El proyecto de investigación "DECOD-LMBRD2"

DE cifrando los resultados y defectos celulares en LMBRD2

Sabemos que el gen LMBRD2 está mutado. Pero desconocemos con exactitud qué efectos tiene esto en las neuronas de nuestros hijos. ¿Por qué se ven afectadas ciertas neuronas? ¿Qué funciones se ven alteradas? Sin estas respuestas, no es posible un tratamiento específico.

Nuestra solución: recrear la enfermedad en el laboratorio.

Gracias a las tecnologías CRISPR e iPSC (quizás hayas oído hablar de ellas: son las "tijeras genéticas" y las células madre), ahora podemos:

1. Comience con células de piel normales

2. Reprogramarlas para convertirlas en células madre.

3. Introducir mutaciones LMBRD2 con precisión quirúrgica

4. Transforma estas células en neuronas.

5. Comparación entre neuronas enfermas y sanas.

Lo que descubriremos:

• ¿Se encuentra la proteína LMBRD2 mutada en el lugar correcto de la célula?

• ¿Se produce en cantidades suficientes?

• ¿Qué otras proteínas se ven afectadas?

• ¿Las neuronas se desarrollan con normalidad?

• ¿Cómo reaccionan ante diferentes moléculas?

Por qué esto es estratégico

En lugar de esperar meses para establecer un biobanco formal (aprobaciones éticas, logística), nuestro socio científico, el Dr. Alban Ziegler, puede comenzar de inmediato con este enfoque. Los resultados se validarán posteriormente con células reales de pacientes.

Presupuesto: 15.000 €

• Creación de líneas celulares CRISPR

• Cultivo y diferenciación en neuronas

• Análisis funcionales

• Equipos y consumibles de laboratorio