Das Forschungsprojekt "DECOD-LMBRD2"

DE- Verschlüsselung zellulärer Ergebnisse und Defekte in LMBRD2

Wir wissen, dass das LMBRD2-Gen mutiert ist. Doch wir wissen nicht genau, welche Auswirkungen dies auf die Neuronen unserer Kinder hat. Warum sind bestimmte Neuronen betroffen? Welche Funktionen sind gestört? Ohne diese Antworten ist keine gezielte Behandlung möglich.

Unsere Lösung: Die Krankheit im Labor nachbilden

Dank der CRISPR- und iPSC- Technologien (Sie haben vielleicht schon davon gehört – sie werden als „genetische Schere“ und Stammzellen bezeichnet) können wir nun:

1. Beginnen wir mit normalen Hautzellen.

2. Programmieren Sie sie in Stammzellen um.

3. LMBRD2-Mutationen mit chirurgischer Präzision einführen

4. Verwandeln Sie diese Zellen in Neuronen.

5. Vergleich erkrankter und gesunder Neuronen

Was wir entdecken werden:

• Befindet sich das mutierte LMBRD2-Protein am richtigen Ort in der Zelle?

• Wird es in ausreichenden Mengen produziert?

• Welche anderen Proteine sind betroffen?

• Entwickeln sich die Neuronen normal?

• Wie reagieren sie auf verschiedene Moleküle?

Warum dies strategisch wichtig ist

Anstatt monatelang auf die Einrichtung einer formalen Biobank (Ethikgenehmigungen, Logistik) zu warten, kann unser wissenschaftlicher Partner Dr. Alban Ziegler mit diesem Ansatz sofort beginnen. Die Ergebnisse werden anschließend mit echten Patientenzellen validiert.

Budget: 15.000 €

• Erzeugung von CRISPR-Zelllinien

• Kultivierung und Differenzierung zu Neuronen

• Funktionsanalysen

• Laborgeräte und Verbrauchsmaterialien