Das Forschungsprojekt „CLIMB-LMBRD2"

CLIMB-LMBRD2: Charakterisierung Longitudinaler Gangbeeinträchtigungen durch LMBRD2-Mutationen mithilfe bioverbundener Sensoren

Jedes Kind mit LMBRD2 entwickelt sich anders. Manche entwickeln Gehschwierigkeiten, die sich im Laufe der Zeit verschlimmern, andere bleiben stabil. Heute können wir nicht vorhersagen, wer betroffen sein wird oder wie schnell die Symptome fortschreiten werden.

Das Problem? Ohne die natürliche Krankheitsgeschichte zu kennen, wird das Testen von Behandlungen unmöglich. Wie können wir feststellen, ob ein Medikament wirkt, wenn wir nicht wissen, wie sich die Krankheit ohne es entwickelt hätte?

Unsere Lösung: Medizinische Wearable-Technologie
Anstatt uns ausschließlich auf gelegentliche Krankenhausbewertungen zu verlassen (die nur Momentaufnahmen erfassen und das tägliche Leben nicht widerspiegeln), verwenden wir Syde®, eine regulatorisch qualifizierte Wearable-Sensor-Plattform, die von SYSNAV speziell für klinische Studien bei seltenen Krankheiten entwickelt wurde.

Warum Syde® revolutionär ist:

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• Erster digitaler Endpunkt, der von der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) zur Messung der Behandlungswirksamkeit qualifiziert wurde

• 97% Schritterkennungsgenauigkeit mit zentimetrischer Präzision

• Bewährt in klinischen Studien zur Duchenne-Muskeldystrophie

• 90% Patientencompliance in allen Altersgruppen

• In Zusammenarbeit mit Patientenverbänden entwickelt

Funktionsweise:

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1. Zwei kleine tragbare Sensoren (Knöchel und Handgelenk), die natürlich bei täglichen Aktivitäten getragen werden

2. Kontinuierliche, passive Datenerfassung, während Kinder ihrem normalen Leben nachgehen

3. Automatischer nächtlicher Upload über Dockingstation — keine Belastung für Familien

4. Messungen unter realen Bedingungen über 24 Monate, keine künstlichen Laborbedingungen

5. Datenschutz-zentriertes Design: kein GPS-Tracking, kein Mikrofon, keine persönlichen Daten

Das Ziel: Eine präzise Karte der Mobilitätsprogression jedes Kindes erstellen. Diese Daten werden zur unverzichtbaren Referenz für die Bewertung jeder zukünftigen Behandlung — nicht nur für die Teilnehmer, sondern für die gesamte LMBRD2-Gemeinschaft weltweit.

 

Was Wir Entdecken Werden:

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• Wie schnell nimmt die Mobilität bei jedem Kind ab?

• Was sind die frühen Warnsignale vor einer schwerwiegenden Verschlechterung?

• Können wir vorhersagen, welche Kinder gefährdet sind, Spastizität zu entwickeln?

• Wie korrelieren Gehschwierigkeiten mit Lebensqualität und kognitiven Fähigkeiten?

• Was sind die objektiven, regulatorisch validierten Kriterien zur Messung der Behandlungswirksamkeit?

 

Eine Französische Studie Mit Globalem Einfluss
Dieses Projekt verfolgt alle bei unserem Verband registrierten französischen Kinder. Dank der Fernüberwachung wird keine Familie aufgrund ihrer geografischen Lage ausgeschlossen.

Aber die Auswirkungen gehen weit über Frankreich hinaus. Die natürlichen Verlaufsdaten, die wir sammeln, werden die Grundlage für alle LMBRD2-Patienten weltweit bilden. Wenn Familien in den USA, Australien oder anderswo fragen „Wie wird die Spastizität meines Kindes fortschreiten?", wird diese Studie die ersten wissenschaftlichen Antworten liefern. Wenn Forscher eine Behandlung entwickeln, werden diese Messungen der Goldstandard für deren Testung sein — unabhängig davon, wo die Studie stattfindet.

Wir bauen den Fahrplan für die globale LMBRD2-Gemeinschaft.

 

Warum Dies Strategisch Ist
Zukünftige Therapien — ob Antisense-Oligonukleotide, Gentherapie oder andere Ansätze — werden Basisdaten benötigen, um ihre Wirksamkeit zu belegen. CLIMB-LMBRD2 schafft dieses Fundament mit regulatorischer Präzision.

Ohne es werden wir, selbst wenn morgen eine Behandlung verfügbar wird, nicht die validierten Werkzeuge haben, um sie an unseren Kindern ordnungsgemäß zu testen. Mit ihm werden wir EMA-qualifizierte Endpunkte haben, die überall auf der Welt in klinischen Studien eingesetzt werden können.

Partnerschaft: Wissenschaft Trifft Expertise
SYSNAV Healthcare bringt bewährte Technologie (ISO9001, ISO13485, ISO27001 zertifiziert) mit, die bereits in klinischen Studien für seltene Krankheiten validiert wurde.

Das auf seltene neurologische Erkrankungen spezialisierte akademische Forschungsteam stellt wissenschaftliche Expertise bereit.
LMBRD2-Familien liefern die unverzichtbare Perspektive aus der realen Welt, die diese Studie durchführbar und bedeutsam macht.

Budget: ~10.000 €

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• Syde®-Sensor-Plattform und Dateninfrastruktur

• Kontinuierliche Überwachung über 24 Monate für alle Teilnehmer

• Fachkundige Datenanalyse und klinische Validierung

• Projektkoordination und regulatorische Compliance

• Wissenschaftliche Berichterstattung und Veröffentlichung

 

Nicht abgedeckte Zusatzkosten: Reisekosten der Familien für die ersten Sensor-Kalibrierungs- und Schulungssitzungen, ergänzende Krankenhausbewertungen. Unser Verband übernimmt diese Kosten durch Ihre Spenden, um sicherzustellen, dass keine Familie ausgeschlossen wird.