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LMBRD2 Superhelden
Die unsichtbaren Krieger
In einer Welt, in der Stärke oft an Kraft und Schnelligkeit gemessen wird, beweisen unsere größten Helden Widerstandsfähigkeit auf eine Weise, die den meisten verborgen bleibt. Sie kämpfen nicht auf großen Bühnen, sondern im Alltag – gegen Herausforderungen, denen die meisten Menschen nie begegnen werden.
Jedes Kind, das von der LMBRD2-Genmutation betroffen ist, ist ein wahrer Held. Ihr Alltag ist ein Kampf, ein Abenteuer voller Herausforderungen, in dem jeder kleine Fortschritt ein Sieg und jedes Lächeln ein Lichtblick ist.
Sie stellen sich dem Unsichtbaren, dem Unbekannten mit einer unvorstellbaren Stärke. Hinter ihren Augen verbirgt sich eine unerschütterliche Entschlossenheit, eine Widerstandsfähigkeit, die Bewunderung hervorruft. Sie lehren uns, die Welt anders zu sehen, jeden Augenblick zu schätzen und den Begriff des wahren Mutes neu zu definieren.
GESCHICHTE EINES SUPERHELDEN
Cannon
22. März 2021
Cannon ist ein fröhlicher, lieber, aufmerksamer und verspielter vierjähriger Junge, der mit einer spontanen Genmutation im LMBRD2-Gen geboren wurde. Diese genetische Erkrankung hat Cannons Sprach- und motorische Entwicklung stark beeinträchtigt. Seine Eltern bemerkten erstmals im Alter von etwa sechs Monaten, dass Cannon wichtige Entwicklungsschritte verpasste, da er weder selbstständig sitzen noch sich drehen konnte. Sie sprachen mit seinem Kinderarzt und wurden an ein Team für neurologische Entwicklungsstörungen überwiesen. Dieses diagnostizierte bei Cannon zunächst eine gemischte Zerebralparese aufgrund eines niedrigen Muskeltonus im Rumpf und einer Spastik in den Beinen. MRT und EEG waren unauffällig, und es wurden keine Hirnschäden oder Krampfanfälle festgestellt. Daraufhin wurde die Familie an ein Genetikteam verwiesen, das eine Exomsequenzierung durchführte und die extrem seltene Genmutation LMBRD2 aufdeckte. Seine Eltern meldeten Cannon umgehend zu Physio-, Ergo- und Sprachtherapie an. Sie sind überzeugt, dass die frühzeitige Förderung entscheidend für seine Entwicklung war. Cannon krabbelt jetzt, läuft mit Unterstützung, besucht den Kindergarten und fängt an zu sprechen. Insgesamt ist Cannon bei bester Gesundheit und macht weiterhin langsame, aber stetige Fortschritte in seiner motorischen und sprachlichen Entwicklung. Am liebsten spielt er mit anderen Kindern, schaukelt, fährt Dreirad, liest Bücher, tanzt und verbringt Zeit mit seiner Familie. Cannon ist der fleißigste Mensch, den wir kennen, und ein unglaublicher Segen für unsere Familie. Wir sind unserer LMBRD2-Gemeinschaft sehr dankbar und engagieren uns für die weitere Erforschung dieser Erkrankung. Cannons Geschichte ist einzigartig, und wir freuen uns, sie mit der Welt zu teilen.