Numele meu este Antonio Beerblock. Sunt căsătorit și tată a doi copii. Unul dintre copiii mei, Jules, este afectat de o mutație genetică rară în gena LMBRD2. Ca Arhitect Tehnic și Manager de Servicii la SNCF, am decis să îmi folosesc abilitățile și energia pentru a crea asociația LMBRD2.org. Scopul nostru este clar: să creștem gradul de conștientizare despre această afecțiune, să sprijinim familiile afectate și să accelerăm cercetarea științifică. Aceasta este o călătorie atât personală, cât și colectivă — transformând raritatea în putere și incertitudinea în speranță.