Cannon

Cannon este un băiat fericit, dulce, observator și jucăuș de 4 ani care s-a născut cu o mutație genetică spontană pe gena LMBRD2. Această afecțiune genetică a afectat semnificativ dezvoltarea vorbirii și motorie a lui Cannon. Părinții săi au observat pentru prima dată că Cannon nu atingea etapele cheie în jurul vârstei de 6 luni când nu putea să stea sau să se rostogolească independent. Ei au semnalat aceste preocupări pediatrului său și au fost conectați la o echipă de neurodezvoltare care inițial l-a diagnosticat pe Cannon cu Paralizie Cerebrală de tip mixt datorită tonusului muscular scăzut în trunchi și nucleu cu spasticitate în picioare. Rezultatele RMN și EEG au revenit ca fiind neremarcabile, și nu au fost descoperite leziuni cerebrale sau convulsii. Familia sa a fost apoi prezentată unei echipe de genetică care a efectuat un test complet al exomului care a descoperit o mutație genetică extrem de rară cunoscută sub numele de LMBRD2. Părinții săi l-au înscris imediat pe Cannon la terapie fizică, ocupațională și de vorbire. Ei simt că intervenția timpurie a fost integrală pentru dezvoltarea lui. Cannon acum se târăște, merge cu asistență, frecventează grădinița și începe să comunice verbal. Per ansamblu, Cannon este într-o stare de sănătate excelentă și continuă să facă progrese lente dar constante cu obiectivele motorii și de vorbire. Lucrurile lui preferate de făcut sunt să se joace cu alți copii, să se legene, să meargă pe tricicletă, să citească cărți, să danseze și să petreacă timp cu familia sa. Cannon este persoana cea mai muncitoare pe care o cunoaștem și a fost o binecuvântare incredibilă pentru familia noastră. Suntem recunoscători pentru comunitatea noastră LMBRD2 și suntem angajați să continuăm cercetarea acestei afecțiuni. Povestea lui Cannon este unică și suntem încântați să o împărtășim cu lumea.