top of page
搜尋

为患有LMBRD2基因突变的儿童提供沟通工具

许多患有LMBRD2基因突变的儿童在习得口语方面面临着巨大的挑战。这种口语交流的缺失会影响他们表达需求、与他人互动以及发展社交关系的能力。对于家长而言，这可能是一项需要耐心、适应和支持的日常挑战。幸运的是，目前已有多种方法和工具可以帮助这些儿童进行不同的沟通方式。本文将介绍家庭和专业人士常用的主要解决方案，并提供一些在日常生活中实施这些方案的实用建议。


LMBRD2 通信社区

需要记住的关键点：

这种突变并非遗传自父母，而是首次出现在孩子身上。新生突变十分罕见且难以预测，并非人为因素所致。虽然这种突变可能会给孩子带来一些挑战，但遗传学的进步正帮助研究人员更好地了解和应对这些疾病。


沟通挑战


为什么说话很难？

受LMBRD2基因突变影响的儿童可能出现以下症状：


✅ 严重语言发育迟缓或完全丧失语言能力

✅ 他们的语言理解能力通常比表达能力更强。

✅ 发音或协调说话所需的口腔动作方面存在困难

✅ 口面部运动失用症（难以计划和执行口部动作）

✅ 由于无法表达自己的需求和情绪，他们的挫败感日益加剧


🧠 家长须知

研究表明，即使不会说话，儿童通常也能理解比他们能表达的更多的事情。以下是一些需要记住的要点：

  • 即使没有语言能力，认知发展也能正常进行。

  • 语言障碍并不一定会影响智力。

  • 每个孩子都拥有独特的潜能，可以通过不同的途径展现出来。

  • 非语言沟通本身就是一种沟通方式。

  • 尽早引入替代沟通工具可以减少挫败感和行为问题。

 

LMBRD2 通信工具替代方案

以下方法并不能取代口语习得，但它们可以帮助孩子表达需求、学习组织思路并与他人互动。我们的目标是让您的孩子拥有表达的权利，无论这种权利以何种形式体现。


LMBRD2 马卡顿

1️⃣ 马卡顿：一种多模态沟通系统

Makaton是一种结合了以下功能的沟通方法：

  • 受手语启发而设计的标志

  • 用简单的视觉符号来表示词语

  • 口语系统地伴随符号和图像


✅ Makaton手语有什么用？

  • 让孩子将手势或图像与词语联系起来

  • 有助于理解和词汇学习

  • 利用多种感官通道（视觉、听觉、动觉）

  • 它提供了一种即时的表达方式，有助于减少挫败感。

  • 很小的时候就可以使用


📚 如何开始使用 Makaton？

  • 首先学习 5-10 个与孩子基本需求（吃饭、喝水、睡觉、拥抱、玩耍）相对应的手语。

  • 在日常沟通中系统地运用这些信号。

  • 在家中各处展示相应的符号（例如，在桌子上展示“吃”的符号）

  • 鼓励全家人和亲朋好友使用这些标志

  • 即使是不完美的沟通尝试，也要予以赞扬。


📌 挑战：

Makaton需要家长、教师和亲属的参与，因为要发挥其效用，必须在不同的情境中每天使用。建议家长接受相关培训。


🔍热门应用和网站对比

  • 英国马卡顿慈善机构： https ://makaton.org/ – 提供英语培训、资源和材料

  • AAD Makaton （法国）： https: //www.makaton.fr/ – 法国 Makaton 官方协会

  • MyChoicePad ： https://www.mychoicepad.com/一款包含超过4000个马卡顿手语符号的应用程序


💡 家长证言

奥黛丽谈到朱尔斯时说： “起初，我们对手势的实用性持怀疑态度。但坚持使用几周后，我们的儿子开始在吃饭时做出‘还要’的手势。这是他第一次有意识地与我们交流！”


🔗 资源：

  • 多个国家的马卡顿协会

  • 为家长和专业人士提供的培训

  • 改编的应用和书籍



LMBRD2 PECS

2️⃣ PECS（图片交换沟通系统）：通过图像进行沟通

图片交换沟通系统（PECS）是一种通过图像交换进行结构化沟通的方法。孩子学习用图像来获得想要的东西，然后逐渐构建视觉句子。


✅ 它是如何运作的？

第一阶段：实物交换

  • 孩子学会用图像来代表他非常渴望的物品。

  • 初期可能需要两名成年人：一名沟通伙伴和一名“肢体提示者”。

第二阶段：发展自发性

  • 孩子学会去拿他的沟通手册，找到想要的图片。

  • 孩子与沟通对象之间的距离逐渐增大

第三阶段：图像辨别

  • 孩子学会从几张图片中做出选择。

  • 他们逐渐培养出识别和区分符号的能力。

第四至六阶段：句子结构和评论

  • 孩子通过组合多个图像来学习构建句子（例如，“我想要”+“苹果汁”）。

  • 他们可以逐渐学会评论、回答问题并扩展词汇量。


📋 如何在家里建立图片交换沟通系统（PECS）？

所需材料：

  • 带魔术贴的活页夹

  • 代表喜爱物品/活动的覆膜图片

  • 粘性魔术贴（软面和粗糙面）

  • 用于构建语句的句子条

 

实施步骤：

  • 为你的孩子找出 5-8 件极具激励性的物品。

  • 制作清晰、尺寸合适的图片（约 5×5 厘米）

  • 将这些图片放在活页夹的封面或第一页上。

  • 建立一套固定的使用习惯


📌 挑战：

耐心和坚持至关重要：最初，必须通过实际操作引导孩子理解图像和实物之间的联系。为了达到最佳效果，图片交换沟通系统（PECS）的实施通常需要专业人士（语言治疗师、特殊教育教师）的协助。


🔍热门应用和网站对比


💡 PECS 原则：

“立即获得所需物品至关重要。这种即时性增强了沟通的力量，并激励孩子继续使用该系统。”


🔗 资源：

  • 金字塔教育咨询公司

  • 给父母的实用指南

  • 线上和线下培训

 


3️⃣ 辅助和替代沟通（AAC）：技术和应用

辅助和替代沟通 (AAC) 设备包括平板电脑应用程序和语音合成器，可以让儿童选择图像、单词或短语来表达自己。


✅ 为什么要使用AAC？

  • 便携性和社交接受度（使用平板电脑既隐蔽又能增强自信）

  • 高级定制（可使用儿童生活环境中的真实照片）

  • 可扩展性（从几张图片到按类别组织的数千个符号）

  • 语音合成技术让每个人都能听到孩子的声音

  • 可以保存和跟踪沟通进度


📱 选择合适的 AAC 应用

应用程序的选择取决于几个因素：


儿童的认知和运动水平：

  • 能够精确指向

  • 理解类别和导航

  • 视觉和听觉能力


主要特点：

  • 词汇定制

  • 能够使用真实照片

  • 词语/短语预测

  • 与不同配件（开关、眼动追踪）的兼容性


可能的进展：

  • 从简单到复杂

  • 从图像到文本

  • 从预录短语到自由创作


📌 挑战：

学习使用辅助沟通系统需要时间和耐心。此外，应用程序和设备的费用可能很高，不过医疗保健系统或协会通常会提供资助方案。


🔍热门应用对比

 

4️⃣ 多模态通信——混合方法

现在许多专家建议采用多种沟通方式相结合的方法，并根据每个孩子的优势和喜好进行调整。


✅ 为什么采用多模态方法？

🔹每个孩子都有不同的喜好和能力（有些孩子更擅长视觉，有些孩子更擅长肢体语言）

🔹不同的环境可能需要不同的工具（在游泳池里用平板电脑就不方便了！）

🔹 系统间的冗余性强化了学习效果

🔹孩子可以根据情况选择自己喜欢的表达方式。


📊 多模态方法示例

  • 在家中：墙上结合使用了马卡顿手语符号和图片交换沟通系统（PECS）板。

  • 在学校：在平板电脑上使用带有相同词汇的AAC应用程序

  • 随身携带：迷你便携式PECS活页夹和基本标牌

  • 对于大家庭成员：简单的视觉卡片及相应的标志


💡专家建议

“不必担心使用多种沟通系统会‘迷惑’孩子。研究表明，孩子们通常能够轻松自如地在不同的沟通方式之间切换。重要的是词汇使用的一致性。”

 

👨👩👧👦 家庭的核心作用

🏠 营造有利于沟通的环境


从视觉上构建生活空间：

  • 用图片标记日常物品

  • 制作日常活动表（早晨、用餐、睡前）

  • 在每个房间安装沟通板

    让所有家庭成员都参与进来：

  • 组织家庭“手语工作坊”

  • 创建一个“每周一词/手语”，让每个人都学习。

  • 重视兄弟姐妹作为“沟通专家”

    调整你的沟通方式：

  • 说话慢一点，用简单的句子。

  • 有条不紊地用符号/图像来配合你的文字。

  • 给孩子一些时间回应（在心里默数到10）。

  • 解读并口头表达沟通尝试


💪 面对情感挑战

缺乏语言沟通往往会让父母感到担忧和痛苦。以下是一些建议：


  • 接受自己的情绪，这是正常且合理的。

  • 加入LMBRD2患儿家长互助小组

  • 无论取得何种形式的进步，都要庆祝每一个小小的进步。

  • 记录进展（期刊、照片、视频）以观察演变

  • 照顾好自己——你的健康至关重要。

 

👩⚕️ 医疗和辅助医疗监测的重要性

无论选择何种沟通方式，专业人士的支持对于帮助孩子进步都至关重要：


✅ 理想的多学科团队

  • 言语治疗师：沟通障碍专家，他们会评估孩子的能力，并根据孩子的具体情况调整治疗策略。如何与他们合作：请孩子布置一些家庭练习，分享您的观察结果，并与他们共同制定切实可行的目标。

  • 职业治疗师：帮助患者使用沟通工具，并调整环境以促进其自主性。如何与他们合作：讨论具体的运动障碍，并要求对家庭和学校环境进行调整。

  • 心理运动治疗师：致力于提升协调性、大运动技能和感觉统合能力。如何与他们合作：告知孩子的感觉偏好，并要求提供适应性的感觉运动活动。

  • 心理学家：在沟通的情感和社交方面为儿童及其家庭提供支持。如何与他们合作：不要犹豫，分享您自己的困难和担忧。

  • 遗传医生：提供针对LMBRD2基因突变的医疗随访。如何与他们合作：详细记录健康档案，记录所有变化，即使是细微的变化。


🏫 与学校环境协调

学校是社交和学习的重要场所。为了促进包容性：

联络文件：

  • 创建一份简要文档，解释所使用的通信系统。

  • 请提供照片/具体示例

  • 为教师和助教提供短期培训课程

    改编素材：

  • 为学校提供一套通讯系统副本。

  • 为学校活动提供视觉支持

  • 确保材料可永久获取。

    定期监测：

  • 组织与教育团队的季度会议

  • 使用日常沟通笔记本

  • 分享在家观察到的进展

 

🌱 进化视角与希望

发展轨迹

每个患有LMBRD2基因突变的儿童都有各自的发展轨迹，但也可以观察到一些共同的趋势：


  • 有些儿童经过数年干预后，会发展出有限但功能性的语言能力。

  • 另一些人则通过永久性替代沟通方式茁壮成长。

  • 大多数人在整体沟通能力方面都取得了显著进步。

  • 进步往往会持续到童年之后，进入青春期和成年期。


🔬 研究与创新

多个领域的研究正在迅速推进：

  • 遗传学：更好地了解与LMBRD2相关的机制

  • 自适应技术：脑机接口的开发，更直观的应用

  • 靶向治疗：针对基因突变相关沟通障碍的特定治疗方法


💙 鼓舞人心的证词

安东尼奥谈到朱尔斯时说： “我们的儿子在4岁时被确诊患有LMBRD2综合征。4岁时，他不会说话，我们之间的沟通非常有限。如今，7岁的他已经能够结合手语和一些简单的词语进行交流。这段旅程漫长而艰辛，但他灿烂的个性现在能够越来越充分地展现出来。”


💡 结论

沟通是每个孩子的基本权利。即使缺乏口语能力，像马卡顿手语、图片交换沟通系统（PECS）和辅助沟通设备（AAC）这样的工具也能让他们表达自己，打破孤立。

对父母而言，这条路或许艰难，但只要有耐心、专业的支持和充满关爱的环境，就能帮助孩子找到表达情感、需求和愿望的途径。


 
 
 

留言

bottom of page