top of page
laboratory.jpg
LMBRD2 - Comprender para avanzar

🧬 Introducción

Las mutaciones en el gen LMBRD2 son poco frecuentes y pueden provocar trastornos del desarrollo complejos en los niños. Estas mutaciones, llamadas «de novo», aparecen espontáneamente y no se heredan de los padres. Causan una variedad de síntomas, desde retrasos motores hasta anomalías neurológicas. Este artículo tiene como objetivo explicar claramente lo que sabemos, y especialmente lo que aún estamos tratando de comprender, para brindar un mejor apoyo a su hijo.

🔬 El misterio del gen LMBRD2
Lo que aún no sabemos
Esta es la realidad científica actual: desconocemos la función precisa de este gen.
Sabemos que es difícil de escuchar cuando se buscan respuestas. Pero es precisamente esta incógnita la que está movilizando a investigadores de todo el mundo hoy en día.


🤔 Las preguntas fundamentales en las que estamos trabajando:

  • ¿Cuál es la función exacta de la proteína LMBRD2 en el organismo?

  • ¿La mutación provoca una ganancia de función (la proteína hace demasiado o hace algo nuevo)?

  • ¿O se trata de una pérdida de función (la proteína ya no cumple su función)?

Hoy nadie puede responder con certeza. Este es nuestro reto, y por eso estamos emprendiendo diversos estudios para resolver este misterio.

análisis del gen LMBRD2

🩺 Las manifestaciones que observa

Aunque aún no comprendemos el mecanismo, conocemos bien los síntomas. Esto es lo que muchas familias experimentan:

 

🦵 Desarrollo motor

  • Su hijo puede haber caminado tarde, entre los 20 y 36 meses

  • Dificultades para sentarse o gatear a la edad esperada

  • Espasticidad progresiva en las piernas, esta rigidez muscular que dificulta los movimientos

  • Marcha de base amplia, con contracturas alrededor de las rodillas

 

🗣️ Desarrollo del lenguaje

  • Desarrollo del habla retrasado

  • Vocabulario limitado (a veces de 20 a 50 palabras)

  • En algunos casos, ausencia completa de lenguaje oral

 

🧠 Desarrollo intelectual

  • Retraso global en la adquisición de habilidades

  • A veces regresión: su hijo pierde habilidades que había adquirido

  • Dificultades para interactuar con su entorno de maneras complejas

 

🧬 Lo que muestran las exploraciones cerebrales

  • Adelgazamiento del cuerpo calloso: esta estructura que conecta los dos hemisferios cerebrales es más delgada, afectando la comunicación entre ambos lados

  • Hipomielinización: la vaina protectora alrededor de las fibras nerviosas está reducida, lo que ralentiza la transmisión de señales

  • Microcefalia: una circunferencia de la cabeza menor que el promedio

 

⚡ Otras dificultades posibles

  • Crisis epilépticas o espasmos musculares

  • Sordera parcial

  • Dedos permanentemente curvados (camptodactilia)

  • Dientes pequeños o malformados

 

🌈 Cada niño es único. Algunos tienen todos estos síntomas, otros solo algunos. La gravedad varía mucho de un niño a otro.

🧪 Cómo buscamos comprender

Ante este misterio científico, hemos establecido un programa de investigación integral:

 

🪰 Estudios en Drosophila (mosca de la fruta)

Puede parecer extraño trabajar con moscas cuando se trata de su hijo. Pero este es un primer paso esencial.

  • Su genética es simple y rápida de estudiar

  • Podríamos comenzar a entender si se trata de una ganancia o pérdida de función

 

🔬 Ensayos funcionales

A partir de los descubrimientos en Drosophila, pasaremos a experimentos en cultivos de células humanas.

  • Análisis del comportamiento de la proteína LMBRD2

  • Estudio de sus interacciones con otras moléculas

  • Comprensión de los mecanismos celulares alterados

  • Es como armar un rompecabezas pieza por pieza para ver la imagen completa

 

🧬 Enfoques genéticos potenciales complementarios

Podríamos utilizar las tecnologías más avanzadas, tales como:

  • Secuenciación completa del genoma

  • Estudios comparativos con otros genes con efectos similares

  • Búsqueda de moléculas que podrían modificar el efecto de la mutación

  • Cada ángulo de enfoque nos brinda nuevas perspectivas

 

🐭 Modelos animales - Nuestro próximo objetivo

Este es uno de nuestros próximos pasos importantes, ¡pero necesitamos su ayuda!

  • Después de Drosophila, necesitaremos desarrollar modelos en ratones

  • Estos modelos nos permitirán observar el desarrollo neurológico

  • Podremos probar enfoques terapéuticos

  • Pero para esto, necesitamos encontrar la financiación necesaria

 

💰 ¡Su apoyo y el de las asociaciones son esenciales para dar este paso crucial!

💚 Lo que necesitas recordar
Para ustedes, padres

💗 No hay necesidad de sentirse culpable
Esta mutación apareció espontáneamente, durante un error natural en la replicación del ADN. No es culpa de nadie. Le podría haber pasado a cualquiera. No hiciste nada malo.

🌈 Tu hijo es único
Los síntomas y su evolución varían enormemente de un niño a otro. Algunos progresos pueden sorprenderte. No compares tu experiencia con la de otras familias: cada historia es diferente.


🔬 La investigación avanza para el beneficio de su hijo.
Cada estudio, desde los realizados con Drosophila hasta los ensayos funcionales, nos acerca a la comprensión. Y la comprensión es el primer paso hacia las soluciones. Su hijo, con su sola existencia, contribuye al avance de la ciencia.

🤝 Puedes participar
Ustedes no son espectadores de esta investigación, son actores esenciales:

  • Participa en estudios clínicos: cada dato cuenta.

  • Comparte información genética: anónima y segura.

  • Únete a nuestra asociación familiar: el apoyo mutuo es fundamental.

  • Apoya financieramente la investigación: para financiar modelos animales y avanzar más rápidamente.

  • Crea conciencia a tu alrededor: da a conocer LMBRD2 para movilizar más recursos.

💙 Un mensaje de esperanza
Sí, aún desconocemos la función del gen LMBRD2. Sí, tenemos más preguntas que respuestas. Pero esta incertidumbre no es un callejón sin salida, sino un punto de partida. Cada día, los investigadores trabajan por su hijo. Desde moscas de la fruta hasta cultivos celulares, desde análisis genéticos hasta futuros modelos animales, exploramos todas las posibilidades. Cada pequeño descubrimiento nos acerca a la meta.


No estás solo/a en este camino. Otras familias están pasando por lo mismo. Médicos, investigadores y asociaciones están aquí para apoyarte. Tu hijo/a es muy valioso/a. Sabemos que este camino es difícil. Pero juntos —familias, médicos, investigadores— estamos avanzando. La esperanza no es una ilusión, es una fuerza que nos impulsa a buscar, a comprender y a nunca rendirnos.

✨ Porque cada niño merece nuestro compromiso total.

bottom of page