top of page

Alban Ziegler

Consilier Științific

Dr. Alban Ziegler este un genetician medical francez format în genetică medicală în Franța. Și-a finalizat externatul la Nancy, urmat de o rezidențiat în genetică medicală la Spitalul Universitar din Angers. Apoi a ocupat posturi ca specialist în genetică clinică la Spitalul Le Mans și la Centrul de Referință pentru Surditate la Spitalul Necker din Paris timp de doi ani. După aceea, a finalizat o bursă clinică de patru ani în genetică medicală la Spitalul Universitar din Angers, urmată de o poziție de cercetare postdoctorală de doi ani la Universitatea Columbia din New York. Domeniile sale de interés includ malformații congenitale, surditate ereditară, tulburări din spectrul autist și secvențierea exomului. Experiența sa de cercetare se concentrează pe bolile monogenice, cu un accent deosebit pe bolile rare nediagnosticate. Dr. Ziegler a contribuit la descoperiri semnificative în genetica medicală. În special, a participat la un studiu internațional care a identificat variante de novo ale genei LMBRD2 asociate cu întârzieri în dezvoltare, deficiențe motorii, anomalii ale structurii creierului și trăsături dismorfice. În plus, a fost implicat în descoperirea unei noi gene, IPO8, responsabilă pentru o formă genetică de anevrism aortic. În prezent, Dr. Ziegler este practician contractual în genetică medicală la Spitalul Universitar din Toulouse. El susține colectivul LMBRD2 și este angajat să avanseze cercetarea acestei afecțiuni.

Alban Ziegler
volontaire.jpg

Echipa LMBRD2

Gants bleus pour la manipulation des flacons
LINKURI RAPIDE
Acasă
Donație
Nou diagnosticat
>  FAQ
CONECTEAZĂ-TE CU NOI
Sprijinim familiile afectate de LMBRD2 din întreaga lume. Credem că, lucrând împreună, putem accelera cercetarea, oferi îndrumări și crea un viitor mai luminos pentru copiii care trăiesc cu această afecțiune genetică rară.
SCRIEȚI-NE

© Toate drepturile rezervate 2025 LMBRD2

Contact
bottom of page