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Cuando un niño de la familia tiene LMBRD2, la realidad es que la vida familiar cambia para todos, incluidos los hermanos. Como padres, a menudo estamos abrumados manejando citas médicas, terapias y cuidados diarios. Mientras tanto, los hermanos intentan comprender sus propios sentimientos complejos y la nueva dinámica familiar. Esta guía no pretende crear una situación ideal, porque seamos honestos, eso no es realista.

Para comprender la terapia con oligonucleótidos antisentido (ASO), primero hay que entender cómo nuestras células producen proteínas. Todo comienza en el núcleo con el ADN, nuestro «recetario» permanente. Cuando una célula necesita una proteína, no lee el ADN directamente. Crea una copia temporal llamada ARN mensajero (ARNm), como si fotocopiara una receta para llevarla a la cocina.

En los últimos años, las terapias con oligonucleótidos antisentido (ASO) han transformado el panorama de las enfermedades genéticas raras. Varios tratamientos han sido aprobados y muchos más están en desarrollo. Si bien aún no sabemos si este enfoque será aplicable al gen LMBRD2, es importante comprender estos avances y sus implicaciones.

Muchos niños con mutaciones en el gen LMBRD2 presentan dificultades significativas para adquirir el lenguaje verbal. Esta ausencia de comunicación oral afecta su capacidad para expresar sus necesidades, interactuar con los demás y desarrollar relaciones sociales. Para los padres, esto puede suponer un reto diario que requiere paciencia, adaptación y apoyo.

Recibir un diagnóstico relacionado con la mutación LMBRD2 puede ser abrumador, especialmente dada la rareza de la enfermedad y el escaso conocimiento que se tiene sobre ella. Esta guía tiene como objetivo brindar consejos claros y prácticos, así como apoyo a las familias que atraviesan este proceso. Si bien no somos expertos en genética, nuestro objetivo es ofrecer información confiable, accesible y tranquilizadora. Nuestra asociación es actualmente la única en el mundo dedic

Las mutaciones en el gen LMBRD2 son poco frecuentes y pueden provocar trastornos del desarrollo complejos en niños. Estas mutaciones, a menudo denominadas «de novo» (no heredadas de los padres), causan una variedad de síntomas, desde retrasos motores hasta anomalías neurológicas. Este artículo tiene como objetivo explicar claramente las repercusiones de estas mutaciones y brindar apoyo informativo a las familias afectadas.

¿Qué es un gen? Un gen es un pequeño segmento de nuestro ADN que contiene las instrucciones para producir una proteína. Estas proteínas desempeñan funciones esenciales en nuestro organismo, como la formación de músculos, la transmisión de señales o la lucha contra enfermedades. Cada gen es como una «receta» en un gran libro de cocina llamado genoma.