理解功能测定

当发现基因突变时，关键问题是：它实际上做了什么？这就是功能测定的用武之地。

 

什么是功能测定？ 功能测定测试突变如何影响蛋白质和细胞的功能。这是知道存在问题与理解问题所在之间的区别。

​

功能测定的类型

 

🧬 蛋白质表达和定位

这些测定评估突变蛋白是否在细胞内正确产生和定位。突变可能导致错误折叠、稳定性降低或定位错误，从而损害其功能。

 

🤝 分子相互作用

研究人员使用这些测定来确定突变是否破坏了蛋白质与其他关键细胞分子相互作用的能力。

 

🚛 细胞内运输研究

由于某些蛋白质参与运输或代谢特定分子，功能测定可以测量这些过程是否因突变而改变。

 

🔬 细胞和动物模型

具有突变的模型（例如患者来源的细胞或基因修饰动物）使研究人员能够在复杂的生物系统中研究突变的影响，并测试潜在疗法的疗效。

​

为什么这很重要

功能测定是突破性发现的基础。它们提供以下所需的数据：

• 阐明基因突变与疾病症状之间的联系

• 确定潜在的治疗靶点

• 加速改变生命的治疗方法的开发

 

​

​

​

​

​

​

​

​

 

 

LMBRD2基因突变示例

LMBRD2相关疾病罕见且尚未完全了解。对于这个最近发现的基因，功能测定将有助于：

• 了解LMBRD2蛋白的正常作用

• 确定突变如何破坏其功能

• 确定潜在的治疗方法

 

罕见病研究的现实

功能测定需要专业设备、专家研究人员和多年的专注工作。一项综合研究可能耗资数十万美元，并涉及多个实验室。对于全球仅影响少数家庭的超罕见疾病，传统资金来源往往不足。

与吸引大型制药投资的常见疾病不同，罕见遗传疾病在很大程度上依赖于基金会资助、家庭支持以及相信每个孩子都应该得到答案的专注研究人员。

 

您如何提供帮助

您的支持直接资助可能将这些谜团转化为医学突破的科学：

• 开发先进的功能测定以了解突变如何起作用

• 资助领先机构的创新研究

• 在寻求答案的过程中支持家庭

 

携手合作，我们可以解开这些罕见疾病的谜团，并为那些患有这些疾病的人铺平希望和治愈之路。

​

功能测定将基因发现转化为医学理解，并将理解转化为治疗的希望。