要了解ASO疗法，首先需要了解细胞如何合成蛋白质。这一切都始于细胞核内的DNA，DNA就像我们永久的“食谱”。当细胞需要某种蛋白质时，它不会直接读取DNA，而是会合成一个临时副本，称为信使RNA（mRNA），就像复印食谱带到厨房一样。

近年来，反义寡核苷酸（ASO）疗法正在改变罕见遗传病的治疗格局。目前已有多种疗法获批，另有数十种疗法正在研发中。尽管我们尚不清楚这种方法是否适用于LMBRD2基因突变，但了解这些进展及其意义至关重要。

当家中有一个孩子患有LMBRD2时，现实是家庭生活对每个人都发生了变化，包括兄弟姐妹。作为父母，我们常常忙于应付医疗预约、治疗和日常护理，精力极度分散。与此同时，兄弟姐妹正试图理解他们自己复杂的情感和改变了的家庭动态。 本指南并非要创造一个完美的情况——因为坦白说，那是不现实的。相反，它提供实用的策略来支持兄弟姐妹，同时承认你们所有人正面临的真实挑战。 我们不会粉饰现实，而是直面在有特殊需求儿童的家庭中实际发生的情况。