Alban Ziegler
Asesor científico
El Dr. Alban Ziegler es un genetista médico francés formado en Francia. Realizó su internado en Nancy, seguido de una residencia en genética médica en el Hospital Universitario de Angers. Posteriormente, trabajó como especialista en genética clínica en el Hospital de Le Mans y en el Centro de Referencia para la Sordera del Hospital Necker de París durante dos años. A continuación, completó una beca clínica de cuatro años en genética médica en el Hospital Universitario de Angers, seguida de una estancia postdoctoral de dos años en la Universidad de Columbia en Nueva York. Sus áreas de interés incluyen malformaciones congénitas, sordera hereditaria, trastornos del espectro autista y secuenciación del exoma. Su experiencia investigadora se centra en enfermedades monogénicas, con especial énfasis en enfermedades raras sin diagnóstico. El Dr. Ziegler ha contribuido a importantes descubrimientos en genética médica. Cabe destacar su participación en un estudio internacional que identificó variantes de novo del gen LMBRD2 asociadas con retrasos en el desarrollo, trastornos motores, anomalías en la estructura cerebral y rasgos dismórficos. Además, participó en el descubrimiento de un nuevo gen, el IPO8, responsable de una forma genética de aneurisma aórtico. Actualmente, el Dr. Ziegler es médico especialista en genética médica en el Hospital Universitario de Toulouse. Apoya al colectivo LMBRD2 y está comprometido con el avance de la investigación sobre esta afección.


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