​​​CLIMB-LMBRD2: Caracterización Longitudinal de las Alteraciones de la Marcha inducidas por Mutaciones LMBRD2 mediante sensores Bioconectados

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Cada niño con LMBRD2 evoluciona de manera diferente. Algunos desarrollan dificultades para caminar que empeoran con el tiempo, otros permanecen estables. Hoy en día, no podemos predecir quién se verá afectado ni con qué rapidez progresarán los síntomas.

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¿El problema? Sin conocer la historia natural de la enfermedad, probar tratamientos se vuelve imposible. ¿Cómo podemos saber si un medicamento funciona si no sabemos cómo habría evolucionado la enfermedad sin él?

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Nuestra Solución: Tecnología Portátil de Grado Médico

En lugar de depender únicamente de evaluaciones hospitalarias ocasionales (que solo capturan instantáneas y no reflejan la vida cotidiana), utilizamos Syde®, una plataforma de sensores portátiles con certificación regulatoria, desarrollada por SYSNAV específicamente para ensayos clínicos de enfermedades raras.

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Por qué Syde® es revolucionario:

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• Primer endpoint digital calificado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para medir la eficacia del tratamiento

• 97% de precisión en la detección de zancadas con precisión centimétrica

• Demostrado en ensayos clínicos para la distrofia muscular de Duchenne

• 90% de cumplimiento de los pacientes en todos los grupos de edad

• Diseñado en colaboración con asociaciones de pacientes

 

Cómo funciona:

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• Dos pequeños sensores portátiles (tobillo y muñeca) usados de forma natural durante las actividades diarias

• Recopilación de datos continua y pasiva mientras los niños llevan su vida normal

• Carga automática nocturna a través de la estación de acoplamiento — sin carga para las familias

• Mediciones en condiciones reales durante 24 meses, no en condiciones artificiales de laboratorio

• Diseño que prioriza la privacidad: sin seguimiento GPS, sin micrófono, sin datos personales

 

El objetivo: Crear un mapa preciso de la progresión de la movilidad de cada niño. Estos datos se convertirán en la referencia esencial para evaluar cualquier tratamiento futuro — no solo para los participantes, sino para toda la comunidad LMBRD2 en el mundo.

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Lo Que Descubriremos:

• ¿Con qué rapidez disminuye la movilidad en cada niño?

• ¿Cuáles son las señales de advertencia tempranas antes del deterioro mayor?

• ¿Podemos predecir qué niños están en riesgo de desarrollar espasticidad?

• ¿Cómo se correlacionan las dificultades para caminar con la calidad de vida y las capacidades cognitivas?

• ¿Cuáles son los criterios objetivos de grado regulatorio para medir la efectividad del tratamiento?

 

Un Estudio Francés Con Impacto Global

Este proyecto hace seguimiento a todos los niños franceses registrados en nuestra asociación. Gracias al monitoreo remoto, ninguna familia queda excluida por razones geográficas.

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Pero el impacto va mucho más allá de Francia. Los datos sobre la historia natural que recopilamos establecerán la referencia de base para todos los pacientes con LMBRD2 en el mundo. Cuando las familias en EE.UU., Australia o cualquier otro lugar pregunten "¿cómo progresará la espasticidad de mi hijo?", este estudio proporcionará las primeras respuestas científicas. Cuando los investigadores desarrollen un tratamiento, estas mediciones serán el estándar de oro para probarlo — independientemente de dónde se realice el ensayo.

Estamos construyendo la hoja de ruta para la comunidad global LMBRD2.

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Por Qué Esto Es Estratégico

Las terapias futuras — ya sean oligonucleótidos antisentido, terapia génica u otros enfoques — necesitarán datos de referencia para demostrar que funcionan. CLIMB-LMBRD2 crea esa base con precisión de grado regulatorio.

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Sin ella, incluso si mañana estuviera disponible un tratamiento, no tendríamos las herramientas validadas para probarlo correctamente en nuestros hijos. Con ella, tendremos endpoints calificados por la EMA listos para usar en ensayos clínicos en cualquier parte del mundo.

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Asociación: La Ciencia Se Encuentra Con la Experiencia

SYSNAV Healthcare aporta tecnología probada (certificada ISO9001, ISO13485, ISO27001), ya validada en ensayos de enfermedades raras.

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El equipo de investigación académica especializado en enfermedades neurológicas raras proporciona experiencia científica.

Las familias LMBRD2 aportan la perspectiva esencial del mundo real que hace que este estudio sea viable y significativo.

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Presupuesto: ~10.000 €

• Plataforma de sensores Syde® e infraestructura de datos

• Monitoreo continuo durante 24 meses para todos los participantes

• Análisis experto de datos y validación clínica

• Coordinación del proyecto y cumplimiento normativo

• Informes científicos y publicación

 

Costos adicionales no cubiertos: Viajes de las familias para las sesiones iniciales de calibración y formación de sensores, evaluaciones hospitalarias complementarias. Nuestra asociación cubre estos gastos con sus donaciones para garantizar que ninguna familia quede excluida.