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要了解ASO疗法，首先需要了解细胞如何合成蛋白质。这一切都始于细胞核内的DNA，DNA就像我们永久的“食谱”。当细胞需要某种蛋白质时，它不会直接读取DNA，而是会合成一个临时副本，称为信使RNA（mRNA），就像复印食谱带到厨房一样。

近年来，反义寡核苷酸（ASO）疗法正在改变罕见遗传病的治疗格局。目前已有多种疗法获批，另有数十种疗法正在研发中。尽管我们尚不清楚这种方法是否适用于LMBRD2基因突变，但了解这些进展及其意义至关重要。

当家中有一个孩子患有LMBRD2时，现实是家庭生活对每个人都发生了变化，包括兄弟姐妹。作为父母，我们常常忙于应付医疗预约、治疗和日常护理，精力极度分散。与此同时，兄弟姐妹正试图理解他们自己复杂的情感和改变了的家庭动态。 本指南并非要创造一个完美的情况——因为坦白说，那是不现实的。相反，它提供实用的策略来支持兄弟姐妹，同时承认你们所有人正面临的真实挑战。 我们不会粉饰现实，而是直面在有特殊需求儿童的家庭中实际发生的情况。

许多患有LMBRD2基因突变的儿童在习得口语方面面临着巨大的挑战。这种口语交流的缺失会影响他们表达需求、与他人互动以及发展社交关系的能力。对于家长而言，这可能是一项需要耐心、适应和支持的日常挑战。幸运的是，目前已有多种方法和工具可以帮助这些儿童进行不同的沟通方式。本文将介绍家庭和专业人士常用的主要解决方案，并提供一些在日常生活中实施这些方案的实用建议。

确诊LMBRD2基因突变可能令人不知所措，尤其考虑到这种疾病的罕见性和人们对它的了解有限。本指南旨在为正在经历这段旅程的家庭提供清晰实用的建议和支持。虽然我们并非遗传学专家，但我们的目标是提供可靠、易于理解且令人安心的信息。目前，我们是全球唯一一家致力于此疾病的协会，而相关的科学研究仍然有限，目前仅有一篇已发表的论文。

什么是基因？基因是我们DNA中的一小段序列，它包含了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在我们身体的各项功能中发挥着至关重要的作用，例如构建肌肉、传递信号或抵抗疾病。每个基因都像是基因组这本庞大“食谱”中的一个“菜谱”。

LMBRD2基因突变较为罕见，但可导致儿童出现复杂的发育障碍。这些突变通常被称为“新生突变”（并非遗传自父母），会引起一系列症状，从运动发育迟缓到神经系统异常。本文旨在清晰阐述这些突变的影响，并为受影响的家庭提供信息支持。