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Herramientas para facilitar la comunicación en niños con mutación del gen LMBRD2

Muchos niños con mutaciones en el gen LMBRD2 presentan dificultades significativas para adquirir el lenguaje verbal. Esta ausencia de comunicación oral afecta su capacidad para expresar sus necesidades, interactuar con los demás y desarrollar relaciones sociales. Para los padres, esto puede suponer un reto diario que requiere paciencia, adaptación y apoyo. Afortunadamente, existen diversos enfoques y herramientas para ayudar a estos niños a comunicarse de manera diferente. En este artículo, presentamos las principales soluciones utilizadas por familias y profesionales, con consejos prácticos para su implementación en la vida cotidiana.


Comunidad de comunicación LMBRD2

Puntos clave a recordar:

La mutación no se heredó de los padres; apareció por primera vez en el niño. Las mutaciones de novo son raras e impredecibles. No son causadas por la acción humana. Si bien esta mutación puede presentar dificultades para el niño, los avances en la ciencia genética están ayudando a los investigadores a comprender y tratar mejor estas afecciones.


Desafíos de comunicación


¿Por qué es difícil hablar?

Los niños afectados por la mutación del gen LMBRD2 pueden presentar:


✅ Retraso grave o ausencia total del habla

✅ Su comprensión del lenguaje suele estar más desarrollada que su capacidad para expresarse.

✅ Dificultades para articular o coordinar los movimientos de la boca necesarios para hablar

✅ Apraxia orofacial (dificultad para planificar y ejecutar movimientos de la boca)

✅ Mayor frustración debido a su incapacidad para expresar sus necesidades y emociones


🧠 Lo que los padres deben saber

Las investigaciones demuestran que, incluso en ausencia de lenguaje verbal, los niños suelen comprender mucho más de lo que pueden expresar. Aquí hay algunos puntos importantes a tener en cuenta:

  • El desarrollo cognitivo puede progresar con normalidad a pesar de la ausencia de habla.

  • La inteligencia no se ve necesariamente afectada por las dificultades lingüísticas.

  • Cada niño tiene un potencial único que puede expresarse a través de vías alternativas.

  • La comunicación no verbal es una forma de comunicación en sí misma.

  • La introducción temprana de herramientas de comunicación alternativas puede reducir la frustración y los problemas de comportamiento.

 

Soluciones alternativas de herramientas de comunicación LMBRD2

Las soluciones que se presentan a continuación no sustituyen la adquisición del lenguaje oral, pero permiten que los niños expresen sus necesidades, aprendan a estructurar sus pensamientos e interactúen con los demás. El objetivo es darle voz a su hijo, sea cual sea la forma que adopte.


LMBRD2 Makaton

1️⃣ MAKATON: Un sistema de comunicación multimodal

Makaton es un método de comunicación que combina:

  • Señales inspiradas en la lengua de señas

  • Símbolos visuales simples para representar palabras

  • Lenguaje oral que acompaña sistemáticamente a signos e imágenes


✅ ¿Por qué es útil Makaton?

  • Permite a los niños asociar un gesto o imagen con una palabra

  • Facilita la comprensión y el aprendizaje de vocabulario

  • Utiliza múltiples canales sensoriales (visual, auditivo, cinestésico).

  • Ayuda a reducir la frustración al proporcionar un medio de expresión inmediato.

  • Puede utilizarse desde una edad muy temprana.


📚 ¿Cómo empezar con Makaton?

  • Comience por aprender de 5 a 10 señas que correspondan a las necesidades esenciales de su hijo (comer, beber, dormir, abrazar, jugar).

  • Utilice sistemáticamente estas señales en su comunicación diaria.

  • Coloca los símbolos correspondientes por toda la casa (por ejemplo, el símbolo de “comer” en la mesa).

  • Anima a toda la familia y a tus seres queridos a usar estas señales.

  • Elogia cada intento de comunicación, incluso los imperfectos.


📌 El reto:

El sistema Makaton requiere la participación de padres, profesores y familiares, ya que, para ser eficaz, debe utilizarse a diario en diferentes contextos. Se recomienda que los padres reciban formación al respecto.


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💡 Testimonio de un padre

“ Audrey sobre Jules: Al principio, éramos escépticos sobre la utilidad de los signos. Pero después de unas semanas de uso constante, nuestro hijo empezó a reproducir el signo de 'más' durante las comidas. ¡Fue su primera forma intencional de comunicarse con nosotros!”


🔗 Recursos:

  • Asociaciones Makaton en varios países

  • Formación para padres y profesionales

  • Aplicaciones y libros adaptados



LMBRD2 PECS

2️⃣ PECS (Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes): Comunicación mediante imágenes

PECS es un método estructurado de comunicación mediante el intercambio de imágenes. El niño aprende a enviar una imagen para obtener lo que desea y, gradualmente, a construir oraciones visuales.


✅ ¿Cómo funciona?

Fase 1: Intercambio físico

  • El niño aprende a dar una imagen que represente un objeto muy deseado.

  • Inicialmente pueden ser necesarios dos adultos: un interlocutor y un “ayudante físico”.

Fase 2: Desarrollar la espontaneidad

  • El niño aprende a buscar su carpeta de comunicación y encontrar la imagen deseada.

  • La distancia entre el niño y su interlocutor aumenta gradualmente.

Fase 3: Discriminación de imágenes

  • El niño aprende a elegir entre varias imágenes.

  • Desarrollan la capacidad de reconocer y diferenciar símbolos.

Fase 4-6: Construcción de oraciones y comentarios

  • El niño aprende a estructurar oraciones combinando múltiples imágenes (por ejemplo, “quiero” + “jugo de manzana”).

  • Gradualmente, pueden aprender a comentar, responder preguntas y ampliar su vocabulario.


📋 ¿Cómo crear un sistema PECS en casa?

Materiales necesarios:

  • Una carpeta de anillas con tiras de velcro

  • Imágenes plastificadas que representan objetos/actividades favoritas

  • Velcro adhesivo (lado suave y lado áspero)

  • Una tira de oraciones para construir enunciados

 

Pasos de implementación:

  • Identifica entre 5 y 8 elementos que resulten altamente motivadores para tu hijo.

  • Crea imágenes nítidas y de tamaño adecuado (aproximadamente 5×5 cm).

  • Coloca estas imágenes en la portada o en la primera página de la carpeta.

  • Establezca una rutina de uso consistente


📌 El reto:

La paciencia y la constancia son esenciales: al principio, hay que guiar físicamente al niño para que comprenda la relación entre la imagen y el objeto. La implementación del PECS suele requerir el apoyo de un profesional (logopeda, educador especial) para una configuración óptima.


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💡 Principio del PECS:

“La obtención inmediata del objeto solicitado es esencial. Esta inmediatez refuerza el poder de la comunicación y motiva al niño a seguir utilizando el sistema.”


🔗 Recursos:

  • Consultores Educativos Pirámide

  • Guías prácticas para padres

  • Formación online y presencial

 


3️⃣ CAA (Comunicación Aumentativa y Alternativa): Tecnologías y Aplicaciones

Los dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa (CAA) incluyen aplicaciones para tabletas y sintetizadores de voz que permiten a los niños seleccionar imágenes, palabras o frases para expresarse.


✅ ¿Por qué usar CAA?

  • Portabilidad y aceptación social (usar una tableta es discreto y empoderador).

  • Personalización avanzada (posibilidad de utilizar fotos reales del entorno del niño)

  • Escalabilidad (desde unas pocas imágenes hasta miles de símbolos organizados por categorías)

  • Síntesis de voz que permite que todos oigan al niño.

  • Posibilidad de guardar y realizar un seguimiento del progreso de la comunicación


📱 Elegir la aplicación de CAA adecuada

La elección de la aplicación depende de varios factores:


Nivel cognitivo y motor del niño:

  • Capacidad para señalar con precisión

  • Comprensión de categorías y navegación

  • capacidad visual y auditiva


Características importantes:

  • Personalización del vocabulario

  • Capacidad para usar fotos reales

  • predicción de palabras/frases

  • Compatibilidad con diferentes accesorios (interruptores, seguimiento ocular)


Posible progresión:

  • De lo simple a lo complejo

  • De imagen a texto

  • Desde frases pregrabadas hasta construcción libre


📌 El reto:

Aprender a usar un sistema de CAA requiere tiempo y paciencia. Además, el coste de las aplicaciones y el equipo puede ser elevado, aunque a menudo existen soluciones de financiación a través de sistemas o asociaciones sanitarias.


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4️⃣ Comunicación multimodal: el enfoque híbrido

Actualmente, muchos especialistas recomiendan un enfoque que combine varios métodos de comunicación, adaptados a las fortalezas y preferencias de cada niño.


✅ ¿Por qué un enfoque multimodal?

🔹 Cada niño tiene preferencias y habilidades diferentes (algunos son más visuales, otros más gestuales).

🔹 Diferentes contextos pueden requerir diferentes herramientas (¡una tableta no es práctica en la piscina!).

🔹 La redundancia entre sistemas refuerza el aprendizaje

🔹 El niño puede elegir su modo de expresión preferido según la situación.


📊 Ejemplo de un enfoque multimodal

  • En casa : Combinación de signos Makaton y tableros PECS en las paredes.

  • En la escuela : Uso de una aplicación de CAA en una tableta con el mismo vocabulario.

  • Para llevar : Mini carpeta PECS portátil y signos básicos

  • Para la familia extensa : Tarjetas visuales sencillas con símbolos correspondientes


💡 Asesoramiento experto

“No te preocupes por ‘confundir’ a tu hijo usando varios sistemas. Las investigaciones demuestran que los niños generalmente pueden desenvolverse entre diferentes modos de comunicación sin dificultad. Lo importante es la coherencia en el vocabulario utilizado.”

 

👨👩👧👦 El papel central de la familia

🏠 Crear un entorno propicio para la comunicación


Estructurar visualmente el espacio habitable:

  • Etiqueta objetos cotidianos con imágenes

  • Crea tableros de actividades para las rutinas (mañana, comidas, hora de acostarse).

  • Instalar tableros de comunicación en cada habitación

    Involucre a todos los miembros de la familia:

  • Organizar “talleres de lenguaje de señas” para familias

  • Crea una “palabra/signo de la semana” que todos aprendan.

  • Valorar a los hermanos como “expertos en comunicación”

    Adapta tu propia comunicación:

  • Habla más despacio y con frases sencillas.

  • Acompaña sistemáticamente tus palabras con signos/imágenes.

  • Dale tiempo al niño para responder (cuenta mentalmente hasta 10).

  • Interpretar y verbalizar los intentos de comunicación


💪 Afrontar desafíos emocionales

La ausencia de comunicación verbal suele ser motivo de preocupación y tristeza para los padres. Aquí les ofrecemos algunos consejos:


  • Acepta tus emociones como normales y legítimas.

  • Únete a grupos de apoyo para padres de niños con LMBRD2

  • Celebra cada pequeño progreso, sea cual sea su forma.

  • Documentar los avances (diario, fotos, vídeos) para observar la evolución

  • Cuídate: tu bienestar es esencial.

 

👩⚕️ La importancia de la monitorización médica y paramédica

Cualquiera que sea la modalidad de comunicación elegida, el apoyo de profesionales es esencial para ayudar al niño a progresar:


✅ Equipo multidisciplinario ideal

  • Logopedas: Especialistas en trastornos de la comunicación que evalúan las habilidades y adaptan las estrategias según el perfil del niño. Cómo trabajar con ellos: Solicitar ejercicios para hacer en casa, compartir observaciones y establecer juntos objetivos realistas.

  • Terapeutas ocupacionales: Ayudan a manipular las herramientas de comunicación y a adaptar el entorno para fomentar la autonomía. Cómo trabajar con ellos: Analizar las dificultades motoras específicas y solicitar adaptaciones para el hogar y la escuela.

  • Terapeutas psicomotrices: Trabajan en la coordinación, la motricidad gruesa y la integración sensorial. Cómo trabajar con ellos: Comente las preferencias sensoriales de su hijo y solicite actividades sensoriomotoras adaptadas.

  • Psicólogos: Apoyan al niño y a la familia en los aspectos emocionales y sociales de la comunicación. Cómo trabajar con ellos: No dude en compartir sus propias dificultades e inquietudes.

  • Médicos genetistas: Proporcionan seguimiento médico específico para la mutación LMBRD2. Cómo colaborar con ellos: Mantenga un registro de salud detallado, anote todos los cambios, incluso los menores.


🏫 Coordinación con el entorno escolar

La escuela es un lugar esencial para la socialización y el aprendizaje. Para promover la inclusión:

Documento de enlace:

  • Crea un documento sencillo que explique el sistema de comunicación utilizado.

  • Incluya fotos/ejemplos concretos.

  • Ofrecer una breve sesión de formación para profesores y auxiliares docentes.

    Material adaptado:

  • Proporcione una copia del sistema de comunicación para la escuela.

  • Ofrecer apoyos visuales para las actividades escolares

  • Asegúrese de que el material sea permanentemente accesible.

    Monitoreo regular:

  • Organizar reuniones trimestrales con el equipo educativo

  • Utilice un cuaderno de comunicación diario.

  • Comparta el progreso observado en casa

 

🌱 Perspectivas de la evolución y esperanza

trayectorias de desarrollo

Cada niño con una mutación LMBRD2 sigue su propio camino, pero se pueden observar ciertas tendencias:


  • Algunos niños desarrollan un lenguaje verbal limitado pero funcional después de varios años de intervención.

  • Otros prosperan con una comunicación alternativa permanente.

  • La mayoría logra un progreso significativo en sus habilidades de comunicación generales.

  • El progreso suele continuar mucho más allá de la infancia, hasta la adolescencia y la edad adulta.


🔬 Investigación e innovaciones

La investigación está avanzando rápidamente en diversas áreas:

  • Genética: Mejor comprensión de los mecanismos relacionados con LMBRD2

  • Tecnologías adaptativas: Desarrollo de interfaces cerebro-ordenador y aplicaciones más intuitivas

  • Terapias dirigidas: Enfoques específicos para trastornos de la comunicación relacionados con mutaciones genéticas.


💙 Testimonio inspirador

“ Antonio sobre Jules : Nuestro hijo recibió el diagnóstico de LMBRD2 a los 4 años. A esa edad, no hablaba y nuestra comunicación era muy limitada. Hoy, a los 7, utiliza una combinación de señas y algunas palabras. El camino ha sido largo, pero ahora su radiante personalidad puede expresarse cada vez más.”


💡 Conclusión

La comunicación es un derecho fundamental de todo niño. Incluso en ausencia de lenguaje oral, herramientas como Makaton, PECS y los dispositivos de CAA les permiten expresarse y superar el aislamiento.

Para los padres, el camino puede ser difícil, pero es posible brindar al niño herramientas para expresar sus emociones, necesidades y deseos. Con paciencia, apoyo profesional y un entorno afectuoso, se pueden lograr avances significativos.


 
 
 

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