Einführung in genetische und „De-novo“-Mutationen

Was ist ein Gen? Ein Gen ist ein kleiner Abschnitt unserer DNA, der die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins enthält. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle für die Funktionen unseres Körpers, beispielsweise beim Muskelaufbau, der Signalübertragung oder der Krankheitsabwehr. Jedes Gen ist wie ein „Rezept“ in einem großen Kochbuch, dem Genom.

Was ist ein Gen?

Ein Gen ist ein kleiner Abschnitt unserer DNA, der die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins enthält. Diese Proteine spielen eine entscheidende Rolle für die Funktionen unseres Körpers, beispielsweise beim Muskelaufbau, der Signalübertragung oder der Krankheitsabwehr. Jedes Gen ist wie ein „Rezept“ in einem großen Kochbuch, dem Genom.

Was ist DNA?

DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein langes Molekül, das einer Wendeltreppe ähnelt. Jede Stufe dieser Treppe besteht aus chemischen „Buchstaben“ (A, T, C, G), die Wörter bilden. Diese Wörter codieren für Proteine. Die DNA wird in den Zellen gespeichert und enthält den gesamten Bauplan für den Aufbau und die Funktion des menschlichen Körpers.

Genexpression

Die Genexpression ist wie das Lesen eines Rezepts. Eine Zelle „liest“ ein Gen, um ein Protein herzustellen. Dies beginnt mit der Kopie des Gens in eine einfachere Version, die Boten-RNA (mRNA) genannt wird. Diese dient dann als Vorlage für die Synthese des entsprechenden Proteins. Dieser Prozess ist streng reguliert, ähnlich wie das Ein- und Ausschalten eines Schalters.

Was ist eine Genmutation?

Eine Mutation ist eine Veränderung im genetischen Code eines Gens. Stellen Sie sich vor, Sie ersetzen einen Buchstaben oder ein Wort in einem Kuchenrezept – das Ergebnis kann sich dadurch verändern. Manchmal bleiben diese Veränderungen ohne Folgen, manchmal können sie aber dazu führen, dass ein Protein nicht mehr richtig oder gar nicht mehr funktioniert, was Krankheiten zur Folge haben kann.

Vererbung und Weitergabe

Unsere Gene stammen je zur Hälfte von unserer Mutter und unserem Vater. Manche Mutationen werden direkt von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben (Vererbung), während andere spontan während der Befruchtung entstehen, sogenannte De-novo-Mutationen. Das Verständnis der genetischen Vererbung ist der Schlüssel zum Verständnis der Ursachen bestimmter Erkrankungen.

Gentests

Gentests analysieren die DNA, um spezifische Mutationen nachzuweisen. Sie können helfen, eine Diagnose zu bestätigen, Risiken für andere Familienmitglieder zu verstehen oder Behandlungsoptionen festzulegen. Die Ergebnisse können jedoch komplex zu interpretieren sein, weshalb stets eine ärztliche Beratung erforderlich ist.

Wie entsteht eine „De-novo“-Mutation?

Eine „De-novo“-Mutation bedeutet, dass eine genetische Veränderung spontan bei einem Kind aufgetreten ist und nicht direkt von den Eltern vererbt wurde. So läuft das ab:

Der Ursprung: ein Fehler beim Kopieren der DNA

Bei der Zeugung erhält ein Kind die Hälfte seiner DNA von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater. Um dieses genetische Material weiterzugeben, muss die DNA in den Spermien und Eizellen der Eltern kopiert werden. Während dieses Kopiervorgangs können Fehler auftreten. Ein einzelner „Buchstabe“ des DNA-Codes (A, T, C oder G) kann versehentlich ersetzt, hinzugefügt oder entfernt werden. Diesen Fehler nennen wir Mutation.

Warum treten diese Fehler auf?

Diese Mutationen sind natürlich und können auftreten, weil die DNA-Replikation nicht fehlerfrei abläuft. Meistens verursachen diese Fehler keine Probleme, gelegentlich betreffen sie jedoch ein wichtiges Gen wie LMBRD2. Die Mutation ist daher zufällig und nicht auf das Verhalten der Eltern zurückzuführen. Bei einer De-novo-Mutation liegt kein Fehler vor.

Wann findet die Mutation statt?

Die Mutation kann entweder in der Samenzelle oder der Eizelle vor der Befruchtung oder unmittelbar danach auftreten, wenn sich die DNA des Embryos zu teilen und zu wachsen beginnt. Ein kleiner Fehler in der frühen Entwicklungsphase kann dann an alle Zellen im Körper des Kindes weitergegeben werden.

Welche Probleme verursacht die LMBRD2-Mutation?

Das LMBRD2-Gen liefert normalerweise die Bauanleitung für ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei bestimmten Zellfunktionen spielt (z. B. beim Transport von Molekülen oder der Kommunikation zwischen Zellen). Ist dieses Gen verändert, kann das Protein, das es produzieren soll, fehlerhaft hergestellt werden. Dies kann wichtige Körperprozesse stören und möglicherweise die Entwicklung oder den Stoffwechsel beeinträchtigen.

Da LMBRD2 spezifische Funktionen hat, können die durch die Mutation verursachten Probleme je nach Schweregrad der Mutation von Kind zu Kind unterschiedlich sein.

Wichtige Punkte, die Sie sich merken sollten:

Die Mutation wurde nicht von den Eltern vererbt; sie trat erstmals beim Kind auf. Neumutationen sind selten und unvorhersehbar. Sie werden nicht durch menschliches Handeln verursacht. Obwohl diese Mutation für das Kind eine Herausforderung darstellen kann, helfen Fortschritte in der Genetik der Forschung, diese Erkrankungen besser zu verstehen und zu behandeln.