我叫安东尼奥·比尔布洛克，已婚，育有两个孩子。我的一个孩子朱尔斯患有LMBRD2基因的罕见突变。作为法国国家铁路公司（SNCF）的技术架构师和服务经理，我决定利用我的技能和精力创建LMBRD2.org协会。我们的目标很明确：提高人们对这种疾病的认识，支持受影响的家庭，并加速科学研究。这既是一段个人的旅程，也是一段集体的旅程——将罕见转化为力量，将不确定性转化为希望。