Mélanie, 32 Jahre: Ein Lebensweg mit der LMBRD2-Mutation

29. Jan.
5 Min. Lesezeit

👶 Die ersten Anzeichen

Am 20. Juni 1992 termingerecht geboren, litt Mélanie von Geburt an unter schwerem Neugeboreneniktus, der eine Phototherapie (Behandlung mit UV-Lampen) erforderte. Ernährungsschwierigkeiten traten schnell auf: Sie hatte Mühe, ihre Flasche zu trinken, was ihre Mutter dazu veranlasste, sehr früh auf Breie und Suppen umzusteigen. Diese Schwierigkeiten wurden einige Jahre später durch ein Problem mit ihrer Zunge erklärt.

🧩 Leben mit einer schweren geistigen Behinderung

Als Erwachsene funktioniert Mélanie kognitiv wie ein 5- bis 6-jähriges Kind in einem erwachsenen Körper. Sie kann weder lesen, schreiben noch rechnen und ist nicht in der Lage, Verwaltungsunterlagen zu bearbeiten. Da sie sehr leicht beeinflussbar ist, braucht sie ständige Unterstützung, um sie zu schützen.

⚠️ Eine wichtige Besonderheit: Mélanie hat eine sehr hohe Schmerztoleranz – ihre Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen bedeutet, dass ernsthafte Probleme übersehen werden können. Diese Eigenschaft erfordert ständige Wachsamkeit.

Mélanie ist die Älteste von drei Kindern.

📚 Ein an ihre Bedürfnisse angepasster Lebensweg

🎨 Frühe Kindheit (0-7 Jahre)

Mélanies Weg begann bei einer Tagesmutter, dann im Kindergarten in einer kleinen altersgemischten Klasse in ihrem Dorf, mit zweimal wöchentlicher Logopädie. Auf Empfehlung des Schulpsychologen wechselte sie dann in eine altershomogene Klasse in einer anderen Stadt.

Im Alter von 4 Jahren kam sie in eine Klasse zu einer behinderungssensiblen Lehrkraft und profitierte von einer Schulbegleitung. Das erste Jahr verlief sehr gut.

⚠️ Ein dauerhaftes Trauma: Im zweiten Jahr führten ein Lehrerwechsel und mehrere Fälle von beruflicher Fahrlässigkeit zu mehrfachen Kopfverletzungen, die einen Krankenhausaufenthalt erforderten. Diese Ereignisse führten dazu, dass Mélanie Verlassensängste und eine Phobie vor Feuerwehrleuten entwickelte, die bis heute anhalten.

🏫 Schulzeit und Jugend (7-24 Jahre)

Im Alter von 7 Jahren, nach einem Umzug in die Nähe ihrer mütterlichen Familie, kam Mélanie in eine CLIS (Klasse für schulische Inklusion) in einer anderen Region. Von 8 bis 24 Jahren war sie mit Teilinternatsbetreuung in einem IME (Medizinisch-Pädagogisches Institut) untergebracht, wo sie ihre Entwicklung und Selbstständigkeit fortsetzte.

🏠 Erwachsenenleben (ab 24 Jahren)

24-30 Jahre: Wohnheim. Diese Zeit ist leider geprägt von einem Übergriff durch einen psychisch kranken Mann, der bei Mélanie zu einer Depression führt.

Ab 30 Jahren: Tagesbetreuung zu 80 %, eine Lösung, die ihr gut tut.

💔 Die Herausforderungen der täglichen Begleitung

Die Pflege von Mélanie stellt eine erhebliche Belastung dar, die auf ihre Mutter lastet. Die Herausforderungen sind umso größer, als sie sich derzeit in einer Krebsbehandlung befindet – eine Prüfung, die sich zur täglichen Bewältigung der Behinderung ihrer Tochter hinzukommt.

🏡 Entlastungslösungen: Mélanie übernachtet gelegentlich bei einer Gastfamilie, damit ihre Mutter sich ausruhen und für sich selbst sorgen kann.

🎯 Ihre Selbstständigkeit heute

✅ Die Errungenschaften

📖 Lesen und Erkennen:

Erkennt die Buchstaben des Alphabets
Kennt ihren Vor- und Nachnamen (ohne schreiben zu können)
Versteht Piktogramme

🚶‍♀️ Fortbewegung und soziales Leben:

Bewegt sich selbstständig an vertrauten Orten
Erkennt die Menschen in ihrer Umgebung und ihre Rollen
Weiß, wann sie um Hilfe bitten muss

🍽️ Alltag:

Isst selbstständig
Zieht sich je nach Kleidung mit Hilfe an (kann keine Schnürsenkel binden)

🛁 Körperpflege:

Kennt ihr Körperschema, aber nur die sichtbaren Teile, was beim Haare waschen und Frisieren Probleme bereitet (braucht Anleitung)
Tagsüber trocken ab 18 Monaten (sehr früh!), trug bis zum 14. Lebensjahr nachts Windeln

💬 Die Entwicklung ihrer Kommunikation

Von 0 bis 7 Jahren: die Anfänge

Ihr primäres Kommunikationsmittel waren Weinen und Gesten. Nach und nach begannen Wörter und Sätze zu erscheinen. Ihre Familie verwendet die Makaton-Methode (Gebärdensprache mit dem Père-Castor-Bilderbuch), was ihr erheblich hilft.

In der Adoleszenz: Fortschritte

Mélanie beginnt einfache Sätze zu bilden und bereichert ihren Wortschatz dank intensiver Logopädie (2 Sitzungen pro Woche bis zum 18. Lebensjahr).

Heute: eine anhaltende Sprache

Sie drückt sich in einfachen Sätzen mit einem erweiterten Wortschatz aus. Logopädie bleibt unerlässlich. Häufigkeit: 1 Sitzung pro Woche

⚠️ Wichtig: Pausen sollten 1 bis 2 Monate nicht überschreiten, sonst verliert sie schnell ihre Fortschritte.

🧠 Ein neues Bedürfnis: psychologische Begleitung

Seit sechs Monaten erhält Mélanie monatliche psychologische Unterstützung. Sie hat zunehmend Schwierigkeiten, ihre Gefühle und ihre Frustration zu bewältigen, was zu Wutausbrüchen führen kann.

🏃 Motorische Eigenschaften

👣 Zehenspitzengang

Mélanie lief mit 10 Monaten, aber auf den Zehenspitzen. Sie fiel, um sich zu stoppen. Heute läuft sie viel, aber die Ferse aufzusetzen fällt ihr immer noch schwer.

Fortschritt: Als hypermobiles Kind zeigt sie jetzt eine Beinsteifigkeit, die wöchentliche Physiotherapie erfordert.

⚠️ Kein Gefahrenbewusstsein

Beim Baby-Schwimmen (ca. mit 6 Monaten) entdeckte ihre Familie, dass Mélanie kein Bewusstsein für Gefahren und die Risiken, die sie einging, hatte. Diese Eigenschaft erfordert ständige Aufsicht.

🚴‍♀️ Mühsames Erlernen

Das Fahrradfahren zu erlernen war sehr mühsam, mit einer Tendenz zu Geschwindigkeit und Eile, ohne jeglichen Sinn für Vorsicht.

✋ Feinmotorik

Fehlende etablierte Lateralisation
Probleme mit der Feinmotorik
Aktivitäten, die sie mag: Puzzles und Malbücher nach Zahlen, ausgezeichnet zur Entwicklung von Konzentration und Geschicklichkeit.

🏅 Sport als Therapie und Stolz

Seit dem 7. Lebensjahr betreibt Mélanie Leichtathletik, zunächst in regulären Gruppen und dann im adaptierten Sport. Sport ist weit mehr als eine Aktivität geworden: Er ist ein echtes therapeutisches Werkzeug, das ihr hilft, ihre Hyperaktivität zu kanalisieren und ihre Konzentration zu entwickeln.

Ihre Disziplinen:

🏃 Leichtathletik: um Hyperaktivität zu bewältigen und Energie abzubauen

🎯 Pétanque: um Konzentration und Geduld zu trainieren

Ihre sportlichen Leistungen:

Mélanie nimmt regelmäßig an angepassten Laufwettbewerben teil, wo sie sich durch ihre Entschlossenheit und grenzenlose Energie auszeichnet. Sie hat mehrere Rennen gewonnen und Medaillen gesammelt – jeder Sieg ist eine Quelle immensen Stolzes für sie und ihre Mutter. Diese Sportveranstaltungen sind auch wertvolle Gelegenheiten zur Sozialisierung und zum Austausch mit anderen Sportlerinnen und Sportlern mit Behinderungen.

📋 Ihre aktuelle Begleitung

🗣️ Logopädie : 1 Sitzung/Woche (unverzichtbar zur Spracherhaltung)

🧠 Psychologie : 1 Sitzung/Monat (emotionale Bewältigung)

💪 Physiotherapie : 1 Sitzung/Woche (Beweglichkeit und Motorik)

🏃 Adaptierter Sport : regelmäßige Praxis (Energiekanalisierung)

🏠 Tagesbetreuung : 80 % der Zeit (Sozialisierung und Aktivitäten)

🏡 Gastfamilie : gelegentliche Aufenthalte (Entlastung für die pflegende Angehörige)

💙 Eine Botschaft von ihrer Mutter

„Mélanie ist eine Kämpferin. Trotz aller Hindernisse geht sie mit ihrem Lächeln vorwärts. Ihr Weg war nicht einfach, und unserer als Familie auch nicht. Aber jeder kleine Fortschritt ist ein Sieg. Ich bin die Einzige, die sich um sie kümmert. Ich hoffe, ihre Geschichte kann anderen Familien helfen, sich weniger allein angesichts dieser seltenen Mutation zu fühlen.”

Mélanies Weg veranschaulicht die Bedeutung einer maßgeschneiderten und kontinuierlichen multidisziplinären Begleitung. Trotz täglicher Herausforderungen führt sie ein Leben voller Aktivitäten und sozialer Beziehungen.

🤝 Wie Sie unsere Arbeit unterstützen können

Jeder Lebensweg wie der von Mélanie erfordert maßgeschneiderte Unterstützung und erhebliche Ressourcen. Unser Verein braucht Ihre Unterstützung, um weiterhin Familien helfen zu können, die von dieser seltenen Mutation betroffen sind, die Forschung zu finanzieren und Informations- und Unterstützungswerkzeuge zu erstellen. Jede Spende, egal wie klein, macht einen Unterschied.

Spendenoptionen

Wir bieten mehrere Möglichkeiten, unsere Arbeit zu unterstützen:

1- Französische Online-Spendenplattform