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Superhéroes LMBRD2
Los guerreros invisibles
En un mundo donde la fuerza suele medirse en poder y velocidad, nuestros mayores héroes demuestran resiliencia de maneras que la mayoría no percibe. Libran batallas no en grandes escenarios, sino en los momentos cotidianos, contra desafíos que la mayoría jamás enfrentará.
Cada niño afectado por la mutación del gen LMBRD2 es un verdadero héroe. Su vida diaria es una batalla, una aventura llena de desafíos donde cada pequeño progreso es una victoria y cada sonrisa un faro de luz.
Se enfrentan a lo invisible, a lo desconocido, con una fuerza inimaginable. Tras sus ojos se esconde una determinación inquebrantable, una resiliencia que inspira admiración. Nos enseñan a ver el mundo de otra manera, a valorar cada instante y a redefinir el verdadero significado del coraje.
HISTORIA DE UN SUPERHÉROE
Cañón
22 de marzo de 2021
Cannon es un niño de 4 años alegre, cariñoso, observador y juguetón que nació con una mutación genética espontánea en el gen LMBRD2. Esta condición genética ha afectado significativamente su desarrollo motor y del habla. Sus padres notaron por primera vez que Cannon no alcanzaba hitos importantes del desarrollo alrededor de los 6 meses, cuando no podía sentarse ni darse la vuelta solo. Comentó estas preocupaciones a su pediatra, quien los puso en contacto con un equipo de neurodesarrollo. Inicialmente, diagnosticaron a Cannon con parálisis cerebral mixta debido a hipotonía muscular en el tronco y la zona central, con espasticidad en las piernas. Los resultados de la resonancia magnética y el electroencefalograma fueron normales, y no se detectaron daños cerebrales ni convulsiones. Posteriormente, su familia consultó con un equipo de genética que realizó un análisis completo del exoma, el cual reveló una mutación genética extremadamente rara conocida como LMBRD2. Sus padres inscribieron inmediatamente a Cannon en terapia física, ocupacional y del habla. Consideran que la intervención temprana ha sido fundamental para su desarrollo. Ahora Cannon gatea, camina con ayuda, asiste al preescolar y está comenzando a comunicarse verbalmente. En general, Cannon goza de excelente salud y continúa progresando de forma lenta pero constante en sus objetivos motores y del habla. Le encanta jugar con otros niños, columpiarse, montar en triciclo, leer, bailar y pasar tiempo con su familia. Cannon es la persona más trabajadora que conocemos y ha sido una bendición increíble para nuestra familia. Estamos agradecidos con la comunidad de LMBRD2 y nos comprometemos a seguir investigando esta afección. La historia de Cannon es única y nos emociona compartirla con el mundo.