"CLIMB-LMBRD2"研究项目

 

CLIMB-LMBRD2：利用生物连接传感器表征LMBRD2突变引起的纵向步态障碍

 

每位LMBRD2患儿的病情发展各不相同。有些孩子会逐渐出现行走困难并随时间加重，而其他孩子则保持稳定。目前，我们无法预测谁会受到影响，也无法预测症状进展的速度。

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问题所在？如果不了解疾病的自然史，测试治疗方法就无从谈起。如果我们不知道疾病在没有干预的情况下会如何发展，我们又如何判断某种药物是否有效？

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我们的解决方案：医疗级可穿戴技术 我们不再仅仅依赖偶尔的医院评估（这些评估只能捕捉片段，无法反映日常生活），而是使用Syde®——一款由SYSNAV专为罕见病临床试验开发的、经监管机构认证的可穿戴传感器平台。

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为什么Syde®具有革命性意义：

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• 首个获得欧洲药品管理局（EMA）认证的数字终点，用于测量治疗效果

• 97%的步态检测准确率，精度达厘米级

• 已在杜氏肌营养不良症临床试验中得到验证

• 所有年龄组患者依从性均超过90%

• 与患者协会合作设计

 

工作原理：

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• 两个小型可穿戴传感器（踝部和腕部），在日常活动中自然佩戴

• 在孩子正常生活的同时进行连续、被动的数据采集

• 通过对接站自动夜间上传数据——不给家庭增加负担

• 在真实条件下进行24个月的测量，而非人工实验室环境

• 隐私优先设计：无GPS追踪、无麦克风、无个人数据

目标： 为每个孩子的行动能力进展绘制精确的地图。这些数据将成为评估任何未来治疗方案的重要参考——不仅仅针对参与者，而是针对全球整个LMBRD2社区。

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我们将发现什么：

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• 每个孩子的行动能力下降速度有多快？

• 在重大恶化之前有哪些早期预警信号？

• 我们能否预测哪些孩子面临发展为痉挛状态的风险？

• 行走困难与生活质量和认知能力有何关联？

• 衡量治疗效果的客观、符合监管标准的标准是什么？

一项具有全球影响力的法国研究 该项目追踪所有在我们协会登记注册的法国儿童。得益于远程监测，没有任何家庭会因地理原因而被排除在外。

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但其影响远不止于法国。我们收集的自然史数据将为全球所有LMBRD2患者建立基准参考。当美国、澳大利亚或世界任何地方的家庭询问"我孩子的痉挛状态会如何发展？"时，这项研究将提供首批科学答案。当研究人员开发出治疗方案时，这些测量数据将成为测试该方案的金标准——无论试验在哪里进行。

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我们正在为全球LMBRD2社区绘制路线图。

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为什么这具有战略意义 未来的疗法——无论是反义寡核苷酸、基因治疗还是其他方法——都需要基线数据来证明其有效性。CLIMB-LMBRD2以符合监管标准的精度建立了这一基础。

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没有它，即使明天出现了治疗方案，我们也没有经过验证的工具来对我们的孩子进行适当的测试。有了它，我们将拥有可在全球任何地方临床试验中使用的EMA认证终点。

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合作伙伴关系：科学与专业知识的结合 SYSNAV Healthcare带来了经过验证的技术（已获ISO9001、ISO13485、ISO27001认证），并已在罕见病试验中得到验证。

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专注于罕见神经系统疾病的学术研究团队提供科学专业知识。

LMBRD2家庭提供了使这项研究可行且有意义的不可或缺的现实视角。

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预算：约10,000欧元

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• Syde®传感器平台和数据基础设施

• 为所有参与者提供24个月的持续监测

• 专业数据分析和临床验证

• 项目协调和合规管理

• 科学报告和发表

 

未涵盖的额外费用：家庭前往参加初始传感器校准和培训课程的差旅费用、补充医院评估费用。我们的协会通过您的捐款承担这些费用，以确保没有任何家庭被排除在外。