Hilfsmittel zur Erleichterung der Kommunikation für Kinder mit LMBRD2-Genmutation

Viele Kinder mit Mutationen im LMBRD2-Gen haben große Schwierigkeiten beim Spracherwerb. Diese fehlende mündliche Kommunikationsfähigkeit beeinträchtigt ihre Fähigkeit, Bedürfnisse auszudrücken, mit anderen zu interagieren und soziale Beziehungen aufzubauen. Für Eltern kann dies eine tägliche Herausforderung sein, die Geduld, Anpassungsfähigkeit und Unterstützung erfordert. Glücklicherweise gibt es verschiedene Ansätze und Hilfsmittel, die diesen Kindern helfen, auf andere Weise zu kommunizieren. In diesem Artikel stellen wir die wichtigsten Lösungen vor, die von Familien und Fachkräften genutzt werden, und geben praktische Tipps für deren Umsetzung im Alltag.

Wichtige Punkte, die Sie sich merken sollten:

Die Mutation wurde nicht von den Eltern vererbt; sie trat erstmals beim Kind auf. Neumutationen sind selten und unvorhersehbar. Sie werden nicht durch menschliches Handeln verursacht. Obwohl diese Mutation für das Kind eine Herausforderung darstellen kann, helfen Fortschritte in der Genetik der Forschung, diese Erkrankungen besser zu verstehen und zu behandeln.

Kommunikationsherausforderungen

Warum ist Sprechen so schwierig?

Kinder, die von einer LMBRD2-Genmutation betroffen sind, können folgende Symptome aufweisen:

✅ Schwere Verzögerung oder vollständiges Fehlen der Sprache

✅ Ihr Sprachverständnis ist oft besser entwickelt als ihre Fähigkeit, sich auszudrücken.

✅ Schwierigkeiten bei der Artikulation oder Koordination der für das Sprechen notwendigen Mundbewegungen

✅ Orale und faziale Apraxie (Schwierigkeiten bei der Planung und Ausführung von Mundbewegungen)

✅ Zunehmende Frustration aufgrund ihrer Unfähigkeit, ihre Bedürfnisse und Gefühle auszudrücken.

🧠 Was Eltern wissen sollten

Forschungsergebnisse zeigen, dass Kinder auch ohne verbale Sprache oft viel mehr verstehen, als sie ausdrücken können. Hier einige wichtige Punkte, die Sie beachten sollten:

• Die kognitive Entwicklung kann trotz fehlender Sprache normal verlaufen.

• Intelligenz wird nicht zwangsläufig durch Sprachschwierigkeiten beeinträchtigt.

• Jedes Kind besitzt ein einzigartiges Potenzial, das sich auf alternativen Wegen entfalten kann.

• Nonverbale Kommunikation ist eine eigenständige Kommunikationsform.

• Die frühzeitige Einführung alternativer Kommunikationsmittel kann Frustration und Verhaltensprobleme reduzieren.

 

Alternative LMBRD2-Kommunikationstools-Lösungen

Die folgenden Lösungen ersetzen nicht den Erwerb der gesprochenen Sprache, ermöglichen Kindern aber, ihre Bedürfnisse auszudrücken, ihre Gedanken zu strukturieren und mit anderen zu interagieren. Ziel ist es, Ihrem Kind eine Stimme zu geben, egal in welcher Form.

1️⃣ MAKATON: Ein multimodales Kommunikationssystem

Makaton ist eine Kommunikationsmethode, die Folgendes kombiniert:

• Schilder, die von der Gebärdensprache inspiriert sind

• Einfache visuelle Symbole zur Darstellung von Wörtern

• Mündliche Sprache, die Zeichen und Bilder systematisch begleitet

✅ Warum ist Makaton nützlich?

• Ermöglicht es Kindern, eine Geste oder ein Bild mit einem Wort zu verknüpfen.

• Fördert das Verständnis und den Wortschatzerwerb

• Nutzt mehrere Sinneskanäle (visuell, auditiv, kinästhetisch)

• Hilft dabei, Frustration abzubauen, indem es ein unmittelbares Ausdrucksmittel bietet.

• Kann bereits im jungen Alter verwendet werden.

📚 Wie fange ich mit Makaton an?

• Lernen Sie zunächst 5-10 Gebärden, die den Grundbedürfnissen Ihres Kindes entsprechen (essen, trinken, schlafen, umarmen, spielen).

• Setzen Sie diese Zeichen systematisch in Ihrer täglichen Kommunikation ein.

• Platzieren Sie die entsprechenden Symbole im ganzen Haus (zum Beispiel das „Essen“-Symbol auf dem Tisch).

• Ermutigen Sie die ganze Familie und enge Freunde, diese Schilder zu verwenden.

• Loben Sie jeden Kommunikationsversuch, auch unvollkommene.

📌 Die Herausforderung:

Makaton erfordert die Mitwirkung von Eltern, Lehrkräften und Angehörigen, da es für eine effektive Anwendung täglich in verschiedenen Kontexten genutzt werden muss. Es wird empfohlen, dass Eltern eine Schulung absolvieren.

🔍 Vergleich beliebter Anwendungen und Websites

• Die Makaton Charity (UK): https://makaton.org/ – Bietet Schulungen, Ressourcen und Materialien in englischer Sprache an.

• AAD Makaton (Frankreich): https://www.makaton.fr/ – Der offizielle französische Verband für Makaton

• MyChoicePad : https://www.mychoicepad.com/ App mit über 4000 Makaton-Zeichen und -Symbolen

💡 Erfahrungsbericht eines Elternteils

„ Audrey über Jules: Anfangs waren wir skeptisch, ob Gebärden wirklich nützlich wären. Aber nach ein paar Wochen konsequenter Anwendung fing unser Sohn an, die Gebärde für ‚mehr‘ während der Mahlzeiten nachzuahmen. Es war seine erste bewusste Art, mit uns zu kommunizieren!“

🔗 Ressourcen:

• Makaton-Vereinigungen in mehreren Ländern

• Schulung für Eltern und Fachkräfte

• Angepasste Anwendungen und Bücher

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2️⃣ PECS (Picture Exchange Communication System): Kommunikation durch Bilder

PECS ist eine strukturierte Kommunikationsmethode durch Bildaustausch. Das Kind lernt, durch Bilder auszudrücken, was es möchte, und bildet dann nach und nach visuelle Sätze.

✅ Wie funktioniert es?

Phase 1: Physischer Austausch

• Das Kind lernt, ein Bild zu geben, das ein sehr begehrtes Objekt darstellt.

• Anfangs werden möglicherweise zwei Erwachsene benötigt: ein Kommunikationspartner und eine „körperliche Hilfestellung“.

Phase 2: Entwicklung von Spontaneität

• Das Kind lernt, seinen Kommunikationsordner zu holen und das gewünschte Bild zu finden.

• Die Distanz zwischen dem Kind und dem Kommunikationspartner vergrößert sich allmählich.

Phase 3: Bilddiskriminierung

• Das Kind lernt, zwischen mehreren Bildern auszuwählen.

• Sie entwickeln die Fähigkeit, Symbole zu erkennen und zu unterscheiden.

Phase 4-6: Satzbildung und Kommentare

• Das Kind lernt, Sätze zu strukturieren, indem es mehrere Bilder kombiniert (z. B. „Ich möchte“ + „Apfelsaft“).

• Nach und nach können sie lernen, Kommentare abzugeben, Fragen zu beantworten und ihren Wortschatz zu erweitern.

📋 Wie baut man ein PECS-System zu Hause?

Benötigte Materialien:

• Ein Ringbuch mit Klettverschluss

• Laminierte Bilder, die Lieblingsgegenstände/Aktivitäten darstellen

• Selbstklebender Klettverschluss (weiche und raue Seite)

• Ein Satzstreifen zum Bilden von Aussagen

Umsetzungsschritte:

• Identifizieren Sie 5-8 besonders motivierende Gegenstände für Ihr Kind.

• Erstellen Sie klare Bilder in angemessener Größe (ca. 5×5 cm).

• Platzieren Sie diese Bilder auf dem Deckblatt oder der ersten Seite des Ordners.

• Etablieren Sie eine regelmäßige Nutzungsroutine.

📌 Die Herausforderung:

Geduld und Konsequenz sind unerlässlich: Anfangs muss das Kind körperlich angeleitet werden, den Zusammenhang zwischen Bild und Objekt zu verstehen. Die Anwendung des PECS-Systems erfordert häufig die Unterstützung einer Fachkraft (Logopäde, Sonderpädagoge) für eine optimale Umsetzung.

🔍 Vergleich beliebter Anwendungen und Websites

• Pyramid Educational Consultants: https://pecsusa.com/ (USA)

• https://pecs-france.fr/

• https://pecs-romania.com/

• PECS® IV+ App für das iPad® => https://www.pecs.com/PECSIV/

• Let me Talk App: https://apps.apple.com/us/app/letmetalk/id919990138

💡 Prinzip von PECS:

„Die sofortige Bereitstellung des gewünschten Gegenstands ist unerlässlich. Diese Unmittelbarkeit stärkt die Kommunikationsfähigkeit und motiviert das Kind, das System weiterhin zu nutzen.“

🔗 Ressourcen:

• Pyramid Educational Consultants

• Praktische Leitfäden für Eltern

• Online- und Präsenzschulungen

 

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3️⃣ AAC (Unterstützte und alternative Kommunikation): Technologien und Anwendungen

Zu den Geräten für die unterstützende und alternative Kommunikation (AAC) gehören Tablet-Anwendungen und Sprachsynthesizer, die es Kindern ermöglichen, Bilder, Wörter oder Sätze auszuwählen, um sich auszudrücken.

✅ Warum AAC verwenden?

• Portabilität und soziale Akzeptanz (die Nutzung eines Tablets ist diskret und gibt einem ein Gefühl der Selbstbestimmung)

• Erweiterte Anpassungsmöglichkeiten (Möglichkeit, echte Fotos aus der Umgebung des Kindes zu verwenden)

• Skalierbarkeit (von wenigen Bildern bis zu Tausenden von Symbolen, die nach Kategorien organisiert sind)

• Sprachsynthese, die es allen ermöglicht, das Kind zu hören.

• Möglichkeit, den Kommunikationsfortschritt zu speichern und zu verfolgen

📱 Die richtige AAC-Anwendung auswählen

Die Wahl der Anwendung hängt von mehreren Faktoren ab:

Kognitives und motorisches Niveau des Kindes:

• Fähigkeit, präzise zu zeigen

• Verständnis von Kategorien und Navigation

• Seh- und Hörvermögen

Wichtige Merkmale:

• Vokabelanpassung

• Möglichkeit, echte Fotos zu verwenden

• Wort-/Phrasenvorhersage

• Kompatibilität mit verschiedenen Zubehörteilen (Schalter, Eye-Tracking)

Möglicher Verlauf:

• Von einfach bis komplex

• Vom Bild zum Text

• Von vorab aufgenommenen Sätzen bis hin zur freien Konstruktion

📌 Die Herausforderung:

Das Erlernen eines AAC-Systems erfordert Zeit und Geduld. Zudem können die Kosten für Anwendungen und Geräte hoch sein, obwohl es oft Finanzierungsmöglichkeiten über Gesundheitssysteme oder Verbände gibt.

🔍 Vergleich beliebter Anwendungen

• https://www.assistiveware.com/products/proloquo2go

• https://apps.apple.com/us/app/grid-for-ipad-aac/id1064332378

• https://letmetalk.en.aptoide.com/app

• https://us.tobiidynavox.com/pages/td-snap

• https://avazapp.com/products/avaz-aac-app/

 

4️⃣ Multimodale Kommunikation – Der hybride Ansatz

Viele Experten empfehlen heute einen Ansatz, der verschiedene Kommunikationsmethoden kombiniert und auf die Stärken und Vorlieben jedes einzelnen Kindes abgestimmt ist.

✅ Warum ein multimodaler Ansatz?

🔹 Jedes Kind hat unterschiedliche Vorlieben und Fähigkeiten (manche sind eher visuell, andere eher gestisch veranlagt).

🔹 Unterschiedliche Kontexte erfordern möglicherweise unterschiedliche Hilfsmittel (ein Tablet ist im Schwimmbad nicht praktikabel!).

🔹 Redundanz zwischen Systemen verstärkt das Lernen

🔹 Das Kind kann je nach Situation seine bevorzugte Ausdrucksweise wählen.

📊 Beispiel für einen multimodalen Ansatz

• Zuhause : Kombination aus Makaton-Schildern und PECS-Tafeln an den Wänden

• In der Schule : Verwendung einer AAC-Anwendung auf einem Tablet mit demselben Vokabular.

• Für unterwegs : Mini-PECS-Ordner und einfache Schilder

• Für die Großfamilie : Einfache Bildkarten mit entsprechenden Zeichen

💡 Expertenrat

„Machen Sie sich keine Sorgen, Ihr Kind durch die Verwendung mehrerer Systeme zu ‚verwirren‘. Studien zeigen, dass Kinder in der Regel problemlos zwischen verschiedenen Kommunikationsformen wechseln können. Wichtig ist die Konsistenz des verwendeten Vokabulars.“

 

👨👩👧👦 Die zentrale Rolle der Familie

🏠 Schaffung eines kommunikativen Umfelds

Den Wohnraum visuell strukturieren:

• Beschriften Sie Alltagsgegenstände mit Bildern

• Erstellen Sie Aktivitätstafeln für Routinen (Morgen, Mahlzeiten, Schlafenszeit).

• Installieren Sie Kommunikationstafeln in jedem Zimmer

  Alle Familienmitglieder einbeziehen:

• Organisieren Sie Familien-„Gebärdensprachworkshops“

• Erstellt ein „Wort/Zeichen der Woche“, das jeder lernt.

• Geschwister als „Kommunikationsexperten“ wertschätzen

  Passen Sie Ihre eigene Kommunikation an:

• Sprich langsamer und in einfachen Sätzen.

• Ergänzen Sie Ihre Worte systematisch mit Zeichen/Bildern.

• Geben Sie dem Kind Zeit zu reagieren (zählen Sie im Kopf bis 10).

• Kommunikationsversuche interpretieren und verbalisieren

💪 Emotionale Herausforderungen meistern

Das Fehlen verbaler Kommunikation ist für Eltern oft Anlass zu Sorge und Trauer. Hier einige Tipps:

• Akzeptiere deine Gefühle als normal und legitim.

• Schließen Sie sich Selbsthilfegruppen für Eltern von Kindern mit LMBRD2 an.

• Feiere jeden noch so kleinen Fortschritt, egal welcher Art er ist

• Fortschritte dokumentieren (Tagebuch, Fotos, Videos), um die Entwicklung zu verfolgen

• Kümmere dich um dich selbst – dein Wohlbefinden ist unerlässlich.

 

👩⚕️ Die Bedeutung der medizinischen und paramedizinischen Überwachung

Unabhängig von der gewählten Kommunikationsform ist die Unterstützung durch Fachkräfte unerlässlich, um dem Kind Fortschritte zu ermöglichen:

✅ Ideales multidisziplinäres Team

• Logopäden: Spezialisten für Kommunikationsstörungen, die die Fähigkeiten des Kindes beurteilen und Strategien individuell anpassen. So arbeiten Sie mit ihnen zusammen: Bitten Sie um Übungen für zu Hause, teilen Sie Ihre Beobachtungen mit und setzen Sie gemeinsam realistische Ziele.

• Ergotherapeuten: Sie helfen beim Umgang mit Kommunikationsmitteln und passen die Umgebung an, um die Selbstständigkeit zu fördern. So arbeiten Sie mit ihnen zusammen: Besprechen Sie spezifische motorische Schwierigkeiten und bitten Sie um Anpassungen für Zuhause und Schule.

• Psychomotorische Therapeuten: Sie fördern Koordination, Grobmotorik und sensorische Integration. So arbeiten Sie mit ihnen zusammen: Teilen Sie die sensorischen Vorlieben Ihres Kindes mit und bitten Sie um angepasste sensomotorische Aktivitäten.

• Psychologen: Sie unterstützen Kind und Familie in emotionalen und sozialen Kommunikationsfragen. So arbeiten Sie mit ihnen zusammen: Scheuen Sie sich nicht, Ihre eigenen Schwierigkeiten und Sorgen mitzuteilen.

• Genetiker: Bieten eine medizinische Nachsorge speziell für die LMBRD2-Mutation an. So arbeiten Sie mit ihnen zusammen: Führen Sie ein detailliertes Gesundheitstagebuch und notieren Sie alle Veränderungen, auch kleinere.

🏫 Abstimmung mit dem schulischen Umfeld

Die Schule ist ein wichtiger Ort für Sozialisierung und Lernen. Um Inklusion zu fördern:

Verbindungsdokument:

• Erstellen Sie ein einfaches Dokument, das das verwendete Kommunikationssystem erläutert.

• Fügen Sie Fotos/konkrete Beispiele hinzu.

• Bieten Sie eine kurze Schulung für Lehrer und Unterrichtsassistenten an.

  Angepasstes Material:

• Stellen Sie eine Kopie des Kommunikationssystems für die Schule bereit.

• Bieten Sie visuelle Unterstützung für Schulaktivitäten an

• Stellen Sie sicher, dass das Material dauerhaft zugänglich ist.

  Regelmäßige Überwachung:

• Vierteljährliche Treffen mit dem Bildungsteam organisieren

• Verwenden Sie ein tägliches Kommunikationsnotizbuch

• Teilen Sie die zu Hause beobachteten Fortschritte mit.

 

🌱 Evolutionsperspektiven und Hoffnung

Entwicklungspfade

Jedes Kind mit einer LMBRD2-Mutation geht seinen eigenen Weg, aber bestimmte Tendenzen lassen sich beobachten:

• Manche Kinder entwickeln nach mehrjähriger Intervention eine eingeschränkte, aber funktionale verbale Sprache.

• Andere wiederum kommen mit dauerhafter alternativer Kommunikation gut zurecht.

• Die meisten machen deutliche Fortschritte in ihren allgemeinen Kommunikationsfähigkeiten.

• Die Entwicklung setzt sich oft weit über die Kindheit hinaus bis ins Jugend- und Erwachsenenalter fort.

🔬 Forschung und Innovationen

Die Forschung schreitet in mehreren Bereichen rasant voran:

• Genetik: Besseres Verständnis der Mechanismen im Zusammenhang mit LMBRD2

• Adaptive Technologien: Entwicklung von Gehirn-Computer-Schnittstellen, intuitivere Anwendungen

• Gezielte Therapien: Spezielle Ansätze für Kommunikationsstörungen im Zusammenhang mit genetischen Mutationen

💙 Inspirierendes Erfahrungsbericht

„ Antonio über Jules : Unser Sohn erhielt mit 4 Jahren die Diagnose LMBRD2. Mit 4 Jahren sprach er noch nicht, und unsere Kommunikation war sehr eingeschränkt. Heute, mit 7 Jahren, nutzt er eine Kombination aus Gebärden und einigen wenigen Wörtern. Es war ein langer Weg, aber seine strahlende Persönlichkeit kann nun immer mehr zum Ausdruck kommen.“

💡 Fazit

Kommunikation ist ein grundlegendes Recht jedes Kindes. Auch wenn Kinder nicht sprechen können, ermöglichen ihnen Hilfsmittel wie Makaton, PECS und AAC-Geräte, sich auszudrücken und Isolation zu überwinden.

Für Eltern kann dieser Weg schwierig sein, doch es ist möglich, dem Kind Wege aufzuzeigen, wie es seine Gefühle, Bedürfnisse und Wünsche ausdrücken kann. Mit Geduld, professioneller Unterstützung und einem förderlichen Umfeld sind bedeutende Fortschritte möglich.