Introducción a las mutaciones genéticas y de novo

¿Qué es un gen? Un gen es un pequeño segmento de nuestro ADN que contiene las instrucciones para producir una proteína. Estas proteínas desempeñan funciones esenciales en nuestro organismo, como la formación de músculos, la transmisión de señales o la lucha contra enfermedades. Cada gen es como una «receta» en un gran libro de cocina llamado genoma.

¿Qué es un gen?

Un gen es un pequeño segmento de nuestro ADN que contiene las instrucciones para producir una proteína. Estas proteínas desempeñan funciones esenciales en el funcionamiento de nuestro cuerpo, como la formación de músculos, la transmisión de señales o la lucha contra enfermedades. Cada gen es como una «receta» en un gran libro de cocina llamado genoma.

¿Qué es el ADN?

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula larga que se asemeja a una escalera de caracol. Cada peldaño está formado por "letras" químicas (A, T, C, G) que codifican palabras. Estas palabras codifican proteínas. El ADN se almacena en las células y contiene el plano completo para la formación y el funcionamiento del cuerpo humano.

Expresión génica

La expresión génica es como leer una receta. Una célula «lee» un gen para producir una proteína. Esto comienza con la copia del gen en una versión más simple llamada ARN mensajero (ARNm), que luego se utiliza como molde para ensamblar la proteína correspondiente. Este proceso está cuidadosamente regulado, de forma similar a encender o apagar un interruptor.

¿Qué es una mutación genética?

Una mutación es un cambio en la «receta» de un gen. Imagina sustituir una letra o palabra en la receta de un pastel: podría cambiar el resultado final. A veces, estos cambios no tienen efecto, pero otras veces pueden impedir que una proteína funcione correctamente o que funcione en absoluto, lo que puede provocar enfermedades.

Herencia y transmisión

Nuestros genes provienen en parte de nuestra madre y en parte de nuestro padre. Algunas mutaciones se transmiten directamente de padres a hijos (herencia), mientras que otras aparecen espontáneamente durante la concepción, como las mutaciones de novo. Comprender la transmisión genética es fundamental para entender por qué se producen ciertas afecciones.

pruebas genéticas

Las pruebas genéticas analizan el ADN para detectar mutaciones específicas. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar un diagnóstico, comprender los riesgos para otros miembros de la familia u orientar las opciones de tratamiento. Sin embargo, la interpretación de los resultados puede ser compleja, por lo que siempre es necesaria la orientación médica.

¿Cómo se produce una mutación “de novo”?

Una mutación de novo significa que un cambio genético ha aparecido espontáneamente en un niño y no se ha heredado directamente de los padres. Así es como sucede:

El origen: un error en la copia del ADN

Cuando se concibe un niño, recibe la mitad de su ADN de su madre y la otra mitad de su padre. Para transferir este material genético, el ADN de los espermatozoides y los óvulos de ambos progenitores debe copiarse. Es durante este proceso de copia cuando pueden ocurrir errores. Una sola letra del código genético (A, T, C o G) puede ser reemplazada, añadida o eliminada accidentalmente. Este error es lo que llamamos mutación.

¿Por qué se producen estos errores?

Estas mutaciones son naturales y pueden ocurrir simplemente porque el proceso de replicación del ADN no es perfecto. En la mayoría de los casos, estos errores no causan problemas, pero ocasionalmente afectan a un gen importante como el LMBRD2. Por lo tanto, la mutación es aleatoria y no se debe a ninguna acción u omisión de los padres. No hay culpa alguna cuando se produce una mutación de novo.

¿Cuándo se produce la mutación?

La mutación puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo antes de la concepción o justo después, cuando el ADN del embrión comienza a dividirse y desarrollarse. Un pequeño error en las primeras etapas del desarrollo puede transmitirse a todas las células del cuerpo del niño.

¿Cómo causa problemas la mutación LMBRD2?

El gen LMBRD2 normalmente proporciona las instrucciones para la síntesis de una proteína que desempeña un papel crucial en ciertas funciones celulares (como el transporte de moléculas o la comunicación intercelular). Cuando este gen se altera, la proteína que debería producir puede no sintetizarse correctamente. Esto puede interrumpir procesos importantes en el organismo, afectando potencialmente el desarrollo o el metabolismo.

Dado que LMBRD2 tiene funciones específicas, los problemas causados por la mutación pueden variar de un niño a otro dependiendo de la gravedad de la mutación.

Puntos clave a recordar:

La mutación no se heredó de los padres; apareció por primera vez en el niño. Las mutaciones de novo son raras e impredecibles. No son causadas por la acción humana. Si bien esta mutación puede presentar dificultades para el niño, los avances en la ciencia genética están ayudando a los investigadores a comprender y tratar mejor estas afecciones.