern vererbt) bezeichnet, verursachen ein breites Spektrum an Symptomen, von motorischen Entwicklungsverzögerungen bis hin zu neurologischen Auffälligkeiten. Dieser Artikel soll die Auswirkungen dieser Mutationen verständlich erklären und betroffenen Familien Informationen und Unterstützung bieten.

Was ist ein Gen? Ein Gen ist ein kleiner Abschnitt unserer DNA, der die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins enthält. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle für die Funktionen unseres Körpers, beispielsweise beim Muskelaufbau, der Signalübertragung oder der Krankheitsabwehr. Jedes Gen ist wie ein „Rezept“ in einem großen Kochbuch, dem Genom.