研究项目“DECOD-LMBRD2”

DE加密 LMBRD2 中的细胞结果和缺陷

我们知道LMBRD2基因发生了突变，但我们并不确切知道这会对儿童的神经元造成什么影响。为什么某些神经元会受到影响？哪些功能受到了干扰？没有这些问题的答案，就无法进行针对性治疗。

我们的解决方案：在实验室中重现这种疾病

多亏了CRISPR和iPSC技术（你可能听说过它们——它们分别是“基因剪刀”和干细胞），我们现在可以：

1. 从正常的皮肤细胞开始。

2. 将它们重新编程为干细胞

3. 以手术般的精准度引入LMBRD2突变

4. 将这些细胞转化为神经元

5. 比较病变神经元和健康神经元

我们将发现：

• 突变的LMBRD2蛋白是否位于细胞的正确位置？

• 它的产量是否充足？

• 还有哪些蛋白质受到影响？

• 神经元发育是否正常？

• 它们对不同的分子有何反应？

为什么这是战略性的？

我们的科研合作伙伴阿尔班·齐格勒博士无需等待数月来建立正式的生物样本库（包括伦理审批和后勤保障），即可立即采用这种方法。之后，我们将使用真实的患者细胞来验证研究结果。

预算：15,000欧元

• CRISPR细胞系的构建

• 培养和分化成神经元

• 功能分析

• 实验室设备和耗材