大炮

坎农是一个快乐、可爱、善于观察且活泼好动的四岁男孩，他出生时就携带LMBRD2基因的自发性基因突变。这种遗传疾病严重影响了坎农的语言和运动发育。大约六个月大时，坎农的父母发现他发育迟缓，无法独立坐起或翻身，这是他们第一次注意到坎农发育迟缓。他们向儿科医生反映了这些情况，并转诊至神经发育团队。该团队最初诊断坎农患有混合型脑瘫，原因是他的躯干和核心肌群肌张力低下，腿部痉挛。他的核磁共振成像（MRI）和脑电图（EEG）结果均无异常，没有发现脑损伤或癫痫发作。之后，坎农的家人又联系了一个遗传学团队，该团队进行了全外显子组测序，结果发现了一种极其罕见的基因突变，称为LMBRD2。坎农的父母立即让他接受物理治疗、职业治疗和语言治疗。他们认为早期干预是坎农发育的关键。坎农现在已经会爬了，在辅助下也能走路，上了幼儿园，并且开始开口说话。总的来说，坎农身体很健康，在运动和语言发展方面也持续稳步进步。他最喜欢的事情是和其他小朋友一起玩、荡秋千、骑三轮车、读书、跳舞以及和家人共度时光。坎农是我们认识的最勤奋的孩子，也是我们家的一份珍贵礼物。我们感谢LMBRD2社群的支持，并致力于推动对这种疾病的进一步研究。坎农的故事很特别，我们很高兴能与全世界分享。